美国纪念Sloan-Kettering癌症中心Kris报告的前瞻性研究显示,60%的肺腺癌患者存在基因
驱动突变,可通过联合检测多基因突变情况,指导个体化靶向治疗。(摘要号CRA7506) 根据基因突变情况,如EGFR突变和EML4-
ALK融合基因,选择使用相应的分子靶向药物可取得良好的临床获益。随着分子检测技术的进步,同时检测多种基因突变成为可能。 NCI肺癌基因突变协会(LCMC)14个成员中心入组肺腺癌患者,CLIA实验室检测KRAS、EGFR、HER2、BRAF、PIK3CA,、AKT1、MEK1、NRAS等基因
驱动突变以及
ALK重排和MET扩增。所有患者均为ⅢB~Ⅳ期,PS 0~2分。 共入组830例患者,结果显示,60%的患者存在
驱动突变,其中EGFR突变率为23%(98例),KRAS突变率为25%(107例),
ALK基因重排率为6%(14例),BRAF突变率为3%,PIK3CA突变率为3%,MET 基因扩增率为2%,HER2突变率为1%,MEK1突变率为0.4%,NRAS突变率为0.2%,AKT1 突变率为0%。95%的基因突变为排他的。 该研究提示,60%的肺腺癌患者存在
驱动突变,例如EGFR突变患者可根据NCCN和ASCO指南推荐,选择厄洛替尼一线治疗。有其他基因
驱动突变患者,可参加LCMC的靶向相应靶点的药物的临床试验,比如有EML4-
ALK融合基因患者,参加Crizotinib的临床试验。半数LCMC的中心的病理科,已开始常规检测多基因突变情况。