1982年，Mulliken基于血管内皮细胞生物学特性，将血管异常性疾病分为血管瘤和脉管畸形，该方法取代了以前根据形态学分类的方法。
血管瘤表现为血管内皮细胞异常增殖，属于真性肿瘤，分为良性、中间性及恶性3类。临床上最多见的血管瘤为婴儿血管瘤，先天性血管瘤、丛状血管瘤、卡波西样血管内皮瘤和化脓性肉芽肿也常见，其他血管肿瘤如上皮样血管瘤、网状血管内皮瘤、卡波西肉瘤、血管肉瘤等较罕见。
脉管畸形将胚胎时期以血管和/或淋巴管生成、发育错误或异常而导致的一类先天性疾病，脉管畸形较为少见，但分类和临床表现却更为复杂，既可以累及皮肤软组织，也可以累及多个系统和脏器，既可以单独也可以同时累及毛细血管、静脉、动脉及淋巴管。分为单纯性脉管畸形（毛细血管畸形、静脉畸形、动脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形）、混合性脉管畸形（同时合并2种或2种以上脉管畸形）及脉管畸形相关综合征。
超声医师需要询问的病史：
（1）肿块出现时间：出生后还是出生时就有？
（2）肿瘤的生长速度？
超声检查的注意点：
（1）确定病变的解剖层次（皮肤、皮下组织、肌层等）。
（2）病变的可压缩程度（硬的、不可压缩的病变肿块必须要怀疑其它病变可能）。
（3）病变血管分布和密度，包括识别血管类型（动脉或静脉）。
（4）单发还是多发。
婴儿血管瘤
是1岁以下儿童最常见的血管肿瘤，大部分通过外观及触诊可以诊断，通常不需要超声检查。
超声一般回声不均匀，可以高回声、低回声或混合回声，呈分叶状。CDFI：血流丰富。
婴儿血管瘤外观红色隆起，可以低回声也可以高回声，血流丰富，充满瘤体。
先天性血管瘤
先天性血管瘤是一种罕见的良性血管肿瘤，它通常是单发的，头部和四肢近关节处的水平上更多见。其特征为在子宫内已经完全发育成熟，出生时即存在，这也是与婴儿血管瘤最主要的鉴别点。根据先天性血管瘤的自然病程，将其分为3种亚型，即快速消退型（RICH）、非消退型（NICH）和中间亚型即部分消退型（PICH）。此外，约30%的肝脏血管瘤为先天性血管瘤，呈局灶性，出生时即存在，可表现为RICH和NICH。
RICH、NICH和PICH的临床表现相似，均表现为紫色、青紫色或蓝色的隆起性肿物，周边可见扩张的静脉。部分RICH在子宫内就开始消退甚至消退完毕，出生时表现为凹陷性斑片伴有皮肤萎缩、血管显露，并无瘤体存在。RICH常在出生后数日至数周开始消退，大多在6 - 14 个月时完全消退。消退过程中，可出现一过性血小板减少及凝血功能障碍伴低纤维蛋白原血症和贫血。面积较大的先天性血管瘤可能出现溃疡、出血及心力衰竭，临床应密切关注。RICH因体积较大、血流丰富，更多在产前超声检查时被发现，最早在孕 12 周时即可测到。
先天性血管瘤与婴儿血管瘤超声表现具有相似性，难以鉴别。相对来说先天性血管瘤比婴儿血管瘤回声更不均匀，肿块中通常可见粗大血管；钙化并不常见，但当存在时，它们有助于区分先天性血管瘤和婴儿血管瘤，后者的钙化非常罕见。CDFI血流丰富，与婴儿血管瘤相似，阻力低。与婴儿血管瘤相比，静脉血流信号更常见，部分病例静脉血流往往占主导地位，并且通常对应于在灰阶模式下看到的较大血管（穿过病灶的发育不良静脉），部分血管内可见血栓。
先天性血管瘤：体积较大，不均匀回声，内见粗大钙化，内见粗大血管，血流丰富，低RI。
丛状血管瘤、卡波西样血管内皮瘤
丛状血管瘤在2018年ISSVA分类中被定义为一种良性的浅表血管肿瘤，而卡波西样血管内皮瘤是一种罕见的脉管内皮源性交界性肿瘤。但两者在组织学和免疫标记上相似，多数人认为这两种肿瘤为同一疾病的不同亚型。临床表现上，丛状血管瘤表现为红色或棕色的丘疹、斑块，通常仅累及浅层皮肤。而卡波西样血管内皮瘤临床表现为皮肤蓝紫色/红褐色斑块或结节，边界不清，质地坚硬，可累及皮肤、肌肉、骨骼、腹膜后及胸腔内等，具有局部侵袭性。两者均可出现多毛、多汗及疼痛。
Kasabach-Merritt 现象（KMP）是丛状血管瘤、卡波西样血管内皮瘤伴发的以血小板显著降低、继发消耗性凝血功能障碍和微血管内溶血性贫血的一类临床表现，是丛状血管瘤、卡波西样血管内皮瘤的独有特征。KMP病程凶险，患者往往因凝血功能紊乱、菌血症以及重要器官的损害而预后不佳，死亡率高达20% -30%。KMP的确切发病机制仍不明确。
超声表现：与周围组织相比，这些病变往往是不均匀的、边界不清。丛状血管瘤一般较浅表，常被皮下脂肪包围，而卡波西样血管内皮瘤一般较深，累及深层软组织，有时会出现钙化（丛状血管瘤一般无）。卡波西样血管内皮瘤一般血流还是丰富的，可能不如婴儿血管瘤血流丰富。
卡波西样血管内皮瘤：腹壁皮下不均匀高回声肿块，血流丰富。
血管肉瘤
