大家可能都知道GTEx
Genotype-Tissue Expression, GTEx
多种组织内的转录本表达丰度在不同的个体之间存在着差异。为了了解导致这种个体差异的遗传基础,GTEx研究联盟在美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的协调下开展了GTEx研究工作。迄今为止, 主要是通过血液淋巴母细胞系的研究以及容易获取的组织(例如脂肪或皮肤)的离体研究,来了解人类基因表达的遗传学机制。GTEx项目计划在大约1000具由近亲属同意捐赠的尸体中获取50多种组织类型,并在这些组织中研究全基因组范围内的序列变异与RNA测序结果之间的关联。
what is eGTEx
Nature 评论发表文章“
Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease”提出了eGTEx的概念,你可以理解成GTEx 2.0版本,也就是GETx增强版。
目前分子细胞学已经成为人类遗传学疾病预防和治疗的一种手段。GWAS技术已经定位了很多的疾病相关区域,但是对于这些区域,其相应的突变和疾病机制知之甚少。
GTEx数据库通过整合表达谱数据、突变数据,通过其相互关系对于理解相关机制起到了很好的作用。
但是GTEx中由于样本和其他问题,存在一些研究不理想,也不深入的地方。
因为构建属于同一个个体,同一个组织的加强版的GTEx数据库是很有必要的。
Examples of integrative analyses across tissues using eGTEx
data
· Determine the relative variability of molecular phenotypes.
· Compare covariation networks across molecular phenotypes.
· Determine whether genes/proteins with loss-of-function variants are expressed. For
example, examine regulatory features, mRNA levels, and protein levels.
· Map QTLs for each molecular phenotype to determine where most functional genetic
variation resides.
· Construct integrative regulatory networks using systems genomics approaches.
· Connect regions of allele-specific chromatin accessibility, allele-specific methylation,
and allele-specific gene expression.
· Perform integrated analysis of patterns of X-chromosome inactivation.
· Quantify tissue-specific levels of somatic mutations and their relationship to
heterogeneity in gene expression levels.
· Associate levels of methylation and expression at telomere maintenance genes (for
example, TERC, TERT, DKC1) with telomere length measurements.
· Examine multi-omics enrichments of trait-associated variation.
· Support holistic predictive modeling across molecular phenotypes.
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