核心提示：肿瘤的发生发展本质上是分子的异常所致，在染色体层面涉及到扩增、缺失、断裂、融合等，而基因融合是其中一大类主要异常。2017年发表的一篇综述参考了7个数据库，罗列了102种实体肿瘤的主要融合基因异常（288种）及其阳性率。并结合我们的理解，在备注中标识了相关探针及其特别之处，供大家参考。真可谓：基因本性善，勾搭成妖魔。活化加增殖，唯恐天下安。
在正文阅读前，请先注意以下备注：
本文参考文献：
Liang Cheng, Shaobo Zhang, Lisha Wang,Gregory T MacLennan and Darrell D Davidson. Fluorescence in situ hybridizationin surgical pathology: principles and applications. [J] Path: Clin Res, April2017; 3:73–99.
此文献的参与机构：
1.Department ofPathology and Laboratory Medicine, Indiana University School of Medicine,Indianapolis, IN, USA；
2.Department ofUrology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA；
3.Michigan Center forTranslational Pathology, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA；
4.Departments ofPathology and Laboratory Medicine, Case Western Reserve University, Cleveland,OH, USA.
此文献的数据来源：
http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic;
https://www.mycancergenome.org;
http://www.genenames.org;
http://atlasgeneticsoncology.org;
http://cgap.nci.nih.gov/chromosomes;
http://www.genecards.org;
www.tumourfusions.org.
本文数据局限性：
1.所有数据均来源于美国人群，可能与中国人群有差异；
2.数据来源有限，主要数据来源为经过文献报道的病例，阳性率均为截止到2017年的不完全统计；
3.所有检查结果均为综合FISH、PCR、测序的检测结果，与单纯FISH可能存在差异；
4.“备注”栏中我司FISH探针产品信息为新增的备注，其他信息为原文备注。
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肿瘤类型染色体异常致病分子改变阳性率（%）备注（结合我司FISH探针）
Chondroid lipoma （软骨样脂肪瘤）t(11;16)(q13;p13) C11orf95–MKL2融合75–85我司有C11orf95断裂探针
Lipoma（脂肪瘤）t(3;12)(q27;q14)HMGA2–LPP融合20–25–
t(12;13)(q13;q14)HMGA2–LHFP融合未知数据过少难以评估阳性率，我司有HMGA2断裂探针
t(3;13)(q27;q14)LPP–LHFP融合未知
t(Y;12)(q12;q14)HMGA2断裂未知
Lipoblastoma （脂肪母细胞瘤）t(2; 8)(q31;q12)COL3A1–PLAG1融合50–75–
t(8; 8)(q24;q12)HAS2–PLAG1融合未知数据过少难以评估阳性率，我司有PLAG1断裂探针
t(7; 8)(q21;q12)COL1A2–PLAG1融合未知
t(8;14)(q12;q24)RAD51B–PLAG1融合未知
Spindle cell/pleomorphic lipoma（梭形细胞/多形性脂肪瘤）–13或del(13)(q14) RB1缺失40–48我司有RB1缺失探针
del(16)(q13）未知40–50–
Hibernoma（冬眠瘤）del(11)(q13–21)MEN1缺失66–80–
Atypical lipomatous tumour/well differentiated liposarcoma（非典型脂肪瘤/高分化脂肪肉瘤）amp(12)(q14–15)MDM2扩增80–90我司有MDM2扩增探针/FRS2扩增探针
环状(碎片化)染色体多体未知75–90导致多体等复杂核型
Myxoid liposarcoma(黏液样脂肪肉瘤)t(12;16)(q13;p11)FUS–DDIT3融合90–95我司有FUS断裂探针/DDIT3断裂探针
del(10)(q23)PTEN缺失 7–12我司有PTEN缺失探针
t(12;22)(q13;q12)EWSR1–DDIT3融合未知数据过少难以评估阳性率，我司有DDIT3断裂探针
