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Fahr病

    FahrFahrs disease)又称为特发性两侧对侧性大脑基底节钙化症。

    Fahr病的颅内钙化主要位于两侧大脑基底节(基底节、豆状核)、两侧小脑齿状核,少数在大脑深部白质(内囊、放射冠)、小脑深部白质、下丘脑外侧、视丘等处均。

    诊断标准:

    CT上有对侧性双侧基底节钙化;

    无假性或假假性甲状旁腺功能减退症的临床表现;

    血清钙、磷在正常范围;

    肾小管对甲状腺素反应功能正常;

    无感染、中毒和其他病等原因。

    临床表现:取决于受损部位,可隐匿起病;也可急剧起病,表现为可癫痫、舞蹈样形式。

    累及基底节区可出现强直、震颤等症状,也可有半身舞蹈、手足徐动症,以及累及全身的舞蹈。

    可出现小脑共济失调样表现。

    也可出现精神发育迟滞、视网膜变性、皮质功能障碍或颅神经损害。

    累及下丘脑时可出现尿崩症。

    有些患者也可没有具体的临床表现。

    治疗:

    可选用抗血小板聚集或扩张血管治疗;智能减退者给予乙酰胆碱酯酶抑制剂;对症抗癫痫等治疗。

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基底节钙化 | HP、PHP、PPHP、Fahr’s
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