患者系年轻健康女性，无明显既往病史，孕 35 周时因发现胎儿皮下病变就诊。超声检查发现胎儿上臂、小腿、臀部和前臂皮下多发肿块病变，其中心呈低回声，未见明显血流信号。
根据超声表现，考虑可能为先天性泛发性肌纤维瘤病。MRI 检查证实了超声所见，并且在胎儿肝脏内发现多发高密度病变，考虑肿瘤。
孕 36 周时分娩，新生儿体重 3200g，共发现 12 个肿瘤（数量与产前超声相符）。出生 15 天，由于新生儿通气功能障碍，需行人工通气治疗。
出生 1 个月时，肿块数量增至 22 个，其中肝脏肿块增加 1 个。后经活检，证实为弥漫性先天性婴儿肌纤维瘤病。
出生 1 个月后，所有的外周肌肉肿瘤几乎完全消失，但内脏的病变进展不佳。当前，患儿正接收甲氨蝶呤和长春碱治疗，其全身状态稳定，生长发育正常。
图 1 - 图 3 二维图像显示胎儿生长发育正常
图 4 和图 5 二维和频谱多普勒图像显示正常的四腔心切面和胎儿心率
图 6 - 图 8 和视频 1 - 视频 3 二维图像显示胎儿小腿、大腿和上臂多发的皮下和肌层病变，其中央区呈低回声，提示为肌纤维瘤
图 9 和图 10 和视频 4 和视频 5 多普勒图像显示胎儿小腿、大腿和上臂多发的皮下和肌层病变，其中央区呈低回声，内部呈乏血供
图 11 和图 12 其中一个肿瘤的三维图像以及与股部的关系
图 13 和图 14 MRI 矢状位图像显示软组织多发的高密度灶，符合软组织肿瘤；肝脏内也存在多发高密度灶，提供为同一来源
图 15 产后新生儿图片显示胸壁的软组织肿块
【产科超声疑难病例】系列均翻译自 www.thefetus.net 网站。以下资料为译者整理，供读者参考。
先天性泛发性纤维瘤病（Congenital Generalized Myofibromatosis）又称婴儿肌纤维瘤病（infantile myofibromatosis，IM），病因不详，临床少见，好发于男性婴幼儿。
IM 由 Stout AP 于 1954 年首次提及，常累及皮肤、软组织或骨骼，较少累及内脏。该病可能系常染色体显性遗传，与染色体 6q 中间缺失有关。
临床上，本病可单发或多发，以后者更常见，表现为多发性坚实性真皮和皮下结节发，好发于头、颈和躯干部，约 50% 病例可累及骨骼和肌肉。
IM 的预后与是否侵犯内脏相关。有报道称 IM 死亡率约 27%，所有死亡病例均伴有内脏受累。若 IM 仅累及皮肤及骨骼，则预后良好，如无并发症，可望在 1～2 岁时自然消退。
产前超声发现的 IM 病例报道并不多。有报道称，产前发现的 IM 肿块在分娩后自然消失前可有先期的增多增大。
超声鉴别诊断包括：神经纤维瘤病，纤维肉瘤，转移性神经母细胞瘤，平滑肌瘤/肉瘤，血管外皮细胞瘤，结节性筋膜炎等，然而这些实性肿瘤仅凭超声不可能予以完全区分。
典型病例
1. 患者 22 岁，G3P2，其 7 岁时曾因急性白血病进行过骨髓移植。患者孕期不清，产前无常规检查，急产一女性死婴。尸检显示四肢及胸腹腔脏器的多发实性结节，最终证实为肌纤维瘤病（图 1）。
图 1 婴儿左前臂的白色实性结节，证实为肌纤维瘤
2. 患者 25 岁，G1P0，孕 35 周时超声发现脑部和内脏的多发血管瘤病。分娩后 4 天，新生儿死亡。尸检证实为多发肌纤维瘤病（图 2）。
图 2 多发的心脏和肺脏肿瘤
3. Arabin B 等人报道了 1 例孕 13 周的单绒单羊（MCMA）双胎，其中一胎儿头部皮下可见一低回声肿块，内部可见血流信号（图 3）。产前 MRI 检查排除了脑部和内脏病变。孕 30 周时因发现此胎儿肠管扩张。孕 32 周行剖腹产分娩，确认此胎儿存在头部肿块。后经剖腹探查发现肠管为一实性肿块压迫。术后证实两肿块为 IM。最终，新生儿于产后 12 天死亡。
图 3 MCMA双胎中的一胎儿头部低回声肿块，最终证实为 IM
⊙学术主编 / 刘德泉 ⊙责任编辑 / 高瑞秋
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