新生儿基因检测在中外临床诊断过程中发挥着越来越重要的作用。
中国科学院院士、著名遗传生物学家贺院士透漏，NGS基因检测技术将会在国内迅速发展，为新生儿诊断带来革命性的改变，儿童基因检测将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑！
1适用人群有哪些
0-14岁的婴幼儿都可进行相关检测。
新生儿基因检测，可以让父母了解宝宝的致病突变基因情况，为新生儿提供生育指导，例如科学用药，避免因用药不当产生的不良反应。特别是对于某些遗传病，在患儿临床症状表现之前或者较为轻微前，通过染色体疾病筛查，对人体6，000，000碱基对以上的基因进行检测，及时对新生儿的生长发育进行预测，辅助临床达到早干预、早预防、早治疗，最终达到精准用药，精准治疗的目的。
2新生儿基因检测项目说明
3检测时需要提供什么样本
新生儿基因检测，采集新生宝宝的足跟血，采血片上一般要求至少4个采血斑（血斑直径8mm），这是首选的采样方法。
对于大一点的宝宝，可以提供静脉血，利用EDTA抗凝管储存，采集量不少于5mL。
4常见遗传病危害及治疗干预手段是怎样的
遗传病的种类很多，容易引起多种不适，严重时还可能导致死亡，例如：
肾母细胞瘤（Willms tumor）症：
临床表现：
1、肾母细胞瘤好发于儿童，是小儿泌尿系统中最常见的恶性肿瘤，属胚胎恶性混合瘤，最多见于3岁以下的儿童。
2、腹部肿块 以无意中发现的腹部肿块就诊。
3、疼痛和消化系统症状。
4、血尿 一般为无痛性和间歇性全血尿。
5、发热 、高血压 。
6、全身情况 食欲不振，轻度消瘦，精神萎靡而不如从前活 泼好玩，面色 苍白和全身不舒适等等。
7、肿瘤破裂与转移症状。
治疗手段：
肾胚胎瘤全部切除的治愈率约为47%，手术后放射治疗可增加存活率达60%，随患儿年龄大小和肿瘤的分期而增减。
对肾母细胞瘤预后有影响的因素是：
1.患儿的年龄 2岁以下的小儿，尤其1岁以下的婴儿治疗后不复发者远远超过较大年龄的儿童。
2.肿瘤的大小 当然也是影响预后的因素之一，越大预后越差。
3.肿瘤的组织学类型 与预后有莫大关系。
4.肿瘤的侵犯和扩散 对预后影响最大的是肿瘤的局部侵犯和远距离扩散的情况。
杜氏肌营养不良症（DMD）
临床表现：
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，是X染色体漏失了一段DMD基因所致。DMD基因位于X染色体短臂Xp21处。DMD基因会制造一种重要的肌肉萎缩蛋白(Dystrophin)，此症患者的细胞内完全缺少肌肉萎缩蛋白，肌纤维膜变得无力脆弱，经年累月伸展后终于撕裂，肌细胞易死亡。主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。针对该病，医学界尚无有效疗法。
患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。
治疗方法：
1、细胞治疗法：肌原细胞植入法
2、复健及支架疗法
特纳综合征（先天性卵巢发育不全）
临床表现：
1、身材矮小，身高一般低于150cm女性。
2、生殖器与第二性征不发育，外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。
3、躯体的发育异常或缺如：多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高后发际低、颈短而宽、有颈蹼胸廓桶状肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
4、智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差，寿命与正常人相同。
治疗方法：
目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone）治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。
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