2022-11-02 09:53·
良医汇肿瘤资讯随着肿瘤靶向、免疫治疗的蓬勃发展，基因检测的指导已经逐渐成为肿瘤治疗中不可或缺的一环。但是，在真实的临床场景中，往往一边是苦口婆心劝说患者进行必要的基因检测的医生，一边是对着高昂的检测费用踌躇不定的患者，各有各的为难之处。
资料显示，目前市面上的基因检测分为小、中、大三个档位的“套餐”（panel）：
小：检查1种常见基因的价格一般在2000元以上，几种热点基因一般在4000元以上，其结果主要用以选择靶向药（这也是目前患者选择相对多的一种）。
中：一般包含数十种基因突变的检查，价格一般在8000元左右，其结果能指导靶向、免疫、化疗等多种治疗方式。
大：包含几百个基因的检查，价格经常在15000元以上（结果最为全面精确，专家最推荐的一种）。
即便是最便宜的单基因检测一般也要两千元以上，让不少人觉得贵了。现在国家已经将30余种靶向药，4种免疫药纳入医保，为什么不能“一步到位”，将用药前必需进行的基因检测也低价纳入医保呢？
对此，在10月份第十三届全国人大五次会议期间，全国人大代表、本溪市金山医院肿瘤内科主任武文飞提出了：“关于加快癌症的精准医疗基因检测纳入医保的建议”。
国家医保局也在答复中透露：部分地区已将部分基因检测项目纳入医保支付范围。除此之外，对于“安全有效、费用适宜且收费标准明确”的基因检测项目，也将有望纳入医保！”
小编也查了部分已将部分基因检测项目纳入医保支付范围的地区。以北京为例，市医保局医药服务公开的数据显示：肿瘤组织脱氧核糖酸（DNA）测序收费3800，个人负担8%，剩下的纳入报销范围。而最终的报销比例依据患者自身情况而定，最低仅需304元。
↑北京市医保局官网截图
目前，基因检测已纳入了今年集采的名单中，如果能谈判顺利，北京这样的价格或许就能被全国患者享受到。听闻这个振奋人心的好消息不知道多少肿瘤患者会期待得搓搓手呢？在这里，良医汇也想和大家科普一下集采是什么。
集采，大家可以简单粗暴的理解为国家组织的“团购”，以国家作为“团长”，代表广大有需求的“团员”，根据“以价换量”的原理，加大与药企的谈判能力，以求得最优价格。当然国家药品集采的过程要比社区团购更严密复杂一些，共分5个阶段：
① 准备。首先是选品确定广大民众有需求的“拟谈判品种”
② 企业申报。选品后，国家先征求各家药企意见，看药企是否愿意进行价格谈判。待确定谈判名单后，由企业提交材料。
③ 专家评审。国家组织药物经济学家测算，设定合理的预期的价格区间后与药企谈判。
④ 谈判准入药企与国家进入讨价还价的环节
⑤ 谈判成功后，在新的一年初，集采药品就能以更低的价格被我们买到了。
参考往年历史，
2021年，国家共对162种药品进行了谈判，谈判成功119种，成功率73.46%，平均降价50.64%。
2022年，国家共对117种药品进行了谈判，谈判成功94种，总体成功率80.34%。平均降价61.71%。
以我们所熟知的4种国产PD-1 为例，在2020年由集采入医保后，最高降价达80%。直接将PD-1的价格从“用不起”的30万元以上/年，直接拉到了10万元/年的区间。让中国成为了免疫治疗最为便宜的国家之一。
如果基因检测能纳入集采，相信直接打对折甚至骨折也“不是做梦”。接下来，我们就来科普下基因检测是什么，哪些人建议做。
我们都知道，许多的恶性肿瘤都是基因突变所导致的。随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，通过基因检测去检查这些“靶点”，我们能达到多种目的，以血液肿瘤为例：
从预估复发概率到用药指导，筛查身体状况，基因检测都能发挥作用。
肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等大多数实体瘤患者以及部分淋巴瘤患者都有进行基因检测的需求。
如果这部分患者进行治疗之后出现耐药，也建议再次进行基因检测探查有无耐药基因突变的出现，看是否有可能进行治疗药物或方案的更换。
通过基因检测，可以为每位患者量身定做一套最适合的治疗方案，不仅可以提高用药效率，也能减少不必要的药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。
