来源：开立超声
胎儿无叶全前脑病例
医院名称：河北医科大学第二医院
科室：妇产超声诊疗科
医生：周晓静
机型：开立S60
患者信息：孕妇，35岁，孕1产0；停经18周来我院行超声检查。
孕期检查：早孕期外院胎儿NT检查未见异常；无创DNA（—）。
超声所见：
胎头：宫底，胎位：RSA，胎心率：158次/分，心律：齐
头部：未见正常双侧脑室回声，仅见一个较大的原始脑室，中央可见丘脑融合，脑中线结构消失，透明隔腔及第三脑室消失，双眼眶间距变窄，未见正常鼻外形回声，仅见一鼻孔回声。
目前双肺回声未见明显异常，胃泡长径约：1.32cm
双肾及双肾动脉可显示，膀胱长径约：0.99cm
四肢：四肢显示（不能除外手脚指趾异常）
脊柱：因孕周小骶尾部脊柱暴露不完全（可以进一步检查）
羊水指数：10.53
胎盘位置：后壁，0级，厚约2.15cm 下缘距宫颈内口：5.74cm
脐带：脐带胎盘插入部未见异常
脐带及血管：动脉 2，静脉 1
CDFI：脐动脉血管频谱规则 S/D：3.22 PI：1.12 RI：0.69
胎儿颈周背侧未见断面脐血流
左侧子宫动脉血流频谱规则 S/D:1.86 PI:0.70 RI:0.46,未见舒张早期切迹
右侧子宫动脉血流频谱规则 S/D:2.02 PI:0.79 RI:0.51,未见舒张早期切迹
图片1 丘脑水平横切面：未见正常透明隔腔及第三脑室回声，丘脑融合、后移。
图片2 侧脑室水平横切面：侧脑室平面未见双侧脑室回声，仅见单一脑室回声，脑中线回声消失，透明隔腔和第三脑室消失。
图片5：上唇冠状面切面：上唇可显示，仅可见一鼻孔回声。
超声提示：
1、胎儿无叶全前脑畸形
2、胎儿鼻外形异常（单鼻孔）
【讨论】
前脑无裂畸形（holoprosencephaly）为前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形。其发生率约为1/10000。本病常与染色体畸形如13三体、18三体、18号染色体短臂缺失等有关，也与其他类型的染色体异常如不平衡移位或基因突变有关，但仍有许多病例发病原因不清楚。
【畸形特征】
示意图显示3种类型前脑无裂畸形的脑室异常：图 A 为正常脑室，侧脑室前角、后角和颞侧均清晰可见；图 B 为叶状全前脑无裂畸形，侧脑室前角融合，但两侧分开可辨，后角和颞侧正常分开；图 C 为半叶全前脑无裂畸形，侧脑室前角融合未分开，呈单一脑室，后角和颞侧正常分开；图 D 为无叶全前脑无裂畸形，呈单一脑室。
叶状全前脑 大脑半球及脑室均完全分开，大脑半球的前后裂隙发育尚好，丘脑亦分为左、右各一，但仍有一定程度的结构融合，如透明隔腔消失，如示意图B。
半叶全前脑 为一种中间类型，介于无叶全前脑和叶状全前脑之间。颞叶及枕叶有更多的大脑组织，大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连，仍为单一侧脑室，丘脑常融合或不完全融合，如示意图C。
无叶全前脑 最严重，大脑半球完全融合未分开，大脑镰及半球裂隙缺失，仅单个原始脑室，丘脑融合成一个，如示意图D。
【鉴别诊断】 主要考虑与脑积水、脑中线上的缺损（视隔发育不良、水脑症、孔洞脑）相鉴别。
1.脑积水：超声显示大脑镰完整，脑室扩张，两侧丘脑分开，有压扁的大脑组织。重度脑积水在额部和颞部总能显示一些受压的脑皮质和大脑镰，可见脑中线漂浮，丘脑因第三脑室扩张而分开，无特殊的颜面部畸形，前脑无裂畸形一般能在额部显示脑皮质，同时可检出相应的面部畸形。
2. 水脑畸形：大脑皮质几乎看不见，双大脑半球缺失，大脑镰部分或完全缺失，颅内充满脑脊液，脑干往往存在，丘脑和小脑多小于正常。典型的超声表现为头颅呈一巨大无回声区，无大脑皮层组织和脑中线回声，脑干常突入无回声区内，无颜面部畸形。
3. 视隔发育不全：前角轻度扩张，融合、扁平。
【临床处理及预后】
全前脑室是最严重的颅脑发于异常，30%-50%全前脑伴有染色体异常，其中13三体约占所有染色体异常的75%，如伴有其他机构异常，则染色体异常的风险进一步增加。如染色体核型分析正常，可进行羊水细胞DNA突变检测，如SHH、TGIF、SIX3、ZIC2等基因。
存活者可能有严重的智力障碍、癫痫、窒息、喂养困难、内分泌病如尿崩症等。无叶全前脑的儿童往往不能行走、伸手取物和说话。在一项包含104名存活全前脑的长期研究中，30名半叶全前脑中仅有4名手臂运动正常，2人可以成句表达，相反，约有50%的叶状全前脑能独立行走、上肢运动正常、能够成句表达。
全前脑是多因素引起的先天畸形。如果是常染色体隐性遗传，再发风险约25%。对于散发病例，其再发风险约6%。全前脑受累家族中，再发严重神经系统异常的风险约12%。如果胎儿染色体异常，再发风险约1%，如果父母染色体平衡易位，则再发风险更高。母体患有糖尿病，再发风险约1%。
参考文献
郭万学主编《超声医学（第六版）》
邓学东主编《产前超声诊断及鉴别诊断》
李胜利主编《胎儿畸形产前超声诊断学》
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