患者男性,55岁,约半年前无明显诱因出现腹胀,饭后较重,可自行缓解,近3月来体重下降3Kg,其余无特殊。曾多家医院就诊,今为进一步系统诊治来我院就诊。门诊行腹部B超示:1.脾大;2.左肾囊肿;3.腹盆腔积液;4.余无明显异常。门诊以“脾大”收住入院血液内科。专科检查:T:36. 6℃,P:96次/分,R:20次/分,Bp:110/50mmHg,SpO2:96%,体重:59kg。余无特殊。
2022年10月19日血细胞分析结果: WBC 7.37×109/L,NEUT 61.7%,LYMPI 24%,NOMO 10.2%;RBC 3.79×1012/L,Hb 80g/ L,PLT 329×109/L,NRBC% 6.9%,NRBC# 0.51×109/L,IG 1.68×109/L,IG% 22.8%。生化检查:LDH 1367U/L,余正常。B超显示:脾脏肿大:脾脏厚度约10cm,长径约32cm。外周血涂片检查:1、白细胞数无明显增减,异常细胞占1%。2、粒细胞比例无明显增减,中幼粒及以下阶段细胞均可见,部分细胞核浆发育失衡,浆中颗粒减少。3、成熟红细胞形态大小不一,可见泪滴型红细胞。计数100个WBC见到2个有核红细胞。4、淋巴细胞比例无明显增减。5、血小板不少,散在易见,可见大血小板,可见裸核巨核细胞。6、建议骨髓穿刺、骨髓活检等进一步检查(图1-4)。2022年10月20日骨髓细胞形态学显示:骨髓增生减低,G=69%、E=9.5%。红系增生减低,分类仅见中、晚幼红细胞,成熟红细胞形态大小不一,可见泪滴型红细胞。淋巴细胞比例无明显增减。全片共见巨核56个。其中幼稚巨核细胞2个、成熟有血小板形成巨核细胞47个、成熟无血小板形成巨核细胞7个。可见小巨核、淋巴祥小巨核。血小板不少,散在、小蔟、小片均易见。结论:骨髓增生减低,G=69%、E=9.5%。不除外骨髓纤维化,建议结合骨髓活检、JAK2基因检测。(图5-8)。流式细胞免疫分型(图9):流式结果可见约1.81%的髓系原始细胞,粒细胞相对比例正常;请结合骨髓形态学、活检及基因等结果综合考虑。异常髓系原始细胞约占有核细胞总1.81%,该群细胞表达:CD34,CD13,CD33,CD117,HLA-DR;不表达:CD2,CD3,CD5,CD7,CD8,CD10,CD11b,CD14,CD15, CD16, CD19,CD20, CD56,CD64;粒细胞相对比例正常,其免疫表型CD16,CD13,CD15,CD11b未见明显表达紊乱,可见约3.09%的嗜碱性粒细胞。骨髓活检(图10):骨髓纤维化(MF-3级,胶原纤维-3级,骨硬化-2级);考虑原发性,免疫组化染色:CD34散在(+),CD117散在(+),CD61巨核细胞较多(+),CD71少量(+),CD3散在(+),CD20散在少(+),CD138少量(+),ki67(5%+)。染色体检查(图11):骨髓染色体示:46,XY(20)。BCR/ABL1、JAK2基因检查(图12-13)。
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