贫血、脾大病因成谜？这种狡猾的血液病可千万别漏诊！

*仅供医学专业人士阅读参考

这种罕见血液病你不得不知！

撰文丨尹春琼 包艳

患者男性，55岁，约半年前无明显诱因出现腹胀，饭后较重，可自行缓解，近3月来体重下降3Kg，其余无特殊。曾多家医院就诊，今为进一步系统诊治来我院就诊。

门诊行腹部B超示：1.脾大；2.左肾囊肿；3.腹盆腔积液；4.余无明显异常。门诊以“脾大”收住入院血液内科。

专科检查：T：36. 6℃，P：96次／分，R：20次／分，Bp：110/50mmHg，SpO₂：96%，体重：59kg。余无特殊。

辅助检查：

2022年10月19日血细胞分析结果: WBC 7.37×10⁹/L，NEUT 61.7%，LYMPI 24%，NOMO 10.2%；RBC 3.79×10¹²/L，Hb 80g/ L，PLT 329×10⁹/L，NRBC% 6.9%，NRBC# 0.51×10⁹/L，IG 1.68×10⁹/L，IG% 22.8%。

生化检查：LDH 1367U/L，余正常。B超显示：脾脏肿大：脾脏厚度约10cm，长径约32cm。

外周血涂片检查：1、白细胞数无明显增减，异常细胞占1%。2、粒细胞比例无明显增减，中幼粒及以下阶段细胞均可见，部分细胞核浆发育失衡，浆中颗粒减少。3、成熟红细胞形态大小不一，可见泪滴型红细胞。计数100个WBC见到2个有核红细胞。4、淋巴细胞比例无明显增减。5、血小板不少，散在易见，可见大血小板，可见裸核巨核细胞。6、建议骨髓穿刺、骨髓活检等进一步检查（图1-4）。

图1 外周血典型的泪滴型红细胞

图2  外周血典型可见幼稚粒细胞

图3 外周血典型可见幼稚粒、红细胞

图4 外周血典型可见裸核巨核细胞、原始细胞

2022年10月20日骨髓细胞形态学显示：骨髓增生减低，G=69%、E=9.5%。红系增生减低，分类仅见中、晚幼红细胞，成熟红细胞形态大小不一，可见泪滴型红细胞。淋巴细胞比例无明显增减。全片共见巨核56个。其中幼稚巨核细胞2个、成熟有血小板形成巨核细胞47个、成熟无血小板形成巨核细胞7个。可见小巨核、淋巴祥小巨核。血小板不少，散在、小蔟、小片均易见。

结论：骨髓增生减低，G=69%、E=9.5%。不除外骨髓纤维化，建议结合骨髓活检、JAK2基因检测。（图5-8）。

图5 骨髓淋巴样小巨核细胞产血小板

图6 骨髓淋巴样小巨核细胞产血小板 

图7 骨髓淋巴样小巨核细胞产血小板

图8 骨髓淋巴样小巨核细胞产血小板 

流式细胞免疫分型（图9）：流式结果可见约1.81%的髓系原始细胞，粒细胞相对比例正常；请结合骨髓形态学、活检及基因等结果综合考虑。异常髓系原始细胞约占有核细胞总1.81%,该群细胞表达：CD34，CD13，CD33，CD117，HLA-DR；不表达：CD2，CD3，CD5，CD7，CD8，CD10，CD11b，CD14，CD15， CD16， CD19，CD20， CD56，CD64；粒细胞相对比例正常，其免疫表型CD16，CD13，CD15，CD11b未见明显表达紊乱，可见约3.09%的嗜碱性粒细胞。

 

图9 流式细胞免疫分型

骨髓活检（图10）：骨髓纤维化（MF-3级，胶原纤维-3级，骨硬化-2级）；考虑原发性，免疫组化染色：CD34散在（+）,CD117散在（+），CD61巨核细胞较多（+）,CD71少量（+），CD3散在（+），CD20散在少（+），CD138少量（+），ki67（5%+）。染色体检查（图11）：骨髓染色体示：46，XY（20)。BCR/ABL1、JAK2基因检查（图12-13）。

图10 骨髓活检

图11 染色体核型分析 

图12 BCR/ABL1基因检测 

图13  JAK2基因检测 

随着检查结果不断完善，诊断结论也呼之欲出。