上期答案你是否选择正确

肌骨超声，医路同行

病理结果

右大腿皮肤肿物：符合神经纤维瘤

右侧腘窝上方肿物：符合恶性周围神经鞘膜瘤

      投票以来选择NF1和NF1+MPNST一直不向上下，看来大家对恶性周围神经鞘膜瘤了解不多。正确答案就是：神经纤维瘤病1型（NF1）+恶性周围神经鞘膜瘤。

讨论（恶性周围神经鞘膜瘤）：

(文献图片)

恶性周围神经鞘膜瘤分类：

1. 经典型恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）

   它是一种起自于周围神经或显示神经鞘不同成分分化的梭形细胞肉瘤，曾被称为神经源性肉瘤、神经纤维肉瘤、恶性神经鞘瘤或神经源性肉瘤。

    MPNST是一种比较少见的梭形细胞肉瘤，约占软组织肉瘤的3%~10%，近半数病例起自于I型神经纤维瘤病( NF1基因位于17号染色体）,约10％为放疗诱发（放疗后肉瘤），其余为病因未明的散发性病例。

2. 上皮样恶性周围神经鞘膜瘤

   发病年龄20-50岁，好发生于下肢和躯干，其次为上臂、颈部和腹股沟，以及部分实质脏器。

3. 伴有腺样分化的恶性周围神经鞘膜瘤

   75%患者伴有NF1，多发生于大腿和腹膜后，肿瘤体积较大。

4. 伴有横纹肌母细胞分化的恶性周围神经鞘膜瘤

   患者年龄范围较广，57%患者伴有NF1，多发生于头颈部、躯干和大腿；和经典型一样，表现为进行性增大的肿块。

5. 恶性色素性神经鞘瘤

   主要发生于成年人，女性多见，好发于椎体旁脊神经根。

6. 伴有血管肉瘤的恶性周围神经鞘膜瘤

   发生于腹膜后、颈部、大腿、臀部、背部和肝脏。

7. 起自神经鞘瘤、节细胞神经瘤、节细胞神经母细胞瘤和嗜铬细胞瘤的恶性周围神经鞘膜瘤

   起自神经鞘瘤所有患者均不伴有NF1，临床无特异好发部位。

   节细胞和嗜铬细胞瘤发生于腹膜后和肾上腺。

8. 伴有神经束膜细胞分化的恶性周围神经鞘膜瘤

   好发部位为躯干、四肢、腹膜后和前列腺；位于皮下或深部肌肉内，多与神经无关，也无神经纤维瘤病病史。

   （参考软组织肿瘤病理学 第二版）

    

MPNST临床：

       多发生于30-60岁成年人，儿童和青少年也可发生。临床上多表现为逐渐增大的肿块，可伴有疼痛，特别是伴有NF1患者。肿瘤多发生于深部软组织，偶可发生于浅表部位。

       临床上诊断主要依靠组织活检，送检病理及免疫组化。

      目前，MPNST 尚无标准治疗方案。外科手术是唯一确定的有效治疗方法，放化疗的作用未完全确定。恶性程度较高，复发率和转移率均较高。

超声及影像学：

超声表现

       超声表现为位置深在、形态规则或不规则、边界不清的不均匀低回声肿物，多见囊性成分，后方无声影，可富血供。

       超声发现NF1伴有近一年增大的肿块，均建议活检或手术。

其他影像学：

       与其他类型的软组织肉瘤相似，无明显特殊性，表现为密度不均的肿块，外形不规则，可呈浸润性生长，可以提示MPNST的影像学特点是肿瘤与大神经干或神经丛关系密切。

附：病理诊断恶性周围神经鞘膜瘤必须符合以下条件之一

1、肿瘤起自于NF1，尤其是丛状神经纤维瘤，少数情况下可发生于弥漫性神经纤维瘤

2、肿瘤起自于周围神经

3、从良性神经肿瘤发展而来，特别是神经纤维瘤，少数情况下起自于上皮样神经鞘瘤、节细胞神经瘤、节细胞神经母细胞瘤或嗜铬细胞瘤等

4、患者虽不伴有NF1，但瘤细胞的组织学形态与大多数MPNST相同，免疫组化和（或）电镜观察也提示瘤细胞具施万细胞分化