羊水染色体核型报告的初步解读 （正常染色体，正常变异以及需要父母比对的染色体）

首先来看看什么是正常的羊水染色体报告

解读：如果您取到的染色体报告是这样的，说明您的胎儿染色体没有数量异常，也没有明显的染色体结构异常。

<section style='margin-top: -1.6em;max-width: 100%;box-sizing: border-box;width: 3em;height: 3em;display: inline-block;vertical-align: top;border-radius: 100%;word-wrap: break-word !important;background-image: url(' 0?wx_fmt='png');background-color:' mmbiz.qlogo.cn='' no-repeat;'='' 50%='' 255,='' rgb(254,='' ny5amcm4mziapnkhiiiafak8ibfqyplhbvyxvhia8urdntugqpxfejxtukkavhx304dqzachv4qyztoxqe7n5a9nfq='' mmbiz_png=''>

我们再来看看人群中几种常见的正常变异的染色体

1.异染色质区增加qh

1qh   9qh   16qh  Yqh

解读：1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA ，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。

2.倒位：

inv9  invY

解读：9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。

 

3.随体及随体柄变异

13pss  14pss  15pss  21pss  22pss

Yqs

解读：染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异不影响染色体的功能，我们也经常发现随体会跑到其他染色体上，特别是Y染色体的长臂，也就是Yqs，检查胎儿的父亲，一般也会发现跟胎儿的一样。

 

4.其他常见正常变异

• Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少

• 1qh-是指1号染色体异染色质区减少

• 13ps   14ps   15ps   21ps   22ps   是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加

• 13pstk   14pstk   15pstk  21pstk   22pstk   是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加

• 13cenh   14cenh   15cenh  是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加

• 9phqh 是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂

• 9ph 是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂（ISCN2016版）

 

以上正常变异一般来源于父母，当您取到了这类报告，也不用太担心，把其他检查报告取了一起去医生门诊即可。

正常的染色体总是一样的相似，

异常的染色体各有各的不同，

异常的染色体分为数量异常以及结构异常，

异常染色体报告该怎样解读，

取到了异常染色体报告我们又该怎么办？

待续······

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