神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组同时累及神经和皮肤的常染色体显性异常性疾病的统称。常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑颜面血管瘤病等。
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis)
神经纤维瘤病( neurofibromatosis)分为Ⅰ、Ⅱ两型,两者发生病变的部位和性质有所不同,其中Ⅰ型又名 Von Recklinghausen病,占90%。
【临床与病理】
病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成,可伴中胚层组织发育异常。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。神经纤维瘤多见于脊神经,分布于颈和四肢神经干,呈串珠状或丛状。中枢性神经纤维瘤以听神经、三叉神经和马尾神经常见。皮肤有多发结节与多发的色素斑并存。本症常并发其他脑肿缩,如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和(或)先天畸形。男性多见。约1/2的病例有骨骼改变,约1/1000神经纤维可恶变,还可并发甲状旁腺功能亢进和肢端肥大症。
【病例一】
躯干皮肤表面多发乳头状突起、结节。
【影像学表现】
CT和MRI:CT和MRI都可发现多发性神经纤维瘤的瘤体及肿瘤所引起的占位征象,本病常并发脑和脊髓肿瘤、脑发育异常及脑血管异常等。脑神经肿瘤常见的是听神经瘤,发病年龄多较小,且多为双侧,其次为三叉神经和颈静脉孔神经纤维瘤。脑膜瘤多起于大脑镰,其次为岩嵴与鞍结节,约半数病例为多发。偶并发胶质瘤。脑发育异常可见到脑大畸形、胼胝体发育不全、 Chiari畸形,巨脑回跨畸形、灰质异位等。脑血管异常可见动脉瘤、AVM和动静脉瘘等。眶内肿瘤可为视神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤。脊髓肿瘤可以是马尾神经纤维瘤、脊膜瘤和室管膜瘤。在CT与MRI上出现相应的改变。
【病例二、年轻女性】
核磁增强扫描示多发神经鞘瘤(神经纤维瘤病Ⅰ型)。
【病例三】
左侧颈部、面部多发神经纤维瘤(Ⅰ型)
【病例四】
(45岁男性,躯干、四肢弥漫性神经纤维瘤,Ⅰ型)
【诊断与鉴别诊断】
根据上述表现可以确定神经纤维瘤病的诊断,由于本病涉及神经、皮肤和骨骼系统,CT和MRI诊断应结合临床表现。CT对颅骨和脊推的发育缺陷显示清晰,行三维重组可显示其全貌,如颅底骨缺损包括眶骨及蝶骨大翼的缺损,岩骨的发育不全和内耳道的扩大,脊柱侧弯以及半椎体等异常。
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