MELAS 影像学表现最全总结

作者：姜方超

如果告诉你，下面的三张片子都是同一种疾病的表现，你会考虑什么诊断？

这三个病例的共同特点就是病灶都位于皮层（颞叶或颞枕交接区），不符合血管分布，皮质下白质不受累。如果血气又提示乳酸增高，是否诊断就呼之欲出了呢？

线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作（Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-Like Episodes ，MELAS）临床常表现为卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身体矮小、神经性耳聋等。虽然 MELAS 在临床上较为少见，但其影像学表现非常具有特点，对诊断具有重要的价值，笔者针对 MELAS 的影像学特点做了如下总结，在此分享给大家。

1. 双侧基底节区钙化

双侧对称性基底节区钙化常见于钙磷代谢异常性疾病，如 Fahr 病、甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、甲旁亢等疾病，血清钙、磷酸盐以及甲状旁腺激素水平有助于鉴别；

双侧基底节区钙化同样可见于 MELAS，常累及苍白球，其次为尾状核、丘脑和小脑齿状核。

病例 1. 患者女性，36  岁，突发听觉丧失、左侧肢体乏力及癫痫发作。最后确诊为 MELAS，头颅 CT 见图 1。

图 1 头颅 CT 水平位扫描可见双侧基底神经节钙化。患者 6 年前行头颅 CT 扫描已发现双侧基底神经节钙化，前后对比可知该患者基底神经节钙化增强，提示病情进展

2. 颞叶外侧病变

颞叶外侧病变（尤其是基底节区层面）是线粒体脑病的常见病变部位，此处病变常具有提示意义。而颞叶病变常见的鉴别诊断主要包括颞极脑梗死（图 3）、静脉窦血栓形成（图 4）、硬脑膜动静脉瘘（因硬脑膜动静脉瘘临床及影像学与静脉窦血栓都很相似，在此不再举例说明）。

病例 2. 59 岁女性，进行性失语、沉默和波动性意识障碍 2 周，诊断为 MELAS。

图 2 头 MRI 提示双侧颞叶异常信号（A、B），磁共振 MRS 提示乳酸双峰（C）

病例 3. 40 岁男患，左侧颞叶梗死。

图 3 DWI（A）和 FLAIR（B）提示左侧颞叶高信号。高分辨率血管（C）显示 MCA 局部斑块，增强（D）显示强化

病例 4. 32 岁产妇, 头痛。CT 提示左颞叶静脉性梗死。梗塞区域中后部三角形的高衰减区提示左侧横窦血栓，MRV 提示左侧横窦, 乙状窦, 颈内静脉闭塞。

图 4 头 CT（左）提示左侧颞叶低信号，边缘伴出血（箭头）；头 MRI（右）提示左侧颞叶高信号，其内部分低信号（箭头）

3. 颞枕叶病变

颞枕叶病变（尤其是基底节区层面）在 MELAS 的诊断中最为典型，其特征为颞枕叶皮层受累，而皮质下视辐射未受累，其鉴别诊断主要为大脑后动脉 P1 段闭塞（图 6）和烟雾病（图 7）。

病例 5. 一例 MELAS 患者。

图 5 DWI（A 和 C）显示左侧丘脑平面颞枕叶高信号，ADC（B 和 D）图显示相应部位信号稍降低

病例 6. 一例大脑后动脉梗死患者

图 6 头 CT 提示脑干平面颞枕叶梗死，符合血管分布

病例 7. 36 岁男性烟雾病患者，以左侧偏盲为首发症状，1 年后出现了双目失明，最终确诊为烟雾病。

图 7 患者头颅 MRl Tl 像显示颞项枕叶大片状长 T1 信号影（图 A）；T2 像（图 B）和 DWI（图 C）提示左侧颞忱叶新鲜梗死，右侧顶枕叶陈旧性梗死灶

4. 顶枕叶病变

半卵圆中心层面单侧顶枕叶病变、不符合血管分布，皮质下白质不受累，是 MELAS 的典型表现，见到即可诊断 MELAS（图 8）。

病例 8.14 岁男孩，确诊为 MELAS。

图 8 磁共振 T2 像（a 和 e）、DWI（b 和 f）提示左侧顶枕叶异常信号，不符合血管分布

当临床上见到基底节区层面单侧颞叶外侧皮层或颞枕叶皮层异常信号，以及半卵圆中心层面单侧顶枕叶皮层异常信号时要想到 MELAS 的可能，结合患者青年起病、身材矮小、糖尿病、耳聋等症状可进一步筛查基因确诊。