2017年11月16日，今年非常活跃的FDA，继批准首款不区分肿瘤来源的免疫治疗方案后，又在昨天送出巨大惊喜——开通特殊审批通道，批准纪念斯隆－凯特琳癌症中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center，简称MSK）基于二代测序技术的肿瘤多癌种多基因检测平台：MSK-IMPACT™。
MSK的病理学系主任David S. Klimstra博士认为，MSK-IMPAC帮助病理学家更好地了解每个病人的疾病遗传基础，基于测序获得的有价值数据可指导治疗方案的选择，并在某些情况下帮助确定癌症临床试验候选入组患者。
之所以可以让多基因筛查做到真正对接临床，是因为MSK的大规模综合临床实验数据，为其构建了可信的极具价值的基因数据库。今年五月，Nature Medicine刊登的文章正是他们公开的实验数据，MSK对超过10000名晚期癌症患者进行了基因测序（目前转移性癌症患者中最大规模的肿瘤测序研究，超过FDA对临床实验样本量的要求）。
*10336位患者（截止到2016年中），
包括62种主要的肿瘤类型
研究人员将测序结果与全外显子组测序以及主流数据库进行对比，结果如下：
从结果来看，MSK-IMPACT检测所构建的数据库与现有的常用数据库的差异还是挺大的。
*基于MSK-IMPACT™检测不同癌种TMB分布，及TMB影响因素的分析
*a：基因突变对应的FDA批准的生物标志物和药物；
*b：患者携带情况的分布；
*c：患者参与针对不同基因突变的靶向药物的临床实验数量。
在此次实验中，36.7%的患者都有至少一种可用MSK-IMPACT检测到的突变，意味着可以参与与此相关的靶向药物临床试验。在研究中，去掉身体状况不允许的和没有治疗意愿的患者，最后有11%的患者参与了MSK不同靶向药物的临床试验。
研究的通讯作者，遗传学家Michael Berger博士指出，实际上受益于MSK-IMPACT的患者的比例还要更高一些，到2017年中已经超过16000名，而且这一数字还在以每月600-800的增量增长。意味着未来会有更多的患者从MSK-IMPACT受益，同时也为MSK-IMPACT数据库做出贡献。
MSK-IMPACT™
目的：多癌种临床病理诊断
样本：肿瘤FFPE样本和正常血液样本对照
基因：检测468个基因的6284个外显子中的体细胞突变（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、染色体重排、微卫星不稳定性（MSI）等
平台：Illumina HiSeq™ 2500
意义：公布突变分级标准、不同癌种的突变特征、TMB数据等，可促进更广泛的对肿瘤学基因组合（panel）测序的探索，开创了精准医疗的多基因、多癌种、平台化检测之路，使癌症患者更多的获益临床试验。
衡道医学病理诊断中心基于二代测序及其衍生技术，紧密围绕精准医学的概念和要求，开发出多款针对临床诊疗和临床科研服务的基因检测产品。除了可检测突变、插入缺失、拷贝数变异和融合等变异类型外，更开发出肿瘤免疫治疗相关的MSI和TMB检测产品。
参考资料：
1.FDA unveils streamlined path for theauthorization of tumor profiling tests alongside its latest product action，November 15, 2017
2.Zehir A, Benayed R, Shah R H, et al. Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients[J]. Nature Medicine, 2017, 23(6):703.
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