患者30岁，G6P5，孕25周因羊水过多就诊。患者为近亲婚育，其第2、第3和第5次妊娠的3个胎儿均患有多发先天性畸形，并均在出生后随即死亡。然而，导致这些畸形的病因并未知晓。
本次超声检查发现存在羊水过多，并有以下所见：
整个检查过程中，胎儿口部和眼部呈持续张开状态
眼睑挛缩增厚，呈高回声，二维上呈增厚的「等号征」，这非常有助于确定眼睑的挛缩
手部部分张开
胎儿肩部三维最大反转模式成像未发现锁骨（骨化延迟）
二维和三维声像图均显示眼距过宽
小下颌畸形
颅骨前额部三维最大反转模式成像显示额中缝开放，前囟门增宽
图 1-图 3 和视频1 显示胎儿口部和眼部在整个检查过程中持续张开，眼睑挛缩（动态视频图显示更为清晰）
图 4- 图 6 二维及三维图像显示眼睑挛缩增厚，呈显著高回声，呈增厚等号征
图 7 和图 8 二维及三维图像示眼距过宽
图 9 和图 10 重建冠状面图像显示额缝扩张
图 11 三维图像示小下颌畸形
图 12 -图 14 和视频 2-视频 4 二维和三维图像显示上肢关节挛缩，呈屈曲位，手掌呈持续半握拳位
图 15 和图 16 胎儿肩部三维图像示锁骨骨化延迟
图 17 示羊水过多
基于上述超声表现，考虑诊断为限制性皮病。患者选择终止妊娠，根据产后胎儿的形态学改变证实了产前诊断，但患者拒绝胎儿尸检。
限制性皮病以身体局部区域的皮肤完全挛缩导致皮肤增厚为特征，产前可表现为特征性的面部形态异常（主要为口部和眼部的持续张开及小下颌畸形）、胎动减少、多发关节挛缩以及骨化延迟。手掌可持续张开或呈半握拳位，还可表现为羊水过多。
限制性皮病的鉴别诊断主要包括先天性丑角样鱼鳞病（面部扁平、眼睑外翻、指趾屈曲等）以及胎儿运动不能综合征（FADS），其中面部异常形态为限制性皮病的特征。
以下相关资料共读者参考（译者添加）
限制性皮病（RD）是一种致死性的人类基因性疾病，其特征表现为皮肤绷紧、菲薄、易于溃破，步态不稳和关节挛缩。
限制性皮病由 Witt 等于1986年首次命名，而 Lowry 于1985年已报告 4 例。
该病为常染色体隐性遗传性疾病，已有报道认为该病与 ZMPSTE24 基因单个杂合子突变有关，并推测其为二基因性疾病。
该病在胎儿时即有异常，如羊水过多、胎儿活动减少、羊膜早破、早产、脐带过短、绒膜羊膜炎、胎儿发育迟缓等。
生后表现有头面部骨缝宽、大囟门锁、低位耳、小颌、小口呈「O」型、乳牙等。
皮肤的变化有硬紧、红斑、糜烂、剥脱、瘢痕。
骨骼异常，有关节弯缩、足骨发育不全、骨化中心缺乏、长骨过度管化等。
呼吸系统变化，有胸前后径增加、肺发育不全、呼吸机能不全等，其它尚有视网膜色素沉着、肝脾增大。
患儿通常在生后短期内死亡，最长存活仅 4 个月。
参考文献：
1. Lee SI, Hong CH, Cheong YH, Kang MS, Sin JB. A case of restrictive dermopathy. Korean Journal of Pediatrics2007; 50(3): 306-10.
2. Jagadeesh S, Bhat L, Suresh I, Muralidhar SL. Prenatal diagnosis of restrictive dermopathy. Indian Pediatrics 2009; 46: 349-51.
3.Paladini D, Volpe P: Chromosomal and nonchromosomal syndromes. In: Paladini D, Volpe P (editors): Ultrasound of congenital fetal anomalies. 2nd edition, CRC Press; 2014. CH.10: P. 383-436.
4. Magdy I, Islam I, Abdel Salam SA. Congenital harlequin icthyosis: case report. TheFetus.net 2015; Case of the week # 408.
5. http://baike.baidu.com/link?url=7l8nNDTwPwc5fCV3QJJq6EIv3fKEVFgCLJ9D5a8GyNAhU7k7DZBY8hIFzheaCDfbuwNoUidcQ71DSUIWh2PGt_
6. Mouton C.L. Co G. Gardner J. M. Dr.J.H.Miner Renal Division Box8126 Washington Universi- ty School of Medicine 660 S. Euclid Ave. St Louis MO 63110United States-J. INVEST. DERMATOL. 2005 125/5 (913-919)
联系客服
