羊水染色体报告的初步解读（三）----嵌合体

今天小编将和大家一起聊聊如何解读羊水细胞的嵌合体的报告。

1.要解读嵌合体报告，首先需要了解什么是嵌合体？嵌合体分为几种类型？

嵌合体是指一个由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体。

可以分为同源嵌合体（mos）和异源嵌合体（chi） 。在临床上更为常见的是同源嵌合体，其不同核型的细胞系起源于同一个合子，导致染色体数目和结构畸变的染色体不分离、染色体丢失、染色体核内复制等改变发生在受精卵的早期卵裂中，可形成各种染色体数目和结构畸变的嵌合体。

（嵌合体产生的原理图解）

2.羊水报告中的嵌合体描述是怎么进行描述的呢？

下面是小编向各位孕妈举的几个例子：

例1（数目改变）：mos 45,X[13]/46,XX[7]，此胎儿为同源嵌合体，共分析了20（13 7）个细胞，个体的细胞有两种核型，其中13个是45,X，另外7个是46,XX。

例2（数目改变）：mos 45,X[15]/47,XXX[3]/46,XX[5],此胎儿为同源嵌合体，共分析了23个细胞，个体的细胞有三种核型，其中15个是45,X，3个是47,XXX，还有5个是46,XX。

例3（结构畸变）：mos 46,XX，t（2；12）（q24.1；p13.2）[5]/46,XX[15],此胎儿为同源嵌合体，共分析了20个细胞，其中5个为2号染色体与12号染色体相互易位核型，另外15个为46,XX。

（报告提示为21-三体嵌合体）

3.如果对羊水染色体的嵌合体结果有疑问，复查脐血是否可以明确诊断？

羊水细胞为胎儿体表、泌尿道、呼吸道、消化道等脱落的细胞，来源于外胚层、中胚层和内胚层；而脐血属于胎儿循环系统，来源于中胚层，因此复查脐带血不一定能完全代表胎儿的真实核型。

4.嵌合体患者有哪些表现呢？

嵌合体患者的临床表现变异较大，可从无明显症状到典型的染色体病临床表现，变化不等，这与异常核型所占比例、细胞异常发生的时机和部位，染色体畸变的种类等相关。异常核型比例越高，所涉及染色体或染色体片段越大，则可能临床表现越明显。

嵌合体的解读及咨询需要经过专业的遗传学培训，因此如果孕妈妈们拿到嵌合体报告，务必在第一时间到优生遗传咨询门诊进行咨询，请专业的医生为您提供有针对性的分析和建议。