t(12;22;20)(q13;q12;q11)EWSR1–DDIT3融合未知
Nodular fasciitis(结节性筋膜炎)t(17;22)(p13;q13)MYH9–USP6融合90–92鉴别诊断可能导致阳性率偏低，我司有USP6断裂探针
Elastofibroma(弹力纤维瘤)amp( X)(q12–q22)未知16–30我司有位于Xq12的AR计数探针
Fibroma of tendon sheath(腱鞘纤维瘤)t(2;11)(q31;q12)未知未知病例报道过少
t(9;11)(p24;q13) 未知未知病例报道过少(我司目前有9p24处的JAK2断裂探针与位于11p13处的CCND1断裂探针、MALT1断裂探针)。
Desmoplastic fibroblastoma(促结缔组织增生性纤维母细胞瘤)t(2;11)(q31;q12)未知未知病例报道过少
t(11;17)(q12;p11)未知未知病例报道过少
Cellular angiofibroma(富细胞性血管纤维瘤)del(13)(q14)RB1缺失；FOXO1缺失54–80我司有RB1缺失探针/FOXO1断裂探针
Mammary-type myofibroblastoma(乳腺型肌纤维母细胞瘤)del(13)(q14)RB1缺失；FOXO1缺失70–92我司有RB1缺失探针/FOXO1断裂探针
Tenosynovial giant cell tumour(腱鞘巨细胞瘤)t(1;2)(p13;q37)CSF1–COL6A3融合50–80分类为纤维（肌纤维）母细胞瘤时
t(1;2)(p11;q35-36)50–64分类为纤维组织细胞性肿瘤时
Giant cell fibroblastoma(巨细胞纤维母细胞瘤)t(17;22)(q22;q13)COL1A1–PDGFB融合80–92我司有COL1A-PDGFB融合探针和/PDGFB断裂探针
Dermatofibrosarcoma protuberans(隆突性皮肤纤维肉瘤)t(17;22)(q22;q13) COL1A1–PDGFB融合74–90我司有COL1A-PDGFB融合探针和/PDGFB断裂探针
环状(碎片化)染色体多体未知50–65导致多体等复杂核型
Inflammatory myofibroblastic tumour(炎性肌纤维母细胞瘤)t(1;2)(q21;p23)TPM3–ALK融合25–30–
t(2;19)(p23;p13)TPM4–ALK融合共10–20总的来说，这些改变均能用ALK断裂检测，其阳性率在10%到20%之间。我司有ALK断裂探针/EML4-ALK融合探针。
t(2;17)(p23;q23)CLTC–ALK融合
t(2;11)(p23;p15)CARS–ALK融合
inv(2)(p23q35)ATIC–ALK融合
t(2;4)(p23;q27)SEC31A–ALK融合
t(2;12)(p23;p12)PPFIBP1–ALK融合
t(2;5)(p23;q35)NPM1–ALK融合
t(2;2)(p21;p23)EML4–ALK融合
t(2;1)(p21;q21)TPM3–ALK融合
t(2;19)(p21;p13)TPM4–ALK融合
t(2;2)(p23;q13)RANBP2–ALK融合
t(6;3)(q22;q12)TFG–ROS1融合共6–10总的来说，这些改变均能用ROS1断裂检测，其阳性率在6%到10%之间。
t(6;17)(q22;p13)YWHAE–ROS1融合
t(5;12)(q32;q13)NAB2–PDGFRB融合未知数据过少难以评估阳性率
Low grade fibromyxoid sarcoma(低度恶性纤维粘液样肉瘤)t(7;16)(q33;p11)FUS–CREB3L2融合60–80我司有FUS断裂探针
t(11;16)(p11;p11)FUS–CREB3L1融合3–6–
环状(碎片化)染色体多体未知25–42导致多体等复杂核型
Myoinflammatory fibroblastic sarcoma(黏液样炎性纤维母细胞肉瘤)t(1;10)(p22;q24)TGFBR3–MGEA5融合60–82我司有TGFBR3–MGEA5融合探针/MGEA5断裂探针
amp(3)(p12)VGLL3扩增37–50–
Infantile fibrosarcoma(婴儿纤维肉瘤)t(12;15)(p13;q25)ETV6–NTRK3融合75–90我司有ETV6–NTRK3融合探针、ETV6断裂探针、NTRK3断裂探针
solitary fibrous tumour(孤立性纤维肿瘤)inv(12)(q13q13)NAB2–STAT6融合44–55这两个基因位置太近，FISH检测不了，只能PCR方法。
Congenital fibrosarcoma(先天性纤维肉瘤)t(12;15)(p13;q25)ETV6–NTRK3融合90–99我司有ETV6–NTRK3融合探针、ETV6断裂探针、NTRK3断裂探针
sclerosing epithelioid fibrosarcoma(硬化性上皮样纤维肉瘤)t(11;22)(p11;q12)EWSR1–CREB3L1融合80–90我司有EWSR1–CREB1融合探针、EWSR1断裂探针
