概述
大骨节病是以关节软骨变性 、坏死为主的慢性地方性疾病 。 疾病晚期 , 继关节软骨变性 、坏死而出现关节周围代偿性软骨及骨质增生 , 使关节周径显著增粗变形 , 故我国东北病区称之为大骨节病。 大骨节病多自童年发病 , 呈慢性经过 ,在青春期前后症状变明显 。早期症状是四肢麻木 、关节疼痛 、运动不灵活 , 关节附近肌肉挛缩 。 以后 , 关节肿大变形 , 运动受限制 , 伴有疼痛及摩擦音 。 病变多自手指 、足趾等管状骨开始 , 以后侵犯膝 、肘 、肩及股等较大关节 , 尤以负重较大或运动较强的关节病变最明显 。 如果在青少年时期发病而且较为严重时 , 可因骺板软骨被侵犯 , 早期化骨 , 骨生长早期停止 , 而引起短指和短趾畸形 , 病越早 , 病变越重 , 长骨的生长发育也越差 , 患者成年后身材矮小 (大骨节病性侏儒 )。
病因
病因尚未清楚 , 低硒及粮食和饮水中毒以及营养缺乏等可能对大骨节病的发病有重要作用 。
病理
除胸锁关节外 , 全身关节均有不同程度的病理变化 , 但主要病变在四肢管状骨的关节软骨及骺板 , 下肢较上肢为严重 。 病变呈对称性 , 左右两侧关节同时受累 , 主要以软骨的变性及坏死为特征 。
关节软骨病变
最早的改变是软骨基质的变性 。 基质由正常轻度嗜碱性变为嗜酸性 , 呈深红染 。 进而基质开始溶解 、变稀薄淡染 , 以致显现排列方向较一致的胶原纤维 (原纤维显现 )。 病变如进一步发展则液化溶解形成空泡或裂隙 。 随着基质的变性 , 软骨细胞发生空泡变性 , 严重时 , 胞浆变为蜂窝状 , 胞核常被挤到一侧 。 有时可见软骨基质中水分增多 , 液化而淡染 , 其中游离的软骨细胞由正常的圆形变为星芒状 , 似黏液细胞 , 称为软骨黏液变性 。 变性严重时可发生坏死 , 软骨细胞核固缩消失 , 最后只剩下细胞轮廓 。在软骨的坏死区边缘或带状坏死的一侧健存的软骨细胞活跃增生 , 通过细胞直接分裂而形成大小不等的软骨细胞团 ,一般呈圆形或椭圆形 , 由数个或数十个细胞构成 。 这些软骨细胞体积较小 , 其间的软骨基质也很少 。
骺板软骨及干骺端病变
在未成年患者 , 骺板软骨的病变较明显 。 骺板软骨可呈现与关节软骨完全相同的变性和坏死 。 病变轻者 , 软骨细胞柱变短 , 排列紊乱 , 病变重者软骨组织可出现变性及坏死 , 以后出现不规则早期钙化 。 骺板软骨下小血管侵入变性和坏死的骺板内 , 并由破骨细胞溶解 、吸收以及形成不规则新生骨组织 , 造成早期骨化 。 由于骨化过程紊乱 , 新生骨小梁不仅较为稀疏变短粗 , 而且新生骨小梁的方向由正常时的纵向排列变为横向 , 这是最主要的改变 , 使骨的纵向生长受阻 。 横行的骨小梁贴附于骺板软骨表明骨的生长已停顿 。 干骺端的松质骨 , 由于骨小梁稀疏 , 骨髓腔明显扩大 , 形成典型的骨质疏松 。 有时可见骨小梁的断裂或破碎 , 甚至有小囊腔形成 。
大骨节病的肉眼改变
早期在关节软骨不明显 。 病变较重时关节软骨质地变脆 , 色暗 , 表面粗糙 , 有小沟纹 , 坏死软骨作瓣状脱落而形成大小不等的溃疡 。 软骨组织成片脱落时则形成关节内游离体 。 软骨坏死周边部分及骨骺侧壁的软骨 、软骨外膜及肌腱附着部的纤维软骨以及关节软骨周围的滑膜及结缔组织亦常增生 , 并渐渐骨化 , 结果在关节周围形成许多骨赘 ;在关节运动的压力作用下 , 骨赘成为盘状或唇状突起 ,致使关节肿大 , 形成大骨节病的外观 。 增生的滑膜绒毛以及骨赘亦可脱落成为游离体 , 存在于关节腔内 。 骺板软骨在早期也无明显的肉眼观改变 , 病变较重时肉眼上骺板厚薄不均 ,弯曲呈波浪状 , 与同龄健康人相比 , 骺板较薄 。
临床表现
患者为儿童和青少年 , 成人在流行区居住数年后亦可发病 , 典型表现为侏儒 、骨端增大 、关节运动受限和疼痛 。 发病年龄越早 , 关节变形和侏儒越为明显 , 成人患者的症状一般较轻 , 常仅限于关节 。
影像学表现
本病是在骨发育过程中发生的全身性 、多发灶性 、软骨坏死性疾病 , 造成的骨关节损害将持续终身 , X线征象归纳如下 :干骺端边缘模糊或凹凸不平 , 呈波浪状以至锯齿状 , 如病变继续发展 , 指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象 , 此时 , 关节无明显变形 ;以骨骺与骨干开始融合为特征 ,骨骺自中央部分开始融合 , 渐扩展到边缘 , 骨骺本身亦有破坏 、分节 、不整等现象 , 也可能完全被吸收 , 干骺端可呈杯口状凹陷 , 骨髓嵌入其中而早期愈合 , 停止发育 ;干骺完全融合 , 骨的纵向发育停止 , 病骨变短变粗 , 因为各干骺的融合迟早不同 , 以致各指骨可呈现长短不齐 , 骨端宽大变形 , 使关节粗大 ;如干骺端愈合以后的青年发病 , 临床症状多见且严重 , 关节相对骨端都有损害 , 可影响整个关节 , 表现为大骨节畸形 , 可伴有短骨干 ;大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化 , 只有经过修复组织特别是骨的改变塑型 , 病变才能发展到消退 、稳定或发生畸形
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