这46种遗传病患儿在新兴可获10000元的救助金

9日，被确诊为高苯丙氨酸血症的遗传代谢病患儿（化名：杜宝宝）获得了由广州金域医学检验中心捐赠的10000元救助金，用于后续的检测和治疗。

据悉，在新兴县妇幼保健院出生的杜宝宝在出生后的第三天进行了新生儿疾病筛查及新生儿46种遗传代谢病筛查，发现多项代谢指标异常，经基因检测进一步确诊了高苯丙氨酸血症。

       县妇幼保健院相关负责人表示，因为及早发现，及早治疗，杜宝宝现在身体恢复情况相当不错。只要食用特殊奶粉，定期监测，坚持药物治疗，杜宝宝长大以后也能像正常人一样生活、工作。


       
遗传代谢病是一类发病原因复杂、病种较多的疾病，不仅严重影响儿童的身体健康，还增加家庭的经济和精神负担。为了全面贯彻落实党中央、国务院“全面二孩政策”，有效防治遗传代谢病，广东优生优育协会倡议：携手省内各级医院、妇幼保健院参与，由广州金域医学检验中心和广东省优生优育医学检验中心执行的关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动。通过科学的筛查、确诊，早期干预，求得康复。对一些患有可防、可控及可治的遗传代谢病困难家庭及个人实施个体救助，帮助患病家庭进行后续检测及治疗，及时有效地对其进行疾病干预及治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生。

        目前，县妇幼保健院已加入该公益行动。凡是在新兴县妇幼保健院分娩的7天以内的新生儿，通过新生儿46种遗传代谢病筛查及基因确诊阳性的患儿，均可获得10000元的救助金。