囊性纤维化（CF），通常也称为粘液粘稠病，是一种与多基因相关的疾病，涉及CF跨膜电导调节（CFTR）蛋白中的缺陷。蛋白质缺陷导致许多器官产生粘稠的粘液，增加了感染的风险，阻塞了分泌管。堵塞后，导管发生囊性扩张，纤维组织在其周围形成，因此得名CF。有超过1500个基因被认为与该疾病有关。在之前的文献中，描述的最常见的受影响器官是肺、胰腺、小肠和皮肤，这些都是早期诊断检测的部位。在此，我们报告2例CF的尸检病例，多器官受累，并有很少观察到和报告的变化。保加利亚瓦尔纳圣马里纳大学附属医院临床病理科将两例经临床证实的CF患儿进行了尸检。第一例是一名一岁女童，第二例是一名六个月女童。两例中，肺、肝、胰腺和小肠部位都存在典型的CF相关改变。肾脏虽然大体检查正常，但在组织学上也有严重的改变，在远端小管的腔内有致密物，其中一些已经钙化。这些组织学上的肾脏改变在文献中报道较少，与传统报道的囊性改变不同，我们强调腔内压实和钙化是CF患者肾脏的主要组织学特征。两病例均存在典型的CF相关性肺部总体改变——支气管的囊性扩张（最大1厘米），在压力作用下可从中抽出一些厚的淡黄色粘性分泌物（图1）。在组织学上，在所有肺部均清晰可见肺实质破坏、大量多形核细胞浸润以及充满粘液样碎屑物质的支气管扩张区域（图2）。图1 固定后肺大体形态，可见明显的囊性改变（箭头）。囊性支气管扩张，支气管腔内致密物（空心箭头），肺泡内炎性浸润（黑色箭头）。原图放大20x，苏木精和伊红染色。两病例中，肝脏肿大且颜色淡黄，切割表面的结构变形。组织学显示脂肪变性和肝硬化改变（图3）。门管区纤维化（空心箭头）和脂肪变性（黑色箭头）。原始放大50x，苏木精和伊红染色。胰腺大体上有囊性变化，组织学显示小叶化和纤维化，伴有囊肿和胰管扩张（图4）。管腔内管囊性扩张（空心箭头）和纤维化（黑色箭头）。原图放大20x，苏木精和伊红染色。胃肠道系统虽然基本上只有充血性，但在粘膜中仍可见表面上皮糜烂和严重的炎症浸润，在腺体中也有浓稠的粘液分泌物（图5）。腺体内分泌出粘稠的粘液（箭头）。原放大200x，苏木精和伊红染色。肾脏虽然大体检查正常，但组织学上也有严重变化，远端小管腔内有致密物质，其中一些已发生钙化（图6）。远端小管腔内的致密物（空心箭头）和钙化物（黑色箭头）。原图放大20x，苏木精和伊红染色。两病例中，死亡原因均与CF的并发症有关，归因于肺、肝、胰腺、肠和肾的受累。在这两例尸检病例中，受影响的六个器官部位——肺、肝、胰腺、肠、皮肤和肾脏，只有五个在科学文献中有深入论述。而如果误诊和未治疗，肾脏变化可能会引发其他并发症并加重病情进程。而且文献中对肾脏改变的定义很模糊，主要的观点是肾脏也会发生囊性改变，类似于多囊肾病。从以上两个病例中可以看出，至少在CF演变的初始阶段，这些改变并没有导致囊性改变，而是导致了远端小管的压实和钙化；随着时间的推移，这些改变可能会导致肾衰竭，加重患者的整体病情。在这两个病例中，所有器官系统都呈现相同的形态，这是定义肾脏改变的关键，说明不是偶然的，而是与CF的发病机制相关，尽管是在早期。这些变化可能会随着时间发展为多囊样形态，或者是一个独立的CF形态。同样值得注意的是，从两个患者的年龄来看，这些改变与其他器官改变是齐头并进的，并不代表CF的晚期并发症。但是，临床上的变化可能表现为晚期并发症，通常归因于多器官衰竭。囊性纤维化是一种相对常见的遗传疾病，具有广泛的器官变化。如果误诊和未治疗，这些变化可能会导致严重的并发症。组织学上的肾脏改变在文献中报道较少，与传统报道的囊性改变不同，我们强调腔内压实和钙化是CF患者肾脏的主要组织学特征。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31728230
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