肝豆状核变性, 好发于 10~20 岁。该病是一种常染色体隐性遗传性铜代谢疾病 , 该病为系统性疾病, 可累及神经系统、肝脏、肾脏、骨骼和血液系统等 , 其中又以基底节和肝脏受累最为严重 。如果能早期诊断和及时正确地治疗 , 就可以阻止甚至逆转该病的临床进展 , 但是该病常常容易被临床医师误诊。
肝 豆 状核 变 性 系 由 于 铜 代 谢 异 常,血 清 铜蓝 蛋 白 降低,导 致铜 异 常 沉积 于器 官 及 组 织内。按 病 程演变过 程,铜首先 沉积 于 肝脏,在 肝 内 饱和 并 释 放 后,游 离 铜 主 要 在脑、角膜 及 肾 等部位沉积,并逐渐 出现 神 经 系 统损害,表现 为 以 锥 体外 系 为中 心 的 多 种神 经 和 精神症状 。
根据铜累积部位的不同可以出现不同的床表现 。通常年龄较小者多以肝损害起病 , 年龄较大者多以神经或精神症状起病。而有神经系统症状者 , 多已有尚未引起临床症状的肝损害。若未经治疗最终都会出现肝脏和神经损害症状。
神经神经症状包括 ：①震颤 ;②发音困难、吞咽困难 ;③肌张力改变 ;④癫痫少见 ;⑤精神症状 ：智力减退 , 性格改变 ,如自制力减低 , 情绪不稳 , 易激动。肝脏症状 ：引起肝衰竭、一过性黄疸、食欲不振等系列症状。角膜可见 K-F 环。主
要病理改变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。
肝 豆 状 核 变性 脑 M R I 在T2加权 像 主 要 表现 为 两 种信号，长T2信号和短T2信号影。长T2:高 信 号 最多 见 且 分布 广泛,常 见 于 壳核、丘 脑 及 脑 干等处部位，由 于 铜在 广 泛 分布 的同 时 还 具有 选 择 性 的亲 和 作 用。
其 机理 主 要 是 铜 沉 积 于 组 织 中,造成 反应 性 水 肿、神 经元及 胶质 细 胞 缺 失、海绵样 变性和 胶质 增 生,进 而引 起不 可逆 性 的 空 腔 和 囊变,此时在T1加 权像 出 现 低 信 号。在 未经 治疗或 治 疗效 果 不 佳 时,随 病程 的 延 长,铜 聚 集量逐 渐 增多,其 顺 磁 性 作 用 日 趋明 显,最 终 形 成 短T2信号。
大脑白质、脑干、偶尔小脑齿状核也可见到长 T1 长 T2 信号改变。对称性基底节异常信号同时伴有脑干病灶是 H LD 的影像特征之一。病变累及脑白质的具有以下特征 ：①分布在额叶或顶叶皮层下白质内 ；②发生在病程较长者 ；③常伴有癫痫。受累脑质可萎缩 , 以豆状核及尾状核头部为主 , 致使额角扩大。
肝豆状核不同部位的受累
脑组 织 中 广 泛 的铜沉 积,导 致基底节、脑 干及 大、小 脑 灰白质均有 不 同程 度的 变 性,当 病变发 展 到 一 定 程 度时,将 出现 弥 漫 性 脑 萎 缩。
肝豆状核变性的主要诊断条件 ：① K-F 角膜色素环 ； ②血清铜蓝蛋白 (CP)<200 m g/L 或血清铜氧化酶 <0.2 活力单位 ；③ 肝铜含量 >250 μg/g (干重 )；④ 24 h 尿铜排泄量>100 μg。5.64 Cu 与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。
鉴别诊断：1.发病年龄较轻, 多为儿童和青少年期发病, 临床表现为共济障碍, 行走不稳, 构音困难,智力减退和精神症状。 发病较隐匿, 病期一般为数月至半年。 影像表现为对称性基底节异常信号, 且 T 1 WI 上信号仅轻度减低, 多数同时出现丘脑、中脑的异常信号。
2. 中毒性和缺氧性脑病一般有特定的中毒或缺氧病史, 而且临床上多无椎体外系的症状和体征, 基底节病灶在 T 1 WI 信号减低显著, 常呈囊状改变, 不会同时出现丘脑和脑干病变。
3.VB 1 缺乏者, 基底节区病变经治疗后可恢复正常。
4.单纯在中脑和桥脑的病变则常考虑其他疾病, 如桥脑中心溶解症、桥小脑橄
榄体萎缩和脑干梗死等。
来源：李神经影像之家
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