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精神分裂症的遗传方式
精神分裂症的遗传方式,具体介绍如下:
  尽管证明遗传因素是精神分裂症的主要病因,但至今对本病的遗传方式却无定论。目前,提出三种有关遗传方式的假设,分述如下
  一)单基因遗传
  认为精神分裂症是由常染色体上某座位的“精神分裂症基因”所致。首先,Kallmann(1953)提出“分裂症基因”是单个隐性基因,具体纯合隐性基因的个体将发病,而当基因表现受体质阻碍时,则表现为轻型、分裂性人格或临床无病态。后来,Slater(1965)提出精神分裂症是单基因显性遗传伴外显率低的假说。该假说认为精神分裂症基因S属显性基因,可组3种基因型:SS,Ss,ss。如果基因型为SS时,100%发病;为杂合子Ss时,个体不一定发病,因为显性基因S有一定外显率;基因型为Ss时,为正常者。根据一般人群以先证者亲属发病数的统计,他认为精神分裂症患者中只有3%患者基因型属纯合子,97%是杂合子,杂合子的外显率低,为0.26,即只有1/4携带显性基因的人表现有病。不同病MZ研究证实了这一点,即精神分裂症MZ不患病与患病成员的子女患同病的比率接近。说明精神分裂症MZ均已传递到疾病基因,不患病的孪生成员是由于杂合子外显率低及其他一些因素作用,使疾病基本未能表达,却传给子女。Heston(1970)则提出有些杂合子不表现本病,却表现为内向性人格,也即分裂性人格,并把精神分裂症和分裂性人格归属于一个基因型。因此,病人家属中的发病统计数则与显性遗传假说相接近。
  二)多基因遗传
  提出多基因遗传的阈值模式(Thresholdmodel),认可多基因遗传疾病,是基因和环境相互作用的结果,其效应基因不是单个,而是许多,它们无显隐性关系,是微效的累加作用,当个体的患病易感性超过阈值时个体将发病。Goftesman和Shields(1967)根据Falconer的阈值理论应用于精神分裂症的研究,认为本症属多基因遗传,是遗传的易感性和环境因素共同作用的结果。遗传因素对一种多基因遗传病的影响程度,用遗传度来表示,表示遗传基础在决定此病的发生中起重要作用。张玉河等(1985)对山东省长山列岛和掖县的精神分裂症发病情况作了调查,获得本症的遗传度为74.2%,群体患病率为0.238%。一级亲属患病率为4.64%,二级亲属患病率为1.27%。近年来,有学者提出,本症的遗传方式可能是单个主基因和多基因的混合模式,该观点以Matlhysse和Kidd(1976)为主,但还有待于进一步证实。
  三)异质性遗传
  此假设认为精神分裂症不是独立的一个疾病单元,可能是一种疾病组成的综合征。其中各类疾病均有自己的特殊致病基因,可能是一个或多个基因,通过不同遗传方式传递疾病基因,因而提出遗传异质性的观点。浦田(1963)将病人按临床表现的不同分为典型、中间型、非典型和妄想痴呆。在传递方式上分为显性、隐性、中间型和合并型(指父母均有精神分裂症遗传史),研究结果表明,不同临床类型的精神分裂症倾向于某种遗传方式。
  总之,精神分裂症的遗传方式尚未搞清。Goftesman与Shields(1982)曾把精神分裂症的遗传相关因素总结成以下18点:①罹患精神分裂症的终生概率为1%。到55岁为止;②概率随亲属血统关系的密切程度增加,与精神分裂症病人(索引病例)的血缘关系越近,其危险性越高;③先证者病情越重,亲属患病概率越高,与危险度成正比;④性别与患病及遗传无关,因而可排除伴性遗传;⑤MZ的同病率为DZ的3倍,为一般人口的35~60倍;⑥至少有一半MZ不同病,说明与环境还有一定关系;⑦不同病的MZ照样以同样高的频率遗传疾病,其子女的患病率与精神分裂症病人的子女相同,说明有不完全外显可能;⑧分别抚养的MZ与一起抚养者的同病率相同,说明共同抚养者的同病率并非由于情感接触紧密所致;⑨精神分裂症病人的子女在出生后就寄养者与不寄养的患病率相同,说明精神分裂症患病的主要原因不是后天教养方式或其他疾病问题;⑩在精神分裂症病人的寄养家庭中,该病患病率并不高,尤其是养父母的患病率不高,说明精神分裂症不是由某种生物传染源或心理因素的感染所致;11正常父母的子女寄养在别人家,后来寄养父母之一罹患精神分裂症,共计21例(Wender,1974),这些子女的患病率并未增多,否定了精神分裂症是由于从小受父母病态的教养方式所引;12在颅脑外伤或癫痫后发生的精神分裂样精神病人的家属中,精神分裂症患病率并不增高;13与精神分裂症病人并无血缘关系者,即使有充分的环境因素,也不会发病,也就是说没有精神分裂症的家族史,即使环境再恶劣,也不会患精神分裂症;14精神分裂症的患病率在各社会经济阶层有所不同,但主要是具有患病素质者往往会遭到冷落之故,而不是因为贫困而患精神分裂症;15双生子本身并不比一般人具有更高的精神分裂症患病率,从而否定了双生子易受精神刺激及围产期创伤,而易患精神分裂症的看法;16儿童期精神病(包括幼儿孤独症)与精神分裂症不是一回事;17多基因遗传方式的可能性大;18病前难以推测某人是否会罹患精神分裂症。
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