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近日，科学家在对美国和英国210000人的基因组进行分析之后发现，自然选择正在淘汰这两国人的不利遗传变异。具体来说，他们发现更长的寿命与某些导致阿尔兹海默症和重度吸烟的遗传变异减少之间存在关联，还有一些是与早期青春期和哮喘相关的突变。这项研究已于近日发表在《PLOS Biology》上（点击左下角阅读原文）。
研究人员之一Joseph Pickrell说：“这是个微妙的信号，我们发现了自然选择存在于现代人类中的遗传证据。”
进化ing
研究团队树立了一个远大目标，在人口层面上检查个体遗传变异来直接测量进化适应性。他们使用了“成人健康和衰老的遗传流行病学研究”项目的数据。基因变体是最常见的DNA核苷酸序列的改变。
换言之，他们的目标是找到证据证明在人类群体中自然选择仍在继续。我们知道，地球上所有物种都在一代又一代地持续进化，以适应不断变化的环境。但是我们如何准确地说明人类本身也仍然在进化？这是一个很有挑战性的工作，因为基因突变和变异非常微妙复杂的。一种方法是对大量人口特定年龄的死亡率和生育率进行追踪，直接观察基因型对存活率的影响。这个国际研究团队就是这么做的。
作者在《PLOS Biology》上写道：“如果一种遗传变异不影响生存能力，那么在所有年龄层次中的人身上出现的频率应该相同。因此我们对不同年龄人群的等位基因出现频率的变化进行了测试，同时也考虑到了不同年龄个体的血统的系统差异（比如，过去几十年中的移民情况）和基因型的影响。”
在哥伦比亚大学和剑桥大学的研究人员们分析的所有基因突变中，有两种突变在整个人群中非常突出。
其中一个是ApoE4基因，它与阿尔兹海默症相关。存在三种APOE基因类型，即所谓的等位基因，APOE2, E3, 和E4。每个人通常应该有两个基因副本，而等位基因的组合决定了这个人的APOE“基因型”。大约10-15%的人有APOE4等位基因。过去的研究发现，这种基因的出现与阿尔兹海默症风险增高和发病年龄提前相关。拥有单个E4 (E3/E4)基因会使患病风险增加二至三倍，而拥有两个E4 (E4/E4)基因则会使风险增加12倍。
优胜劣汰
基于这一情况，研究人员发现在70岁以上的女性中，与阿尔兹海默症相关的ApoE4基因的出现频率下降了。类似的，从中年开始，美国和英国人口中，与男性重度吸烟相关的CHRNA3基因上的一个突变出现的频率也降低了。
该研究的第一作者Hakhamenesh Mostafavi说：“通过大量的数据，我们能够观察到自然选择正在人类中进行，并从一些我们已知的事情中取得有意义的发现，比如ApoE4基因。”
在研究启动时，研究人员希望他们的方法能够发现更多影响存活率的基因变异。他们在两种基因中发现了非常强的信号，这一事实表明自然选择从人群中清除了这些不好的相似变体。
研究人员之一Molly Przeworski说：“不携带这些有害基因突变的人可能会有更多的孩子，寿命更长的男性和女性可以为孙辈提供帮助，提升孙辈的存活率。”
科学家们还发现，易患高胆固醇、高身体质量指数(BMI)和心脏病的人通常寿命更短。类似的，易患哮喘的人也更容易早逝。
有趣的是，从基因角度来看青春期更晚或者生孩子更晚的人寿命更长。青春期每延迟一年，早逝的风险就会降低3%至4%，对男女都是如此，每延迟一年生育会使女性早逝的风险降低6%。然而现在尚不明确，存活率与青春期延迟之间是否存在因果关系。
Hakhamenesh说：“影响青春期时间的变体也有可能影响其他特征，而这种特征会影响存活。如果不了解这个因果网络，我们无法推断出青春期延迟能够降低死亡风险这一结论。”
他补充说：“尽管自然选择可能更喜欢让青春期延迟，但是导致青春期提前的环境变化可能比基因更强大。”
然而，该研究团队警告说，尽管如今自然选择会清除这些基因变种，但是在未来却不一定如此。适应性主要被环境所驱动，而环境一直变化，比如技术、医疗突破、饮食等，所以，现在看来有益的基因特征或许在未来的人口中不复存在。
Hakhamenesh说：“进化意味着等位基因在人口出现频率的变化。可能是偶然因素，也可能是由于特定环境带来的压力。比如疟疾的地方性特征，在过去的几千年中，疟疾导致人类中出现了无数的适应性。”
“在我们的研究中，我们发现，影响人类吸烟的一个基因变异会使生存率受到威胁。这是在特定环境中进化的一个例子，因为携带这个基因的生存成本不存在于非烟民群体中。”
他总结说：“但是作为一个物种我们的进化终点在哪里，我们首先要知道环境会变成什么样，而不仅仅是考虑在当前环境中有利或有害的基因。”
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