袁永一，医学博士，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师、副教授，硕士研究生导师、美国Emory大学访问学者。临床特色：耳显微外科、耳聋基因诊断及遗传咨询。中国医师协会耳鼻咽喉头颈外科分会“优秀青年医师奖”获得者，作为主要完成人获得国家科技进步二等奖、北京市科学技术一等奖、国家人口与计划生育委员会”十一五”优秀科技成果一等奖等。获国家发明专利3项。承担国家重点研发计划、国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北京市科技新星项目等课题。以第一作者、通讯作者发表文章44篇，其中SCI收录15篇，单篇最高影响因子14.812。
诊断篇
耳聋的病因？
感音神经性耳聋，尤其是先天性感音神经性耳聋，60%由遗传因素造成，40%与环境因素或遗传和环境的相互作用有关。
什么是耳聋基因诊断？
耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测耳聋相关基因在结构和表达上是否异常，从而对耳聋病因在分子水平上做出判断。
什么是耳聋产前诊断？
在遗传性耳聋家庭或高危家庭，如通过前期耳聋基因诊断确定具有产前诊断适应证，在母亲怀孕27周内，提取胎儿的DNA进行目标耳聋基因检测，判断胎儿出生后是否患有遗传性耳聋，即耳聋产前诊断。
什么是耳聋胚胎植入前诊断？
在符合适应证的遗传性耳聋高危家庭进行的一种人工辅助生殖。对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行宫内移植，获得听力健康的下一代，即耳聋的胚胎
植入前诊断。
如何确诊孩子是遗传性耳聋？
基因诊断是确诊遗传性耳聋的必要手段。首先需抽取受检者外周血1～2 ml，不需要空腹。然后诊断中心的工作人员会从血液中提取DNA，应用芯片或测序等方法进行检测。拿到结果后需要到遗传门诊请医生解读报告，明确孩子是否患遗传性耳聋。需要注意的是，家族中没有耳聋患者不能排除孩子是遗传性耳
聋的可能。
治疗篇
遗传性耳聋如何治疗？
对于双耳重度遗传性耳聋，人工耳蜗植入是最主要的治疗手段；对于中度遗传性耳聋患者可以通过配戴助听器补偿听力损失；还有一些表现为传导性耳聋的遗传性耳聋患者，如鳃耳肾（BOR）综合征、脆骨蓝巩膜耳聋（Van der Hoeve）综合征，可以通过听骨链重建手术提高听力。
何时做人工耳蜗植入手术最佳？
人工耳蜗最佳的植入年龄为1岁左右，对于全聋患儿甚至可提前到6个月。总之，孩子半岁到1岁，体重8公斤以上，就可以考虑植入人工耳蜗。这是因为对于语前聋患者，1～3岁是婴幼儿语言发育的高峰期，植入人工耳蜗的年龄越小，康复效果越好。比如在1岁以前，孩子刚刚开始咿呀学语，如果此时植入人工耳蜗，孩子能像同龄健听孩子一样开始学习语言，那么语言恢复的时间和健听孩子相差不大，甚至没有差别。如果植入人工耳蜗的年龄较晚，患儿错过了最佳的语言发育时期，恢复言语能力的时间就会更长，康复的难度也更大。
对于语后聋患者，也就是诊断耳聋前已经会说话、对声音能够产生反应的成人或者儿童，植入人工耳蜗后，由于患者通过人工耳蜗听到的声音可能与正常听觉有所不同，所以要对新的声音有一个熟悉和适应的过程，才能逐渐听懂语言，进而恢复言语功能。经过必要的训练后，绝大多数植入者可以听懂别人的讲话，参与日常对话，甚至欣赏音乐。人工耳蜗手术后至开机前的注意事项有哪些？
●注意观察术区是否有头皮下血肿。通常头部绷带加压包扎可预防术后头皮下血肿，一般保留5～6天，去除后如发现术区隆起并有波动感要及时就诊处理。
●预防头部尤其是术后切口与耦合线圈处外伤，避免切口沾水，预防感染。
●定期复查，如发现切口、线圈位置红肿压痛，随时联系医生。
人工耳蜗术后生活中的注意事项有哪些？
●人工耳蜗术后尽量不要参加剧烈的对抗性运动，预防植入体损伤。
●虽然目前人工耳蜗体外机具有一定的防水功能，但是参加涉水项目时要尽量避免体外机进水，以免影响助听效果。
●在配戴人工耳蜗时，接触较大的磁场或静电场，可能会引起人工耳蜗言语处理器内程序丢失而造成助听障碍。一旦发生，需要及时联系人工耳蜗中心调机医生。
●人工耳蜗植入术后如必须要进行磁共振检查，首先要和人工耳蜗厂家或工程师联系，了解所植入的人工耳蜗能否行磁共振检查。目前大部分人工耳蜗在头部绷带加压包扎情况下可行1.5 T磁共振检查，但是，即使在有保护的情况下，仍不能排除磁铁移位的可能性。如需行3.0T磁共振检查，需手术取出磁铁后再行磁共振检查，检查结束后再植入磁铁（仅适用于能耐受局麻手术的成人）。如行非头部磁共振检查（如颈椎及腰椎等），检查图片质量不受影响，如行颅脑磁共振检查，图像质量会受到影响，有可能无法发现病变（即使手术取出磁铁再行颅脑磁共振检查，由于线圈的存在，图片质量仍会受到影响）。在行头颅磁共振检查过程中，如有头部疼痛等不适，需立即停止检查。配戴助听器是否会使听力变得越来越差？对于中度至中重度耳聋，配戴合适的助听器不会使听力越来越差，相反，通过助听器声音信号刺激内耳毛细胞，有助于残存的感音细胞维持功能。
