来自于伦敦大学学院的Simon Waddington及其团队证实:产前基因疗法能够治疗一种“出自娘胎”的罕见病——由GBA基因突变引发的急性神经病理戈谢病(acute neuronopathic Gaucher's disease),一种不可逆转的遗传性代谢疾病。GBA突变会破坏特定脂肪分子或者脂质的降解,从而导致脂质在脑细胞和身体其他部位聚积,导致器官功能障碍。
通常,一些戈谢病患者可以在出生后通过补充GBA酶实现治疗。但是这种酶替代疗法无法从血液中进入大脑,患有急性神经病理戈谢病的儿童很难活过两年。Waddington表示,这种疾病破坏性很大。
他们希望尝试:用一种病毒将正常拷贝的GBA递送给发育中的胎儿实现治疗,从而缓解脂质过度累积造成的不可修复的脑损伤。
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产前基因治疗的惊人效果
Waddington团队以小鼠为模型,将腺相关病毒(AAV)载体装载正常的GBA基因注入胎鼠(携带GBA突变基因)的颅内。这种突变会导致类似于神经病理戈谢病的症状,患病小鼠通常在出生后只能存活15天。
让人惊喜的是,经过基因治疗后,小鼠能够至少存活18周,且能够正常活动。
加州大学旧金山分校的胎儿医学专家Tippi MacKenzie认为,胎儿基因疗法或者酶替代疗法可能是下一个前沿领域,所以很高兴看到这一最新的研究,结果让人印象深刻。
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提前干预的优势
图片来源:Pixabay
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