VACTERL联合征

·同义词：VATER、VACTER综合征

·定义：非随机相关的异常，包括

◦椎骨异常（Vertebralanomalies)       V

◦肛门闭锁（Analatresia)              A

◦心脏崎形（Cardiacmalformations)     C

◦气管-食管瘘（Tracheo-Esophgealfistula) T °  肾脏异常（Renalanomalies)  R

°四肢崎形（Limbmalformation)       L

◦符合2或3项发现可否诊断目前尚存在争议

·典型影像学表现：多发异常包括多个器官系统

· CNS的畸形不是此类相关的一项特征

◦VACTERL+脑积水（VACTERL-H)被认为预后更差

影像学表现

一般特征

超声表现                           '

·椎骨异常

◦半脊椎畸形

·脊柱后凸

·脊柱侧凸

·在冠状面显示最佳

◦蝴蝶状椎骨

◦椎体或后面成分的融合（封闭椎骨）

◦尾椎骨的退化

·肛门闭锁

◦正常肛门有回声环

◦闭锁者不存在回声环

◦结肠偶尔是扩张的

◦出生前可能不能识别

·心脏畸形

·气管-食管瘘

◦胃泡缺如或小

◦在VACTERL联合征中最常见的异常

·经常难以诊断

·肾脏异常

◦发育不良的多囊肾

◦肾盂积水

◦发育不全

·四肢畸形

◦桡骨畸形常见

◦手异常

·多指畸形

·并指崎形

·羊水量变异

◦由于食道闭锁，大部分经常发生羊水过多

◦由于双侧的肾脏异常引起羊水过少

·其他相关畸形

◦胎儿宫内发育受限（IUGR)

◦单脐动脉

◦唇/腭裂

◦肋骨异常

影像学建议

·如果发现了联合征中任一项缺陷，寻找其他异常

·进行仔细胎儿超声心动图检查

鉴别诊断

18三体综合征，13三体综合征

· CNS畸形常见

·许多与VACTERL重叠的特征

·所有的胎儿应行染色体核型分析

有重叠发现的综合征

·Holt-Oram(心脏-手掌综合征）

·血小板减少症，桡骨缺如（TAR)

·Roberts综合征（假反应停综合征）

·Jarcho-Levm综合征（椎骨、肋骨异常)

病理

遗传学

◦散发

◦与染色体病不相关，但共有许多特征

◦VACTERL-H

·一种类型

·X-连锁和常染色体隐性遗传

·预后差

·严重发育受限

·病因及发病机制

◦异常的中胚层发育（机制不明）

◦危险因素：母亲糖尿病·流行病学

◦产前人群1: 10 000

临床要点

临床表现

·在常规扫描中发现多发畸形

治疗

·染色体核型分析除外三体畸形

·建议终止妊娠

◦建议尸检以明确诊断

·如果妊娠继续，应在三级医疗机构分娩

预后

·根据类型和异常的数目不同

◦28 %的新生儿死亡率

·如果不是VACTERL-H，智力通常正常

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㊙胎儿医学陈敏