惠汝太：精准医疗可以为一些不治之症带来希望

2019年

3月起，国家微检测工程技术研究中心 / 陕西佰美基因股份有限公司推出“医疗健康新时代 精准医疗专家说”系列访谈栏目。

第三期

《惠汝太：精准医疗可以为一些
不治之症带来希望》

本期专家：惠汝太教授

加拿大蒙特利尔大学临床科学博士

美国国立健康研究院（NIH）博士后

中国医学科学院阜外医院

心内科教授，博士生导师

北京协和医学院生化与基因组学

教授，博士生导师

精准诊断才能精准治疗

 据美国医学研究所调查，每年有30%-50%的医疗预算消耗在无效无害、以及无效有害的治疗上，不仅影响病人的正常康复，也损失了7000亿-9000亿美元的医疗费用。

据惠教授介绍，医生诊断治疗病人的指南，是根据临床试验，病人治疗效果的平均数而得出，但每个人的实际状况都千差万别，所处的环境因素和遗传因素也各自迥异，如果给病人同样的药物、施加同样的治疗方案，在某种程度上违背了科学的本质。

对于心血管疾病来说，其发病因素、临床表现和预后转归非常复杂，推广心血管精准医疗，不仅节约金钱和医疗资源，更重要的是可以对症下药，及时挽救患者的生命，同时防患于未然。

“正确的药物，在合适的时间，给合适的病人，这就是精准医疗。”惠教授一针见血地点明精准医疗的概念内涵。

       同时，惠教授举了个形象的例子：比如，对于一个高血压病人，测量后表明其血压高，开了降压药，就结束了，但这不算精准医疗。有的高血压病人根据基因检测显示，病因是由于钠通道突变引起的，我们应该给予他抑制钠通道的药物。

       这样就能把这种病人很好的区分出来，然后针对病因进行治疗。精准医疗就是根据个体的病因，进行针对性的治疗。这样更具靶向性，目标越明确，疗效就越好，副作用也就越小。

精准医疗可以为一些不治之症带来希望

“促进健康，挽救生命是精准医疗最重要的目的。”惠汝太教授表示，“精准医疗可以为一些不治之症带来希望。”

       研究显示，心血管领域很多疾病可以进行精准治疗，比如单基因心血管病的预测、诊断与病因治疗。心血管病领域的检测，不能再仅仅是血糖、血脂、血压“老三样”。为适应患者需求，必须学会运用基因测序、分子影像等各种新技术，以进行精准检测、精准解读和精准干预。

梅奥医学中心创始人威廉 · 詹姆斯 · 梅奥曾说过：“患者的（最佳）利益是我们考虑的唯一利益。”

惠汝太教授认为，这句话可以衡量生活中的每一件事。做科学研究，要以患者的需求为导向，挽救生命才是医学的最终目的，而不是为了发论文而做研究。临床诊疗也应该以患者为中心，来解决患者的实际问题。

基因检测指导精准用药

       案例：

一个22岁的男大学生，患有高血压，且4个降压药都没有效果。临床特点是少年高血压，继发性概率很高。经过一系列诊断，我们认为他属于Liddle氏综合征，一种罕见的常染色体遗传病。该疾病以高血压、低钾血症以及血浆肾素－血管紧张素－醛固酮水平降低为主要临床表现。经过基因检测找到突变，并进行了针对性治疗（钠通道阻滞剂），最后病情得到好转。

 据估计，中国至少有2000万高血压患者携带基因突变（10%）。这样就更加需要基因检测对病因进行筛选，指导药物的临床应用。

“精准医疗产业的前景十分乐观。”惠汝太教授表示，“从听诊器到显微镜，医学不断向前发展，而精准医疗是医学发展的必然道路，它将逐步完善现在的治疗手段。精准医疗代表的不仅仅是医学上的成功，更是人类健康上的一大进步。”

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