晚期肾癌需要基因检测吗？做什么套餐？

温馨提示

本文适用于以下患者：

晚期肾癌

肾癌需要基因检测吗？

在很多患者和医生的认知里，肾癌是不需要基因检测的。

和肺癌等癌种不同，肾癌靶向药物主要是针对肿瘤血管生成的靶向药物（具体见下文表格）。

虽然国内外指南和共识中尚未将基因检测为基础的分子分型作为mRCC治疗参考依据，但是近年来国内外的研究中，基因突变在肾癌的临床诊断、疗效评估、预后预测中的价值越来越显现。

特别的，

1、对于具有复杂组织病理学表现、快速进展的恶性肿瘤，早期进行全面分子检测有助于诊断和关键的治疗决策。

2、对于一线治疗后进展的病人，基因检测可评估患者对靶向药物的敏感性，进而辅助二线和后线治疗的药物决策。

晚期肾癌的靶向免疫治疗现状

目前，晚期肾癌靶免联合治疗已经获得国际权威指南推荐，成为晚期肾癌治疗的金标准。

在国内，2024年4月，国家药监局正式批准特瑞普利单抗联合阿昔替尼用于中高危的不可切除或远处转移性肾细胞癌患者一线治疗。特瑞普利单抗成为国内首个且唯一的肾癌免疫治疗药物。

目前，肾癌常用的靶向药物有如下一些：

肾癌常用靶向药物汇总

补充：

1、MET特别，NTRK融合，HER2突变等这类泛肿瘤靶点，如果基因检测后发现有阳性突变，是可以使用对应的靶向、ADC药物的，并且，治疗效果往往很好。

2、最近两年，FGFR融合靶点在多个肿瘤中展现了不俗的效果，包括肾癌。

3、免疫治疗的众多预测指标PD-L1，TMB，dMMR，MSI能给免疫治疗提供不错的疗效信息

4、对于存在免疫超进展基因突变的患者，更合适靶向治疗。

肾癌基因检测专家共识要点

根据《肾癌基因检测中国专家共识推荐（2021 版）》，有如下要点：

一、检测人群：

1、在一线治疗后进展的晚期 ccRCC（透明细胞肾细胞癌） 中，基因检测可评估患者对靶向药物的敏感性，进而辅助二线和后线治疗的药物决策。

2、对于 nccRCC（非透明细胞肾细胞癌），基因检测有助于选择适宜的一线治疗药物。一线治疗后进展，基因检测可评估患者对靶向药物的敏感性，进而辅助二线和后线治疗的药物决策。

二、检测套餐

1、在条件允许的情况下，如患者有意愿获取全面的基因变异信息，晚期新发或术后复发的肾癌患者，建议行 NMPA 或 FDA 批准的大 Panel 全面基因组 NGS检测产品，在全面了解肿瘤基因组的基础上制订一线治疗方案。

三、检测标本

1、推荐使用血液作为胚系突变样本、肿瘤组织(新鲜组织或蜡块组织)作为体系突变样本。

2、未接受过靶向/免疫药物治疗的肾癌患者，NGS检测应首选经病理评估的组织样本。接受过靶向/免疫药物治疗的患者，应尽可能使用治疗后的样本。

3、首次基因检测组织样本不足或组织检测失败时，经NMPA 或  FDA 批准的液体活检检测产品可作为辅助或补充。

肾癌常用基因检测套餐及临床意义

1、肾癌103基因检测，覆盖了指南及专家共识提到的绝大多数基因变异及指标，能够预测患者靶向、免疫治疗疗效，辅助遗传风险评估和预后评估，为临床医生决策最佳治疗方案提供依据。

肾癌103基因检测套餐常见基因列表

2、其他还有肾癌201基因套餐，680基因套餐；1299基因套餐以及全外显子测序等套餐，这里不再一一列出（如果全部写出来，文章就太长了）

肾癌基因检测样本要求

样本要求：

1、石蜡:切片数量>10，切片厚度>5um，肿瘤组织面积>0.25mm’

2、新鲜组织:10%中性福尔马林固定

3、血液:10mI(需使用专用保存管)

写在最后的话

到目前为止，基因检测尚未全面列入医保报销范畴，并且检测费用价格不菲，大部分费用都需要患者和家属自费承担。

但是，基因检测的价值也是毋庸置疑的！很多时候，在治疗遇到困境的时候，一份精准的基因检测报告就是病人治疗的指路明灯！

这其中的权衡，还是需要病人和家属仔细选择！