Sturge-weber 综合征一例

摄影：邓敏兴老师

一、病例摘要： 

10岁患儿突发头痛伴呕吐3天；查头颅CT提示左枕叶占位病变：动静脉畸形？脑膜瘤？患者家属诉患者既往2012年一次“癫痫”发作史，表现为四肢抽搐、牙关紧闭、口吐白沫，到医院治疗，予口服抗癫痫药物2年后停药，未再次发作；查看患儿可见左侧额部红葡萄酒色胎记！看到这些临床线索时你有何想法？它们会有相关性吗？可否一元论能解释？进一步完善增强磁共振及CTA结果如下：

    

增强扫描提示软脑膜增厚影及局部皮层脑萎缩，经验丰富的影像科蒋书情老师一眼便认出可能是脑面血管瘤病，于是找来患者外院头颅CT（如下图1）果然显示左侧枕叶脑回样钙化！综合以上资料再联系患者的胎记（如下图2）及既往癫痫病史，最终诊断为脑面血管瘤病！

    

讨论

脑面血管瘤病又称Sturge-weber 综合征或脑三叉神经血管瘤病，以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管瘤、癫痫、青光眼等为特征。发病机制方面多为散发病例，部分为常染色体显性和隐性遗传。可能是先天性外、中胚层发育障碍所致。临床表现包括皮肤、神经系统及眼部症状。1.皮肤改变：往往出生时即可见到红葡萄酒色扁平血管痣，多沿三叉神经第一支范围分布（如上图患儿）；2.眼部症状：可出现突眼和青光眼，有时伴有脉络膜血管瘤，而当累及枕叶时可出现同向性偏盲；3.神经系统症状：主要表现为癫痫发作，常常表现为血管痣对侧肢体局限性抽搐，也可以出现全身大发作和复杂部分性发作，有些则合并有智能障碍、行为异常和语言障碍。诊断方面，临床上有典型的面部红葡萄酒色扁平血管瘤，加上一个以上的其他症状，如癫痫、青光眼等即可确诊。特征性的影像学表现是磁共振增强可见软脑膜广泛强化及局部皮层萎缩。

本文首发于禾医助