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世界罕见病日，被定在了2月的最后一天。所以它可以是2月28日，也可以是2月29日。
“别担心，这样的情况不少。”2月28日上午9点，正在参加“罕见病联合义诊”活动的河南郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院、省妇女儿童医院)筛查中心主治医师李晓乐轻轻地叹了口气，不到一秒钟又抬起头，朝坐在她面前的患者笑着说，“早点来看肯定更好，但现在也不迟。”
看见眼前这名疑似甲基丙二酸血症的患儿，李晓乐想到了刚上学前班的许昌罕见病患儿喃喃(化名)。
那天，李晓乐的诊室里走进来一对儿夫妻模样的人，女子怀中还抱着一名未满月的婴儿。“他们看着有四十多岁的样子，不像孩子的父母。”怕说错话的李晓乐试探着问这对儿夫妻与孩子的关系，那名面色有些苍白，十分憔悴的女子回答道，“这是我第四个孩子，想让检查看看有啥问题没?”
原来，这对夫妻实际年龄还不到三十岁，如此显老的背后，是先后失去三个孩子，且死因不明的痛苦经历。而通过多种遗传代谢病筛查(以下简称：多病筛查)发现，女子的第四个孩子，也就是喃喃，患上了一种名叫甲基丙二酸血症的罕见病。
“那三个孩子去世了没办法做检查，只能怀疑他们也是患上了这种罕见病。”李晓乐说，甲基丙二酸血症在河南的发病率可能为1/5000，在全国都属于较高的情况，在未推行新生儿筛查之前，不少患该病的儿童会被按照脑瘫来治疗，而有的孩子可能就会遭遇不幸。
好在喃喃是幸运的，经过新生儿筛查，确诊病因后的喃喃开始接受治疗，如今即将成为一名小学生了。
郑大三附院(省妇幼保健院、省妇女儿童医院)科研中心副主任张琳琳介绍，绝大多数罕见病是由于基因变异引起的，而这些基因变异则都是通过基因测序来发现的，因此，要想检测孩子是否患有罕见病，或者胎儿是否有可能患上罕见病，就需要通过羊水、脐血、绒毛、外周血等材料进行基因测序以确诊。
具有什么特质的人会孕育出罕见病患儿呢？就大家所疑惑和关注的问题，张琳琳解释道，“所有正常的父母都有可能生育一个罕见病患儿。”
那该如何避免孕育出罕见病患儿呢上述医院小儿神经内科一病区主任张晓莉表示，预防罕见病，应在孕前、孕期、产后做好“三级预防”。也就是说，夫妻双方要在孕前进行“优生四项”、染色体检查等检查，以便确定是否携带致病基因;怀孕期间，要做孕早期、中期孕妇血生化指标和染色体异常及超声筛查，以及前文谈到的基因检测技术，若找出问题就做干预;到孩子出生后，要立即进行新生儿筛查，早诊断、早治疗。
“像苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常。”张晓莉称，有些孩子患上罕见病后，母亲会不自觉联想，导致压力过大，甚至夫妻走向离婚，“这都不解决问题的办法，最主要的还是要找到病因，解决问题，避免再次出现。”
2月27日，《中国罕见病诊疗指南(2019版)》发布，指南总计70万字，以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。
此外，为鼓励罕见病制药产业发展、降低患者用药成本，从3月1日起，我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药实行增值税优惠政策。这将为罕见病患者用药带来更大希望。
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