t(12;16)(q13;p11)DDIT3–FUS融合10–20我司有DDIT3断裂/FUS断裂探针
t(7;16)(q33;p11)FUS–CREB3L2融合未知
t(11;16)(P13;p11)FUS–CREB3L1融合未知数据过少难以评估阳性率
Epithelioid fibrous histiocytoma(上皮样纤维组织细胞瘤)t(2;10)(q22;p22)VCL–ALK融合80–88我司有ALK断裂探针
t(2;5)(p23;q35)SQSTM1–ALK融合未知数据过少难以评估阳性率
Benign metastasizing leiomyoma(良性转移性平滑肌瘤)del(19)(q13.3)未知未知病例报道过少（目前我司有许多位于19q13的计数或断裂探针，有位于19q13.43的计数探针）。
del(22)(q12)未知未知病例报道过少（目前我司有位于22q12的EWSR1断裂探针与MN1断裂探针）。
uterine leiomyoma(子宫平滑肌瘤)t(12;14)(q14;q22)HMGA2–ALDH217–20我司有HMGA2断裂探针
myopericytoma（肌周细胞瘤）t(7;12)(p22;q13)ACTB–GLI1融合未知病例报道过少，我司有GLI1断裂探针
Embryonal rhabdomysarcoma(胚胎性横纹肌肉瘤)del(11)(p15.5)IGF2缺失，H19缺失，CDKN1C缺失，HOTS缺失35–45
Alveolar rhabdomyosarcoma(腺泡状横纹肌肉瘤)t(2;13)(q35;q14)PAX3–FOXO1融合60–85我司有PAX3断裂探针/FKHR断裂探针
t(1;13)(p36;q14)PAX7–FOXO1融合15–20我司有FKHR断裂探针
t(2;2)(q35;p23)PAX3–NCOA1融合10–18我司有PAX3断裂探针
t(2;8)(q35;q13)PAX3–NCOA2融合未知数据过少难以评估阳性率，我司有PAX3断裂探针
amp(12)(q13-15)GLI1扩增，CDK4扩增，MDM2扩增22–56我司有CDK4探针/MDM2探针/MYCN探针
amp( 2)(p24)MYCN扩增16–50
epithelioid haemangioma(上皮样血管瘤)t(1;3)(p36;q25)WWTR1–CAMTA1融合70–90我司有WWTR1–CAMTA1融合探针、CAMTA1断裂探针
t( X;11)(p11;q22)YAP1–TFE3融合未知数据过少难以评估阳性率
t(19;19)(q13;q13)ZFP36–FOSB融合未知数据过少难以评估阳性率，我司有FOSB断裂探针
t(19;1)(q13;q22)FOS–LMNA融合未知数据过少难以评估阳性率，我司有FOS断裂探针
t(19;10)(q13;p13)FOS–VIM融合未知
Pseudomyogenic haemangioendothelioma(假肌源性血管内皮瘤)t(7;19)(q22;q13)SERPINE1–FOSB融合20–30我司有FOSB断裂探针
epithelioid hemangioendothelioma(上皮样血管内皮瘤)t(11;X)(q22;p11)YAP1–TFE3融合80–94我司有TFE3断裂探针
t(1;3)(p36;q23)WWTR1–CAMTA1融合77–85我司有WWTR1–CAMTA1融合探针、CAMTA1断裂探针
Chondromyxoid fibroma(软骨黏液样纤维瘤)inv(6)(p25q13)未知75–80我司目前有位于6p25的IRF4断裂探针。
del(6)(q24)未知20–40-
t(6;17)(q23;p13)BCLAF1–RAP1GAP2融合15–20–
t(6;9)(q25;q22)COL12A1断裂6–20–
mesenchymal chondrosarcoma(间叶型软骨肉瘤)del(8)(q13;q21)HEY1–NCOA2融合70–80我司有NCOA2断裂探针；需注意NCOA2与HEY1仅相距8M，FISH阴阳性不易区分。
t(8;8)(q21;q13)
melanotic Schwannoma(黑色素性神经鞘瘤)del(2)(p16)CNC2缺失共70–80–
amp(2)(p16)CNC2扩增
Perineurioma(神经束膜瘤)–22或del(22)(q12) NF2缺失75–80–
环状(碎片化)染色体多体未知未知导致多体等复杂核型
Schwannoma(神经鞘瘤)–22qNF2缺失、SMARCB1缺失40–
Ewing sarcoma(尤文肉瘤)t(11;22)(q24;q12)EWSR1–FLI1融合80–90我司有EWSR1–FLI1融合探针/EWSR1断裂探针
t(21;22)(q22;q12EWSR1–ERG融合12–15我司有EWSR1断裂探针
t(7;22)(p 2;q12)EWSR1–ETV1融合5–10我司有EWSR1断裂探针
