病理世界中的疾病成千上万,如同显微镜下的「娱乐圈」,群星云集。PEComa在其中应当算不大不小的明星了,它出场率很高,颜值独特,让人过目难忘。 今天和大家一起,回顾一下具有血管周围上皮样细胞分化的肿瘤(Neoplasms with perivascular epithelioid cell differentiation,PEComa)的8种组织病理形态,总结其诊断要点。 上集详见(【衡道丨干货】具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤(上)) 欢迎各位病理同仁投稿,分享学习、工作所得。点击文末「阅读原文」了解投稿详情。
病理特征
2、淋巴管肌瘤/淋巴管肌瘤病(Lymphangiomyoma/Lymphangiomyomatosis,LAM)
疾病概述:
淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyoma,LAM)是一种罕见疾病,由淋巴管及其周围增生的短梭形平滑肌瘤样细胞组成,有时可见淋巴细胞聚集灶;
局灶性病变称为淋巴管肌瘤,广泛累及淋巴管链伴或不伴肺实质累及的,称为淋巴管肌瘤病。
肺内LAM诊断要点:
临床
几乎总发生在育龄期女性;
肺是主要受累部位;
临床可出现呼吸困难、气胸、咯血,少数伴TSC;
影像典型表现是双肺均匀分布的薄壁囊性病变,呈蜂窝状;
大多数预后较好。
病理
大体呈弥漫囊性,似肺水肿样,囊腔直径0.5-2cm;
镜下肿瘤多灶发生,呈小簇或小巢状沿肺囊肿壁分布;
肿瘤也可沿血管、淋巴管和细支气管分布;
肿瘤常呈结节状或紊乱增生,有2种细胞形态:
①小梭形或卵圆形细胞;
②体积大的上皮样细胞;
卵圆形细胞多在结节中央,上皮样细胞多在结节边缘;
肿瘤表达HMB45、Melan-A、ER、PR、ɑ-SMA、MSA、β-catenin。
图14:肺内LAM,肺组织内,肿瘤组织呈不规则囊状,伴有一些突起,分布方式与周围细支气管或肺泡有一定相关。×100
图15:肺内LAM,组成囊壁的肿瘤细胞排列较紊乱,以胖梭形细胞为主,胞浆略透明或淡粉染,核染色质均匀,异型性较小,核分裂像罕见。×400
肺外LAM诊断要点:
临床
几乎总发生在育龄期女性;
肺外LAM多见于淋巴结、后纵隔、腹膜后和盆腔;
临床表现为无痛性腹部肿块,少数伴TSC;
局灶切除后可长期生存。
病理
大体呈灰红结节状,切面呈囊性;
镜下肿瘤呈网状、窦样裂隙或条束状、乳头状;
网状/窦样裂隙内衬扁平内皮细胞;
LAM细胞围绕网状/窦样裂隙排列,与血管壁内皮细胞似有移行;
LAM细胞呈胖梭形,胞质弱嗜酸性;
LAM细胞核无异型性,核分裂象罕见;
肿瘤间质可见灶性淋巴细胞聚集;
肿瘤表达HMB45、Melan-A、ER、PR、ɑ-SMA、MSA、β-catenin。
图16:肺外LAM,肿瘤呈条索状、乳头状或裂隙状生长,与周围扩张的脉管关系密切,局灶可见灶状淋巴细胞聚集。×100
图17:肺外LAM,肿瘤主要由胖梭形细胞为主,胞浆粉染,细胞核卵圆形,染色质均匀,异型性较小。×200
3、透明细胞糖瘤(Clear cell sugar tumor,CCST)
疾病概述:
透明细胞糖瘤是一种罕见肿瘤,首例报道于1963年,细胞胞质富含大量糖原而呈透明表现,因此而得名。
诊断要点:
临床
好发于中老年人,女性稍多见;
好发于肺,少数发生在肺外;
临床表现不明显,少数有胸痛、咳嗽;
影像显示肿块位于外周肺,界清,似「硬币」;
多数切除后预后较好。
病理
单发,远离支气管,不累及胸膜,直径1.5-3cm,无包膜;
肿块切面半透明,灰白灰红;
镜下见透明细胞呈巢团状或片状分布;
巢团之间有丰富、纤细的血管网;
部分肿瘤细胞围绕血管呈放射状排列;
血管壁可有透明变性;
肿瘤细胞圆形或多边形,胞界较清;
肿瘤细胞胞质以透明为主,少数淡染嗜酸颗粒状;
部分肿瘤细胞胞质周边透亮,中央嗜酸,呈「蜘蛛状」;
部分肿瘤细胞含有核内假包涵体。
鉴别
肺转移性肾细胞癌、副神经节瘤、恶性黑色素瘤等。
图18:透明细胞糖瘤,大体呈类圆形,界限清楚,无包膜,切面灰白。(图片来自参考文献3)
图19:透明细胞糖瘤,肿瘤细胞呈巢状或片状分布,其内可见薄壁血管分隔,肿瘤细胞呈多边形,胞界清楚,胞浆丰富,透明或淡粉染。(图片来自参考文献3)
4、恶性PEComa(Malignant PEComas)
