Engelmann病

• Camurati-Engelmann病=进行性骨干发育异常

• 常染色体显性遗传硬化性骨发育不良

• 渐进的过程

• 年龄：5-25岁（主要在儿童期）；男＞女

• 膜内化骨＋塑形紊乱（当发生于长骨皮质、颅盖骨、下颌骨、面骨、锁骨中段时）

• 神经肌营养不良=行走延迟（18-24个月）伴鸭步步态；常误诊为肌肉萎缩/脊髓灰质炎

• 腿部肌肉力弱+易疲劳

• 常发生在长骨骨干中段骨痛+触痛

• 营养不良所致的肌肉发育不全

• 实验室检查正常

• 部位：通常双侧对称

• 常见于长骨

• 不累及手、足、肋骨、肩胛骨

• 头颅（最初受累）

• 不定形的颅底密度增高

• 额窦+蝶窦侵犯；上颌窦不受累

• 长骨（双侧对称分布）

• 位置：胫骨＞股骨＞腓骨＞肱骨＞尺骨＞桡骨

• 骨干梭形增粗并皮质增厚（骨内膜+骨外膜斑驳的新生骨堆积）及进展性的骨髓腔闭塞

• 病变沿长轴向长骨任一端进展

• 病变截然分界（干骺端+骨骺不受累）

• 四肢相对延长

• 鉴别诊断：

• 慢性骨髓炎（单骨）

• 高磷酸酯酶血症（碱性磷酸酶水平升高）

• Paget病（年龄，新骨形成，碱性磷酸酶升高）

• 婴儿骨皮质肥厚症（发热；下颌骨、肋骨、锁骨；退行性，1岁内）

• 纤维结构不良（多为单侧，骨膜下新生骨）

• 骨硬化症（极轻微的骨增粗）

• 维生素A中毒

参考资料：

[1](德)Wolfgang Dahnert原著.医学影像学诊断与鉴别诊断[M].第6版.梁长虹,曾辉主译.北京:人民军医出版社,2013.

[2]https://radiopaedia.org/cases/camurati-engelmann-disease-diaphyseal-dysplasia?lang=us