来源:医学界呼吸频道
病例简介
患者22岁,女性,居住地为美国和欧洲,精通英语和西班牙语(不知道NEJM写这个是要表达什么),是欧洲一所大学的本科生。现就诊于麻省大学医学院。
患者的既往史可以写一部长篇小说,和林黛玉一模一样,聪明绝顶,体弱多病,我终于明白作者为什么要写病人精通英语和西班牙语了,估计是看过《红楼梦》的,似乎在暗示着什么,我们拭目以待。
①出生后2月,患细支气管炎。从此之后,反复喘息、发绀,反复住院。
②2岁时,进行了右上叶切除术,动脉导管未闭的线圈栓塞术以及右中叶活检。当时的肺标本组织病理学检查:
右上叶、中叶肺气肿(图1A)。
外周肺气肿区域的细支气管数量不成比例降低(相对于肺血管的数量),并且中央支气管有黏液栓塞可能会阻塞支气管(图1B)。
肺门的中央支气管有黏液栓,导致部分支气管管腔阻塞,但支气管软骨的数量和轮廓却正常(图1C)。没有发现肺动脉高压相关病理改变。
没有缩窄性细支气管炎的证据。
问题3: 常见的引起阻塞性通气功能障碍的疾病,有哪些?
A.哮喘
B.支气管扩张
C.肺结核
D.弥漫性泛细支气管炎
问题4: 排除以上疾病,可否诊断慢阻肺?
A.可以。
B.不可以。
问题5: 患者的心脏问题(右心扩大,肺动脉高压,主动脉瓣异常增厚并脱垂,缩窄性心包炎可能),可否用慢阻肺解释?
A.可以。
B.不可以。
慢阻肺引起的肺心病,表现为右心扩大,肺动脉高压,但是患者主动脉瓣异常增厚并脱垂,缩窄性心包炎可能,无法用慢阻肺解释。
问题6: 患者肺功能示一氧化氮弥散量占预计值的26%(弥散功能重度下降),可否用慢阻肺解释?
慢阻肺主要是阻塞性通气功能障碍,慢阻肺患者肺泡破坏引起肺毛细血管床减少导致弥散面积减少,也可以引起弥散功能下降,但是一般不会特别严重。患者弥散功能严重下降,需要警惕间质性肺炎。
气胸、肺气肿的患者,有时候家族史非常重要。
问题8: 患者肺气肿,曾有气胸,家族中有肺部疾病的病史,需要警惕什么病?
α1-抗胰蛋白酶缺乏症,此病在欧美多见,常染色体显性遗传,但患者行α1-抗胰蛋白酶检测正常,可以排除。
Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,致病基因是FLCN基因,其常见特征有皮肤纤维毛囊瘤、毛盘瘤、肾脏肿瘤、肺大疱和自发性气胸等,诊断标准涉及基因检测、临床表现和家族史等。肺大疱大小不一,形状不规则,一般位于肺的基底和纵膈区,大约40%出现在胸膜表面。此病人主要为肺气肿,皮肤无纤维毛囊瘤等,不支持。
问题9:患者有肺病(弥漫性肺气肿、肺大泡)、心脏病(心脏扩大、主动脉异常、动脉导管未闭等)、身材苗条、家族中多个成员患病,需要警惕哪个遗传病?
马凡综合征=麻烦综合征
常染色体显性遗传性结缔组织病,表现为:
骨骼肌肉系统:肢体细长,韧带松弛,脊柱侧弯,鸡胸等;
心血管系统:主要累及主动脉,也可引起二尖瓣脱垂等,偶见动脉导管未闭;
眼:晶体脱位或半脱位,高度近视等各种眼部疾病;
肺部表现:常有先天性肺部异常,易患气胸、脓胸或其他肺部疾病。
一般具有其中两项以上即可诊断本病。
此病人多系统损害,高度警惕这个病,但是曾行马凡综合征基因检测:阴性。
总结该患者特点如下:
自幼起病,反复呼吸困难;
肺气肿、肺大泡,病理确诊肺大泡;
心脏病变:右心扩大,肺动脉高压,主动脉瓣异常增厚并脱垂,缩窄性心包炎可能,动脉导管未闭等;
智商正常:精通两门外语;
身材苗条;
肺功能严重下降,极重度阻塞性通气功能障碍,弥散功能严重下降;
曾行马凡综合征基因检测:阴性;
行α1-抗胰蛋白酶检测正常;
家族异常:弟患有癫痫病和发育迟缓。母亲有轻度的关节过度活动综合征,反复发作的支气管炎、高血压危象、水肿。患者的外祖母患有关节疼痛和哮喘,有几个兄弟姐妹在婴儿期早逝。
基因检测:FLNA中存在杂合突变:c.6830_6831delTT(p.Phe2277Ter)。
最终诊断:FLNA(细丝蛋白A)突变相关的间质性肺疾病。
下一步处理:氧疗,尝试一氧化氮、西地那非和波生坦降肺动脉压。
参考文献:
[1]Ted M. Kremer, M.D., Mark E. Lindsay, M.D., Ph.D., T. Bernard Kinane, M.D., Megan H. Hawley, M.S., C.G.C., Brent P. Little, M.D., and Mari Mino-Kenudson, M.D.Case 28-2019: A 22-Year-Old Woman with Dyspnea and Chest Pain.N Engl J Med 2019;381:1059-67.DOI: 10.1056/NEJMcpc1904041。
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