脑颜面血管瘤病
脑颜面血管瘤病即脑颜面三叉神经区血管瘤病，又称为软脑膜血管瘤、Struge-Weber syndrome综合征或Struge-Kalischer-Weber syndrome，是先天性神经皮肤血管发育异常，为同时累及神经及皮肤的常染色体显性遗传性疾病。1897年Sturge就指出这类病人的癫痫发作可能与患者脑内也有与面部血管痣相似的病变有关。Kalischer经病理证实了这一论点。1922年Weber首次从头颅平片发现该病患者脑内有异常钙化病灶。
本病病因还不清楚，大多认为该病发生于胚胎早期，与神经外胚层组织和血管中胚层组织发育障碍有关。偶有遗传因素，表现为常染色体显性异常，大多为散发，无性别差异。
一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤，出生时即可存在，以眼支分布区最明显，并同侧大脑半球顶枕区软脑膜血管瘤，血管瘤以静脉为主，病侧大脑发育不良或萎缩，临床表现有面部血管瘤、对侧痉挛性偏瘫和麻痹，智力发育障碍等。30%患者可发生青光眼与脉络膜血管瘤。
【影像表现】
X线表现：
病侧颅板增厚，颅内出现脑回样、波浪状钙化影，多见于枕叶或顶枕叶交界区。
DSA表现：
可见到毛细血管至静脉的异常血管畸形，可以明确诊断，目前大多认为脑内的血管畸形的金标准都是脑血管造影检查。
CT表现：
平扫可以显示病侧大脑半球顶枕区表面有弧带状或锯齿状钙化，钙化周围可见脑梗死、脑出血，当有脑发育不良时可以看到临近脑沟增宽，脑室扩大和同侧颅腔缩小，颅板增厚。增强扫描呈脑回样强化。
MR表现：
病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟有条状低信号，代表钙化的存在，但软脑膜的异常血管亦呈扭曲状低信号，如有静脉血栓形成使血流缓慢，则呈团簇状高信号影，增强扫描显示脑回状强化。
【病例一】
CT显示右侧大脑半球萎缩，颅板增厚，颅腔变小，脑池、沟、裂增宽加深，脑回表面弧带状及锯齿状钙化。
上图为同一患者的MR表现，核磁对于明显的钙化显示还可以，对于颅脑实质内的小颗粒钙化显示不如CT，所以对于怀疑Sturge-Weber的患者，CT结合MRI诊断最佳。
【病例二】
ct显示左侧枕部迂曲弧带状钙化影，左侧颅腔体积较右侧略减小；
上图为同一患者（三年后复查）的MR表现，可以看到左侧半球脑膜表面明显增强的扭曲血管强化，钙化显示不佳。
【病例三】
两岁男孩患者，右侧大脑半球明显萎缩，核磁对钙化显示不好，可以看到表面迂曲小血管强化，脑表面勾边脑回状强化。
【影像优劣】
平片可发现本症较特征的脑回状钙化影，CT对钙化发现最敏感，MRI则对明显钙化灶方能发现，MRI对异常血管和脑内其他病灶如局灶性脑萎缩，脉络丛增大、强化，软脑膜血管异常等明显优于CT。血管造影虽可直接显示血管畸形，但因其具有一定的创伤和危险性，且费时，目前已经被CT和MRI取代。
【鉴别诊断】
脑回状强化及脑萎缩是脑颜面血管瘤病诊断的重要依据，但脑回状强化也可以出现在脑胶质瘤、化脓性脑膜炎、脑梗塞、病毒性脑炎等疾病。结合病史、临床表现以及患者患侧颅脑半球的明显萎缩，常可以明确诊断。
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