论坛导读
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。PKD 分为家族性和散发性，其中家族性PKD呈常染色体显性遗传（B级证据），国内学者利用全外显子测序结合Sanger测序，在国际上首次发现PRRT2基因（NM_145239.2）是其致病基因，之后国内外学者陆续证实了这一结论（B 级证据）。PRRT2 基因突变多为移码突变，其中 c.649dupC 为热点突变，存在外显不全 （incomplete penetrance）及 新 发 突 变（de novo）现 象（B 级证据）。近期，国内学者又报道了 PKD 的第二个致病基因TMEM151A。 由于 PKD 相对少见，临床上容易误诊为癫痫或其他疾病。2004 年，PKD 的临床诊断标准就 已提出，但关于PKD 治疗的循证医学证据极少。2013年，国内一项横断面临床队列研究结果提示， 口服小剂量卡马西平可以完全控制携带 PRRT2基因突变患者的运动障碍，为PKD的治疗提供了临床证据并得到进 一 步证实（B级证据）。
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis），在1967年被首次报道并命名，以 静止状态下突然运动并诱发出短暂的不自主运动 为特征，包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症、投掷症等。PKD 是发作性运动障碍中最常见的类型，多在儿童期发病，青春期时发作频率最高，严重影响青少年的身心健康。
PKD分为原发性和继发性，原发性PKD主要是由于PRRT2和TMEM151A基因突变导致，极少数患者亦可能检出KCNA1基因突变。继发性PKD原因包括多发性硬化、头部外伤、假性甲状旁腺功能减退等, iPKD的发病机制口前尚不完全清楚。研究结果显示PRRT2是一种新的突触蛋白，可影响神经元突触内的SNARE蛋白复合体形成。PRRT2基因突变影响了小脑内颗粒细胞的平行纤维与浦肯野细胞之间的突触传递，造成浦肯野细胞异常放电，进而导致小脑功能紊乱和发作性运动障碍。近期有研究结果提示PRRT2基因突变会导致小脑颗粒细胞钠离子通道活性增强和小脑皮质对去极化扩布(spreading depolarization)易感，提出了发作性运动障碍的“小脑去极化扩布”假说，为去极化扩布的敏感性调控提供了新的分子机制。
2020年，我国PKD诊治领域的专家经讨论形成了 PKD 诊治英文版专家共识。
修订后的原发性 PKD 临床诊断标准
PKD诊断推荐方法的流程图
为进一步提高各级临床医生对 PKD 的认识和诊治水平，制定了中文版指南并归纳出 PKD 的诊治流程图并发表在最新一期中华神经科杂志上。
原文索引
1. Recommendations for the diagnosis and treatment of paroxysmal kinesigenic dyskinesia: an expert consensus in China.Transl Neurodegener . 2021 Feb 16;10(1):7.
2.中华医学会神经病学分会神经遗传学组等.中华神经科杂志,2022,55(1):9-14.
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