神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）是一组同时累及神经和皮肤的常染色体显性异常性疾病的统称。常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑颜面血管瘤病等。

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）

神经纤维瘤病（ neurofibromatosis）分为Ⅰ、Ⅱ两型，两者发生病变的部位和性质有所不同，其中Ⅰ型又名 Von Recklinghausen病，占90％。

【临床与病理】

病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成，可伴中胚层组织发育异常。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。神经纤维瘤多见于脊神经，分布于颈和四肢神经干，呈串珠状或丛状。中枢性神经纤维瘤以听神经、三叉神经和马尾神经常见。皮肤有多发结节与多发的色素斑并存。本症常并发其他脑肿缩，如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和（或）先天畸形。男性多见。约1/2的病例有骨骼改变，约1／1000神经纤维可恶变，还可并发甲状旁腺功能亢进和肢端肥大症。

【病例一】

躯干皮肤表面多发乳头状突起、结节。

【影像学表现】

CT和MRI：CT和MRI都可发现多发性神经纤维瘤的瘤体及肿瘤所引起的占位征象，本病常并发脑和脊髓肿瘤、脑发育异常及脑血管异常等。脑神经肿瘤常见的是听神经瘤，发病年龄多较小，且多为双侧，其次为三叉神经和颈静脉孔神经纤维瘤。脑膜瘤多起于大脑镰，其次为岩嵴与鞍结节，约半数病例为多发。偶并发胶质瘤。脑发育异常可见到脑大畸形、胼胝体发育不全、 Chiari畸形，巨脑回跨畸形、灰质异位等。脑血管异常可见动脉瘤、AVM和动静脉瘘等。眶内肿瘤可为视神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤。脊髓肿瘤可以是马尾神经纤维瘤、脊膜瘤和室管膜瘤。在CT与MRI上出现相应的改变。

【病例二、年轻女性】

核磁增强扫描示多发神经鞘瘤（神经纤维瘤病Ⅰ型）。

【病例三】

左侧颈部、面部多发神经纤维瘤（Ⅰ型）

【病例四】

（45岁男性，躯干、四肢弥漫性神经纤维瘤，Ⅰ型）

【诊断与鉴别诊断】

根据上述表现可以确定神经纤维瘤病的诊断，由于本病涉及神经、皮肤和骨骼系统，CT和MRI诊断应结合临床表现。CT对颅骨和脊推的发育缺陷显示清晰，行三维重组可显示其全貌，如颅底骨缺损包括眶骨及蝶骨大翼的缺损，岩骨的发育不全和内耳道的扩大，脊柱侧弯以及半椎体等异常。