connective tissue diseases
结缔组织病
什么是结缔组织疾病呢?可能很多人对这个概念都不是十分的了解,在临床上结缔组织病是泛指结缔组织受累的疾病。结缔组织构成了身体几乎各个组织、器官、系统,可以说无处不在,许多疾病进入多功能衰竭时,都会影响到结缔组织,因此,笼统称结缔组织病不合适。
遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。遗传多样化,但一般是以常染色体显性遗传,其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中,还没有证实有特异的生化学或组织学变化,但认为有胶原纤维的联结缺陷。
症状和体征的变化很大,取决于突变基因的特异性和核型的表现。
皮肤可以被捏起数厘米,但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分,尤其是肘,膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同,但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。
轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血少;由于缝合时易于撕裂脆弱的组织,伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出,扭伤,脱臼。
25%的患者出现脊柱后侧凸,20%有胸部畸形,5%有马蹄内翻足,1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔,同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。
受累母亲的组织伸展性大可引起早产。如果胎儿受到侵犯,可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破。母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化,可能发生产前,产时,产后的出血。成人常有近视。在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
编辑本段结缔组织病分类
风湿病学发展后,有人又将结缔组织病概括于风湿病中。虽然这组疾病不太多见,但病情常较严重,有的可影响生命。皮质类固醇激素及免疫抑制剂疗效较好,可缓解病情,但不能根治。
结缔组织病包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等。美国风湿学会1982年修订的风湿病分类中,结缔组织病还可包括变应性血管炎、贝赫切特氏病、结节性非化脓性发热性脂膜炎等。结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点,如多系统受累(即皮肤、关节 、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累),病程长,变化多,可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等;但又各具有特征性的表现。
广义的结缔组织病还包括一组遗传性的结缔组织病,即由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病 。
临床常用 Sharp 标准:
1、主要标准①重度肌炎;②肺部累及( 二氧化碳弥散功能小于 70% 、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤);③雷诺现象/食管蠕动功能降低;④肿胀手或手指硬化;⑤抗 ENA 大于或等于 1 ∶ 10000 ,抗 U1RNP(+) 及抗 Sm(-) 。
2、次要标准:①脱发;②白细胞减少;③贫血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥关节炎;⑦三叉神经病变;⑧颊部红斑;⑨血小板减少;⑩轻度肌炎。
确诊:① 4 个主要标准;②血清学抗 RNP(+) ,滴度大于 1 ∶ 4000 ,需除外 Sm 抗体阳性。
可能诊断:①临床上 3 个主要标准或 2 个主要标准及 2 个次要标准;②血清学抗 RNP 抗体阳性,滴度大于 1 ∶ 1000 。
本病几乎所有病人都有高滴度的(常>1:1000) 荧光抗核抗体,呈斑点型.用血细胞凝集试验可检测 到可提取核抗原(ENA)的抗体滴度很高(>1:100000),因为ENA的组分是一种对核糖核酸酶(RNase) 敏感的细胞核糖核蛋白,故以RNase消化后即可消除ENA和血细胞凝集反应,免疫扩散法可以肯 定抗RNP抗体的存在,而抗ENA的耐核糖核酸酶的Sm组分抗体一般不存在.通常抗RNP抗体持续 多年,但在长期缓解的病人,该抗体水平可显著下降或转阴. 本病不常见抗DNA抗体及狼疮细胞.类风湿凝集素常为阳性,滴度常增高,血沉常增快,75%病人 有弥漫的高丙球蛋白血症,达2~5g/dl.只有约25%病人血清补体有轻度到中度减少.有活动性肌 炎时血清肌酸激酶和醛缩酶通常增高. 本病30%~40%病人有中度贫血与白细胞减少.有临床意义的Coombs试验阳性的溶血性贫血与 血小板减少不常见.有肾小球肾炎时尿常规可查到血尿,管型和蛋白.
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