——很多人都觉得，只有靶向治疗前才必须用到基因检测。但这个观念已经“旧”了。随着基因检测水平的不断提高，我们能从基因检测的结果中发现更多问题。
不仅是针对靶向治疗患者，对于化疗患者，有效的基因检测也能发挥巨大的作用。有专家指出， 目前化疗总体有效率在30%到40%之间。如果通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。现在美国已经强制要求患者用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）也已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。
在国内，也有研究显示：过半数的患者可以从基因检查中获益。
对于中国肿瘤NGS基因检测调研报告显示：95.4%的中国肿瘤医生愿意选择NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超30%的肿瘤科医生每月NGS检测量>5个，NGS已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具。
国内医生高度重视，国外指南明确推荐，但患者普遍没有进行基因检测的意愿，也是国内不可避免的问题。
哪怕在北上广等一线城市，肿瘤患者的实际基因检测率也只有40%-50%，二三线城市仅为20%-30%。说来说去，还是“钱”的问题。
大部分在患者，对于检查费用往往比药费更为“敏感”，而且基因检测确实是很多家庭负担不起的。对此，我们也问过一些患者对基因检测的看法。
肺癌晚期骨转移的W先生说：刚确诊时，最大的心理压力就来自于各类高昂的检查费用，无法报销的PET-CT要6000多，最便宜的3基因检测也要这个价格，如果想要检查得更全面，单一次基因检测就需要花去近二万。——还没有开始吃药，就在反复检查中花去小几万块钱这曾经令他非常焦虑，甚至对医生给出的后续治疗建议及预算心中存疑。大大超出预期的检查费用甚至令他沮丧到想放弃靶向治疗改用中医，来避免“倾家荡产”的可能。
所幸在家人的坚持下，他最终咬牙花费4000余元，接受了重点针对ALK重排这个靶点的单基因检测。结果很理想，对应到了“价廉物美”的国产靶向药。时至今日，已经距离确诊过去一年半了，W先生肿瘤标志物CEA从18.1降至正常，而每个月报销后的靶向药消费还不到300元，累计花费不到5万。W先生非常感谢家人在确诊时的鼓励。W先生是幸运的，但又有多少患者因为高额的检测费用提前打了退堂鼓呢？
买得起药，但买不起检查的这种情况大有人在。目前在国家医保目录中，现在包含了30余种靶向药里很大一部分都能控制在每月“几百元”内，是绝大部分家庭都消费得起的。但难就难在，按照医保限定支付范围有关要求，使用特定的靶向药需要进行基因检测。而基因检测的价格要几千到上万元。这就导致了有钱买药，没钱检查的情况。
而且考虑到耐药的情况，治疗患者在整个治疗周期中，需要的往往不止一次基因检测，对于患者，也是一笔较大的负担。高价的检查，低价的药物甚至也导致了部分患者想到经基因检测就“盲吃靶向药”，而这样做平均有效率仅30%-40%。因此，只有将基因检测纳入医保，才能一步到位的解决治疗患者看病贵的问题，让更多患者获得更有效的治疗。
对此你有什么看法呢？
参考文献：
[1]肿瘤基因检测市场还没“开花结果”[N]. 林姿辰. 每日经济新闻. 2022-03-22 (005)
[2]迄今规模最大的罕见肿瘤基因研究完成[N]. 刘海英. 科技日报. 2009-07-14 (002)
[3]中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识[J]. 中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组,中华医学会病理学分会分子病理学组,国家病理质控中心. 中华病理学杂志. 2021(06)
[4]不同人群对基因检测认知度和接受度调查研究[J]. 刘健,林绪芳,昂韦,李磊,张礼菊,邓晓辉. 医学理论与实践. 2019(13)
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