疾病概述:
大多数PEComa属于良性肿瘤,其诊断恶性标准和预后尚无统一认识。恶性PEComa往往是由大的上皮样细胞或透明细胞(少数为梭形细胞)组成,具有明显核多形性、分裂像增多和坏死;
通常保留典型PEComa免疫表型;
最常见转移部位是肝、淋巴结、肺和骨。
诊断参考标准:
具有两种或两种以上的下列特征(来自参考文献8):
①肿瘤大小>5厘米;
②浸润性边界;
③高级别细胞核;
④核具有多形性/多核巨细胞;
⑤肿瘤细胞密度高;
⑥核分裂像>1个/50HPF;
⑦凝固性坏死;
⑧血管侵犯。
图20:恶性PEComa,肿瘤由大多边形细胞组成,胞浆丰富嗜酸性,细胞核具有多形性,核分裂像增多。×400(图片来自参考文献2)
图21:恶性PEComa,肿瘤细胞围绕血管呈放射状排列,肿瘤细胞体积大,细胞核具有明显多形性。(图片来自参考文献4)
免疫组化
PEComa表达HMB45、Melan-A;
部分PEComa表达SMA、MSA、Desmin;
约10%病例S100局部表达;
约10%病例TFE3核强染色;
偶尔表达角蛋白。
鉴别诊断
① 透明细胞肾细胞癌
形态:实性、管状,间质富血窦;
阳性:CK、CA-Ⅸ、CD10、Vim、PAX-8;
阴性:HMB45、Melan-A。
② 胃肠道间质瘤
形态:中等密度梭形细胞,胞界不清,可见核旁空泡;
阳性:CD117、DOG1、CD34;
阴性:CK、Desmin、S-100、HMB45。
③ 平滑肌瘤/肉瘤
形态:嗜伊红梭形细胞呈交织束状排列,肉瘤可见细胞异型、坏死及核分裂像;
阳性:Vim、Desmin、Caldesmon、SMA;
阴性:CK、S-100、HMB45、Melan-A。
④ 高分化脂肪肉瘤
形态:分叶状,小叶内脂肪细胞大小不一,纤维性分隔内可见散在核深染、形状不规则的异型梭形细胞、畸形细胞或多核样细胞;
阳性:MDM2、CDK4、p16;
阴性:CK、S-100、HMB45、Melan-A;
FISH检测显示MDM2基因扩增。
参考资料:
1.Folpe A L , Kwiatkowski D J . Perivascular epithelioid cell neoplasms: pathology and pathogenesis[J]. Human Pathology, 2010, 41(1):0-15.
2.Thway K, Fisher C. PEComa: morphology and genetics of a complex tumor family. Ann Diagn Pathol. 2015 Oct;19(5):359-68.
3.Kim W J , Kim S R , Choe Y H , et al. Clear Cell "Sugar" Tumor of the Lung: A Well-Enhanced Mass with an Early Washout Pattern on Dynamic Contrast-Enhanced Computed Tomography[J]. Journal of Korean Medical Science, 2008, 23(6).
4.Lau S K . Malignant PEComa of the adrenal gland[J]. Pathology - Research and Practice, 2012, 208(2):0-117.
5.王坚《软组织肿瘤病理学》第2版
6.2013版《骨与软组织肿瘤WHO分类》
7.王恩华等《临床病理诊断与鉴别诊断-气管、肺、胸膜及纵隔疾病》
8.Folpe A L , Mentzel T , Lehr H A , et al. Perivascular epithelioid cell neoplasms of soft tissue and gynecologic origin: a clinicopathologic study of 26 cases and review of the literature.[J]. american journal of surgical pathology, 2005, 29(12):1558-1575.
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