血管肉瘤是一种极为罕见的肿瘤，只有2%的血管肿瘤是恶性的，常见于四肢。很容易误诊，肿块一般较大时才能被发现，形态不规则，边界不清，血流稍丰富。
大隐静脉平滑肌肉瘤
血管畸形
毛细血管畸形
依据 ISSVA最新分类，毛细血管畸形分为单纯血管痣、鲜红斑痣、网状毛细血管畸形、先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。患者的临床症状可仅与毛细血管畸形相关，也可包含在合并其他症状的复杂性相关综合征中（K-T综合征、S-W综合征等）。使用普通的超声探头，毛细血管畸形不一定是直接可见的，而只是与对侧健侧相比皮肤和皮下组织的非特异性增厚。使用20 MHz的探头才能检测到血管的增加。
毛细血管畸形-动静脉畸形：手部多发的红色“痣”，皮肤增厚，异常血管扩张。
静脉畸形
静脉畸形是最常见的血管畸形，大多数静脉畸形生后出现，随着年龄发育逐渐生长，可以局限性累及皮肤及皮下组织，也可以弥漫性增殖，深达肌肉和骨骼。表面皮肤呈蓝色。这些肿块总是柔软和可压缩的。只有在极少数病例，由于内部血栓的形成而硬度增加。像所有血管畸形一样，在青春期或怀孕时，可以迅速生长并出现症状。部分患者可以形成静脉石，引发疼痛不适和凝血功能异常。新分类中将疣状血管瘤更新为疣状静脉畸形，引入家族性骨内血管畸形。
超声表现：边界清晰的肿块，具有“海绵状”不均质回声（高回声分隔与低回声静脉腔），一般比周围的组织回声低，整体呈高回声或等回声的少见。加压探头肿块可以很好地被压缩。静脉石的存在（病灶内钙化），这是一个典型征兆（但是只有9-16%病例存在）。 CDFI：低速血流，血流稀少，低流速非波动频谱。部分由于血流非常缓慢，以至于超声无法识别（检查时对病变部位不能加压，探头加压释放后血流可以增多），没有血流也可能是由于广泛血栓形成（诊断困难）。静脉畸形常发生在关节附近，此时需要明确病变是否累及关节（可进行MR检查协助）。
静脉畸形：皮肤呈蓝色，病变可压缩，边界清晰的“海绵状”回声，内见静脉石，低速血流。
静脉畸形：边界清晰的“海绵状”回声，探头加压释放后血流较前增多。
静脉畸形伴钙化：边界清晰的不均匀回声，内见多发点状强回声，探头加压释放后血流较前增多（由开化县人民医院余正军提供）。
静脉畸形伴血栓形成，超声无血流显示，较难诊断。
动静脉畸形
动静脉畸形为一种先天性高流量血管畸形，指动脉和静脉之间不经过毛细血管网，直接相通构成病灶。其临床表现各异，解剖结构复杂，并发症多见且危险。动静脉畸形最常累及头面部，青春期、妊娠和创伤可以导致病变部位出现溃疡或反复出血。位于四肢的动静脉畸形可以导致心脏负荷过载和肢端缺血坏死。有研究表明，体表动静脉畸形与MAP2K1体细胞突变相关。
超声表现：多种多样，软组织中见中等大小的血管聚集成团，有些无法被灰阶超声识别，只能通过CDFI显示。肿块的边缘可见薄的高回声脂肪组织。CDFI：血流丰富，杂乱。高速低阻。与血管瘤相比，静脉血管具有更高的平均血流速度。
动静脉畸形：皮下低回声病变，周边薄的高回声边缘，血流丰富，高速低阻。
动静脉畸形：皮下可见血管聚集成团，血流丰富，高速低阻。
化脓性肉芽肿见：'化脓性肉芽肿'的超声诊断
淋巴管畸形见：淋巴管瘤/畸形的超声诊断
参考文献
Tresgallo-Parés R, De Virgilio-Salgado L, Torres-Lugo NJ, Asenjo-Molina NA, Ramirez N, Bibiloni-Rodríguez J. Primary leiomyosarcoma of the great saphenous vein: A case report. Int J Surg Case Rep. 2021.
Lapinski PE, Doosti A, Salato V, North P, Burrows PE, King PD. Somatic second hit mutation of RASA1 in vascular endothelial cells in capillary malformation-arteriovenous malformation. Eur J Med Genet. 2018.
Esposito F, Ferrara D, Di Serafino M, et al. Classification and ultrasound findings of vascular anomalies in pediatric age: the essential. J Ultrasound. 2019.
李丽, 张斌, 尉莉,等. 血管瘤与脉管畸形诊疗现状与展望. 中华皮肤科杂志, 2020.
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