编者按
泌尿外科医生除了看病人、做手术、写论文,做学术,对于一个体制内的医生来说,还有一个重要的事情,就是应付各种各样的考试。鉴于此,我们学习联盟特开设《每日一题》专栏,题目来源于高级职称晋升考试或者泌尿外科硕博入学考试,欢迎各位老师积极参与!
泌尿外科医生学习联盟
简述多囊肾病的病因及分类。
1)病因
多囊肾病是常染色体显性遗传,有近100%的外显率。虽然是一种遗传性疾病,影响到肾的每一个细胞,但囊肿仅涉及1%~2%的肾单位或集合管;这一现象支持“二次打击”假说,或必须发生异常等位基因的突变。5%~8%的病例无家族史,是基因自发突变的结果。
2)分类
①常染色体显性遗传多囊肾病,即多囊肾(成人型),双肾多发Ⅱ类囊肿,多合并肝囊肿。其他肾外病变包括,心瓣膜病(概率25%),脑动脉瘤(概率5%~10%),胰腺囊肿,精囊囊肿等。常见症状高血压和肾衰。
②常染色体隐性遗传多囊肾病,即多囊肾(婴儿型),同时影响肾脏和肝脏发育(门脉系统发育不全)。新生儿死亡率高,许多幸存个体,除双肾多发Ⅱ类囊肿及肾衰表现外,常以门脉高压为突出症状。
答案参考资料:
《2014版中国泌尿外科疾病诊断治疗指南》
责任编辑:榭小仙
审核校对:陈仁宗
联系客服