12.27 脑科学日报| ​Nature子刊：血清素2C受体与儿童期肥胖有关

原创2022-12-27 19:12·脑科学世界

第1600期 脑科学日报

2022年12月27日

科 学 时 讯

1，Nature Medicine：血清素2C受体与儿童期肥胖有关

来源：生物通

近日，一项由贝勒医学院、剑桥大学和埃克塞特大学合作开展的研究揭示了一种与肥胖和适应不良有关的新基因。研究人员发现，在人类和动物模型中，血清素2C受体基因中的罕见突变在肥胖和功能障碍行为的发展中起作用。研究人员发现一些被诊断为严重肥胖的儿童携带了血清素2C受体基因的罕见突变或变异。

进一步鉴定后，他们发现其中11种导致受体功能缺失。携带功能缺失变异的人患有嗜食症，以及一定程度的适应不良行为和情绪不稳定。此外，携带人类功能缺失突变的动物模型也会变得肥胖，还会导致小鼠的社交能力下降，攻击性增强。

2，Nature：人工耳蜗如何改善听力？大脑蓝斑核活性是关键

来源：生物世界

人工耳蜗（Cochlear implants）植入可帮助全聋患者恢复听力，其对听力的帮助需要一定的时间才能显现，但对不同人的反应差异很大。由于在人类和动物模型中监测和操纵神经活动的挑战，关于人工耳蜗的这种适应过程的行为特征和潜在的神经生理变化还有许多未解决的问题。

近日纽约大学医学院研究人员阐明了使人工耳蜗恢复听力的神经机制：大脑蓝斑核区域的活性提高人工耳蜗植入的性能。蓝斑核中的神经元制造并释放出神经调节物质去甲肾上腺素，随之会影响多个神经网络的结构和功能。这一大脑“重连”是学习的关键特征；当人工耳蜗不成功时，可能是由于蓝斑核没有充分参与，大脑未能重连自身。

3，Nature Metabolism：发现一种特殊的基因突变，与儿童肥胖相关

来源：生物世界

肥胖与遗传因素有关，但单基因导致的人类肥胖实际上非常罕见，这些单基因通常是通过影响黑素皮质素受体4（MC4R）通路，MC4R激活基因位于下丘脑区域，它们激发饱足或不饿的感受。而干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿感持续以及儿童期肥胖有关联。

近日，德国莱比锡大学的研究人员报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制，基因重排将一个ASIP基因拷贝放在了一个启动子旁边，导致了ASIP基因高表达，而ASIP会抑制MC4R的激活，从而导致了肥胖。而这个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，在大多数肥胖的常规基因检测中无法被检测到。

4，Cell Reports：利用单细胞转录组测序揭示外周神经母细胞性肿瘤侵袭性过渡态亚群

来源：儿童肿瘤前沿

外周神经母细胞性肿瘤（PNTs）是一类起源于原始神经嵴的儿童期最常见的颅外肿瘤。既往研究提示神经母细胞瘤的异质性与正常发育过程中的异质性有关， 肿瘤细胞可大致分为肾上腺能型细胞（ADR）和间充质型细胞（MES）。近日，上海交通大学医学院附属新华医院袁晓军教授，澳大利亚新南威尔士大学Daniel R. Carter教授和同济大学张超教授团队发表了文章。

运用单细胞转录组测序，分析不同病理学亚型PNTs患儿的肿瘤组织的转录组，通过聚类分析揭示了肿瘤细胞及肿瘤微环境中免疫细胞的构成。轨迹模型表明，恶性神经母细胞在ADR型与MES型之间存在过渡态。生信分析表明过渡态NB细胞与肿瘤快速增殖、转移相关，具有过渡态NB细胞基因特征的患者预后不良。该研究表明PNTs的肿瘤细胞具有表型可塑性，为肿瘤的精准治疗提供了潜在方向。

5，小胶质细胞与缺血性脑卒中的相关研究

来源：神经疾病与精神卫生

脑卒中是目前威胁人类健康的重大疾病之一，其中缺血性脑卒中占脑卒中患者人数的87%左右。近年来，越来越多的证据表明，小胶质细胞介导的神经炎症在缺血性脑卒中的发生、发展中起着关键作用，使其成为治疗脑卒中的重要靶点。近日发表在《神经疾病与精神卫生》上的一篇综述认为，如果能在促进小胶质细胞抗感染反应的同时减轻炎症活化，将是一种较好的治疗策略。

6，The Lancet Healthy Longevity：心理治疗对焦虑症的可靠改善与未来痴呆症发病率的降低相关

来源：柳叶刀TheLancet

一项基于英格兰全域医疗记录数据的前瞻性队列研究，分析了焦虑症心理干预与痴呆症风险之间的关联。结果表明，心理治疗对焦虑症的可靠改善与未来痴呆症发病率的降低相关。对这一发现有多种合理的解释，需要进一步研究来区分这些可能性。

7，晚发性庞贝病成人运动功能特征的系统评价

来源：梅斯神经新前沿

庞贝氏症是一种罕见的神经肌肉疾病，由溶酶体酶缺乏引起。成年人迟发性庞培氏症(LOPD)的拥有属性是通气、轴向和近端肢体肌肉无力。近87% 的成年 LOPD 患者报告有步行问题，超过80% 的患者报告有不稳定和跌倒。

近日，一项发表在Neurology 上的研究发现，成人LOPD患者具有对称性无力，尤其是髋部和腰部肌肉。运动活动受限于缩短距离，修改时空步态参数，增加骨盆下垂和倾斜。虽然在这篇综述中综合了大量的知识，但该研究也突显了目前在这一主题上研究的不足。

8，自我同情者会更幸福吗？

来源：雷雳和学生们

自我同情是指个体在面对困境时，对自我持有的一种积极态度。有研究表明，高自我同情者具有更高的主观幸福感，但是自我同情通过何种机制作用于个体的幸福感尚不明确。近日发表在Psychology in the Schools 上的一篇研究发现，大学生的自我同情与主观幸福感正相关；网络亲社会行为在自我同情和主观幸福感的关系中起到中介作用；感恩在自我同情和网络亲社会的关系中起到调节作用。

审校：Simon

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