如今，不孕不育已引起了社会的广泛关注。在全球育龄人群中，不孕不育夫妇占10%-15%，其中因男性因素导致不育者占40%-50%。据了解，一方面，精子的运动能力对于人类繁衍至关重要；另一方面，在孕育生命的过程中，精子正常的结构形态也是保证完成受精的基础，而“精子”要是长得不好，受孕则会产生困难。不过，以往，如果一位男性被诊断为弱精症，临床医生往往会建议这类患者服用增加精子活力的药物，这就使得部分MMAF精子症患者无法得到有效治疗。
在人们的印象中，精子长得不是都跟小蝌蚪一样吗？其实不然。张锋告诉记者，临床中有一类弱精症患者，他们虽然有精子，但是精子的活力却不足。在这些弱精症患者中，一部分病人的精子尾巴特别短或者畸形，无法游向卵子。张锋说，这种精子短尾、卷尾畸形等鞭毛多发形态异常(MMAF)，也是导致男性不育的重要原因之一。
据了解，影响精子形态的机制尚未完全清楚，但前人的研究表明基因突变可能是主要的病因之一。由张锋教授领导的多中心研究团队，通过与苏州市立医院、烟台毓璜顶医院、南京医科大学第一附属医院、上海市第一人民医院、沈阳菁华医院等协作，发现了CFAP43和CFAP44基因的罕见突变是导致MMAF的重要原因。
精子的鞭毛有问题，是否暗示着身体里的其他问题呢？其所携带的基因缺陷对后代有什么遗传风险呢？
张锋教授课题组发现的CFAP43和CFAP44致病基因为常染色体隐性遗传。换句话说，有此类突变的MMAF男性患者在备孕时，只要其配偶的卵子是正常的，那么通过辅助生殖生育技术孕育的后代即便是男孩，也不会遗传父亲的畸形精子症。这也为其后代的遗传咨询提供了新的理论指导。
张锋教授说，明确MMAF病因将为相关患者的诊断、辅助生殖技术的干预、遗传咨询等提供全新思路，最终丰富男性不育基因筛查清单，为中国优生优育提供有力支撑。
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