颅底凹陷症

颅底凹陷症是枕骨大孔周围的颅底骨向上陷入颅腔，迫使其下方的寰枢椎（齿状突）升高进入颅底，可合并部位的其他骨发育异常（如椎体分节障碍、寰椎融合障碍），并可合并神经结构畸形（如Chiari畸形、小脑扁桃体下疝和脊髓积水等），这些畸形可见于30%的颅底凹陷患者。

（左右滑动查看完整图片）

一、病因

主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区，少数可继发于其他疾病。

二、临床表现

患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大，一般症状可有头痛，眩晕，耳鸣，复视和呕吐等，患者可有头颈部偏斜，面颊不对称，颈项粗短，后发际低，颈部活动受限且固定于特殊的角度位置，正常的颈椎前突消失及外貌异常，患者常诉颈部强直，多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状，起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等，症状反复多次发作，整个病情呈进行性加重。

多数患者症状进展缓慢，偶有缓解，有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形，颅底凹陷，患者可有颈短，发际低，颅形不正，面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。

神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为：

1.上颈神经根刺激症状

主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜，韧带和硬脊膜，使其发生增生，肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根，患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木，疼痛，肌肉萎缩，强迫头位等。

2.后组脑神经障碍症状

常因脑干移位，牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难，呛咳，声音嘶哑，舌肌萎缩，言语不清，咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退，听力下降，角膜反射减弱等症状。

3.延髓及上颈髓受压体征

主要因小脑扁桃体下疝，局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致，患者表现为四肢无力，感觉障碍，锥体束征阳性，尿潴留，吞咽，呼吸困难，手指精细动作障碍，位置觉消失；有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛，温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。

4.小脑功能障碍

以眼球震颤为常见，多为水平震颤，亦可为垂直或旋转震颤，晚期可出现小脑性共济失调，表现为行走不稳，说话不清，查体可见指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳，闭目难立征阳性等。

5.椎动脉供血障碍

表现为发作性眩晕，视力障碍，恶心呕吐，共济失调，面部感觉障碍，四肢瘫痪及球麻痹等临床症状。

6.颅内压增高症状

早期患者一般无颅内压增高，一旦出现说明病情严重，而且多为晚期，症状系发生梗阻性脑积水所致，个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因，患者表现为剧烈头痛，恶心呕吐，视盘水肿，甚至发生枕骨大孔疝，出现意识障碍，呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。

三、检查

1.颅骨平片

利用颅骨平片诊断颅底凹陷需要进行各种测量，由于枕骨大孔区局部正常解剖变异较大，尽管测量方法较多，但还没有一种理想的方法对诊断本病十分可靠，因此，至少需要根据以下方法2种明显异常的测量结果才能做出诊断。

2.CT扫描

主要是显示脑组织及脑室的改变，有时可行脑室造影CT扫描，在脑室内注入非离子水溶性造影剂后行CT扫描，可观察到脑室大小，中脑水管是否通畅及第四脑室及脑干的改变，并可勾画出小脑扁桃体下缘的位置。

3.MRI检查

MRI是诊断本病最好的检查手段之一，尤其在矢状位可清楚的显示中脑水管，第四脑室及脑干的改变，小脑扁桃体下疝的程度及颈髓受压的情况，便于决定手术治疗方案。

四、诊断

根据病因、临床表现和影像学检查综合诊断。

五、治疗

1.非手术治疗

颅底凹陷常导致颅后窝和上颈部椎管有效空间缩小，故治疗的目的在于给予足够空间进行减压术。对于偶然发现的无症状者，一般不需要治疗，应嘱患者防止头颅部外伤及过度剧烈头部屈伸。对症状轻微而病情稳定者，可以随访观察。

2.手术治疗

一旦出现进行性加重，应手术治疗，手术方式主要为枕肌下减压术。但必须指出，症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。目前手术指证为：①有延髓和上颈髓受压表现者。②有小脑征症状及颈神经症状，并呈进行性加重者。③有颈神经根受累和伴有脊髓空洞者。④有脑脊液循环障碍或颅内压增高者。⑤伴有颅后窝肿瘤或蛛网膜囊肿者。