人工耳蜗比助听器在助听效果方面有何优势？
从语后聋患者的助听经验分析，人工耳蜗助听的优势主要表现在：
●可以提升声音的细节，声音充实不空洞；
●可以感受声音的层次感；
●在噪声环境下以及聆听较小的声音时，助听效果要优于助听器；
●对于高频听力的补偿，明显优于助听器。
预防篇
遗传性耳聋可以预防吗？
通过科学合理的耳聋筛查和诊断策略，大部分遗传性耳聋可以预防。策略如下：通过耳聋基因筛查，对药物性耳聋易感个体进行用药指导、对青年聋人进行恋爱前遗传指导、对聋人夫妇进行生育指导、对携带耳聋基因突变的听力正常夫妇进行孕前指导，通过胚胎植入前诊断帮助高危家庭生育听力健康的下一代，实现耳聋出生缺陷的一级预防；对第一胎耳聋分子病因明确、再次怀孕的夫妇及没有耳聋家族史但孕检发现夫妻双方携带同一基因上的突变，通过产前诊断实现耳聋出生缺陷的二级预防；通过新生儿基因与听力联合筛查、诊断实现耳聋出生缺陷的三级预防。
生育过聋儿的家庭，母亲再次怀孕时一定能做产前诊断吗？
第一胎聋儿如果通过基因诊断可以明确分子病因且在父母中得到验证，母亲再次怀孕时可以通过产前诊断了解第二胎的基因型，并据此判断是否会出现和第一胎相同的耳聋情况。如果第一胎聋儿的病因无法确定，则无法进行产前诊断。
有创产前诊断取材检测的时机？
母亲怀孕11～13周取羊绒毛膜，18～23周取羊水，24～26周取脐带血，所有操作都要在B超引导下由专业人员完成。取出来的组织由分子诊断专业人员提取DNA进行后续检测。
耳聋胚胎植入前诊断适用范围及费用？
●育有聋儿的正常听力父母：有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育听力健康的下一代，通过基因诊断为第一个孩子明确分子病因后，父母可以进行耳聋胚胎植入前诊断。
●携带同一耳聋基因突变的夫妇：夫妻双方都确诊为同一耳聋基因相同或不同致聋突变的携带者，考虑到隐性遗传25%的患病风险，可以选择胚胎植入前诊断，避免生育遗传性耳聋的后代。目前，胚胎植入前诊断费用大约7～10万人民币。胚胎植入前诊断与产前诊断的区别？胚胎植入前诊断属于一级预防的范畴，产前诊断属于二级预防的范畴。产前诊断一旦确定胎儿是遗传性耳聋，家庭选择流产或引产，会给孕母带来身心创伤，同时还面临伦理学争议。胚胎植入前诊断在上述两方面优于产前诊断。
遗传咨询篇
父母听力都正常，孩子为什么仍被诊断为遗传性耳聋？
这种情况最常见于常染色体隐性遗传性耳聋，父母双方分别携带同一基因的致聋突变。隐性遗传的特点是个体携带双等位基因突变（纯合突变或复合杂合突变）才能表现耳聋，而单等位基因突变（单杂合突变）携带者不会表现耳聋。当父母双方分别携带同一基因的致聋突变时，会有25%的几率将两个突变的等位基因同时传递给后代，此时后代将出现耳聋；还有50%的机率将一个突变的等位基因传递给后代，这种情况下孩子和父母一样，属于听力正常的耳聋基因突变携带者；另外25%的几率父母同时将正常的等位基因传递给后代，这种情况下孩子基因型完全正常。
孕妇耳聋基因筛查阳性该怎么办？
听力正常孕妇的耳聋基因突变筛查结果为阳性时，需要行测序验证；如果测序验证依然显示为阳性，其配偶需要进行相关基因的全序列测序，拿到结果后夫妻双方到遗传咨询门诊就诊，分析后代耳聋风险。
同一耳聋基因的突变携带者结婚生育遗传性耳聋孩子的风险有多大？
在隐性遗传模式下，同一耳聋基因的突变携带者生育遗传性耳聋孩子的风险为25%。 不同耳聋基因的突变携带者结婚生育遗传性耳聋孩子的风险有多少？
在隐性遗传模式下，不同耳聋基因的突变携带者结婚理论上不会生育患遗传性耳聋的孩子。
新生儿听力筛查未通过、耳聋基因筛查结果阳性，该怎么办？
听力和基因筛查均未通过，则遗传性耳聋的可能性大大增加。如果筛查结果提示携带同一基因的两个突变（双等位基因突变），则基本明确了遗传性耳聋的诊断。如果仅发现一个突变，还要对该基因进行编码区测序，确定新生儿是否携带该基因其他位点的突变。如仍未发现另一个致病突变，则孩子的听力损失可能另有原因，需要进一步扩大基因检测范围。同时对孩子进行诊断性听力学检查。在治疗上请参照本文治疗篇。
新生儿听力筛查通过、耳聋基因筛查结果阳性是否可排除患遗传性耳聋的可能？
不能完全排除。极少数GJB2或PDS等基因突变致聋的患者，出生时可以通过听力筛查，在几岁后出现耳聋。此类新生儿要进行耳聋基因诊断和听力学随诊。携带线粒体突变相关的药物性耳聋敏感个体，通常会通过新生儿听力筛查，医生需要提示受检者及其母系家族成员终身避免应用氨基糖甙类抗生素以防耳聋发生。
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