t(17;22)(q21;q12)EWSR1–ETV4融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有EWSR1断裂探针
t(2;22)(q35;q12)EWSR1–FEV融合未知
t(20;22)(q13;q12)EWSR1–NFATC2融合未知
inv(22)(q12q12)EWSR1–ZFG融合未知
t(4;22)(q31;q12)EWSR1–SMARCA5融合未知
t(6;22)(p21;q12)EWSR1–POU5F1融合未知
t(2;22)(q31;q12)EWSR1–SP3融合未知
t(1;22)(p36;q12)EWSR1–PATZ融合未知未知
t(16;21)(p11;q22)FUS–ERG融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有FUS断裂探针/ERG断裂探针
t(2;16)(q35;p11)FUS–FEV融合未知
del(9)(p21)CDKN2A缺失未知数据过少难以评估阳性率/我司有CDKN2A缺失探针
t(4;19)(q35;q13)CIC–DUX4融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有CIC断裂探针
t(X;X)(p11;p11)BCOR–CCNB3融合未知数据过少难以评估阳性率；我司有BCOR–CCNB3融合融合探针/BCOR断裂探针；需注意BCOR与CCNB3仅相距9M，FISH阴阳性不易区分。
angiomatoid fibrous histiocytoma(血管瘤样纤维组织细胞瘤)t(2;22)(q33;q12)EWSR1–CREB1融合75–85我司有EWSR1–CREB1融合探针/EWSR1断裂探针
t(12;22)(q13;q12)EWSR1–ATF1融合10–14我司有EWSR1–ATF1融合探针/EWSR1断裂探针
t(12;16)(q13;p11)FUS–ATF1融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有FUS断裂探针
extraskeletal myxoid chondrosarcoma(骨外黏液样软骨肉瘤)t(9;22)(q22;q12)EWSR1–NR4A3融合
50–75我司有EWSR1断裂探针
t(9;22)(q22;q11)未知数据过少难以评估阳性率
t(9;17)(q22;q11)TAF2N–NR4A3融合15–20–
t(9;15)(q22;q21)TFC12–NR4A3融合未知数据过少难以评估阳性率，我司有NR4A3断裂探针
t(9;17)(q22;q11)TAF15–NR4A3融合未知
t(9;15)(q22;q21)TCFI2–NR4A3融合未知
t(9;22)(q22;q15)TFG–NR4A3融合未知
t(12;22)(q13;q21)EWSR1–CHOP融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有DDIT3断裂探针/EWSR1断裂探针
Hemosiderotic fibrolipomatous tumour(含铁血黄素沉着性纤维组织细胞脂肪瘤性肿瘤）t(1;10)(p22;q24)t( 1; 2)(p11;q35-36)TGFBR3–MGEA5融合70–85我司有TGFBR3–MGEA5融合探针、MGEA5断裂探针
alveolar soft part sarcoma(腺泡状软组织肉瘤)t(X;17)(p11;q25)ASPSCR1–TFE3融合80–95我司有ASPSCR1–TFE3融合探针、TFE3断裂探针
Myoepithelioma/myoepithelial carcinoma/mixed tumour(肌上皮瘤/肌上皮癌/两者的混合瘤)
Inflammatory myofibroblastic tumour(炎性肌纤维母细胞瘤)t(6;22)(p21;q12)EWSR1–POU5F1融合23我司有EWSR1断裂探针
t(1;22)(q23;q12)EWSR1–PBX1融合16
t(1;16)(p34;p11)FUS–KLF17融合9我司有FUS断裂探针
t(9;22)(q33;q21)EWSR1–PBX3融合8我司有EWSR1断裂探针
t(19;22)(q13;q12)EWSR1–ZNF444融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有EWSR1断裂
t(12;22)(q13;q12)EWSR1–ATF1融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有EWSR1–ATF1融合探针/EWSR1断裂探针
Soft tissue angiofibroma(软组织血管纤维瘤)t(5;8)(p15;q13)AHRR–NCOA2融合30–50我司有NOCA2断裂探针
ossifying fibromyxoid tumor(骨化性纤维黏液样肿瘤)t(6;12)(p21;q24)EP400–PHF1融合共50–80总的来说，这些改变可用PHF1断裂替代检测，其阳性率在50%到80%之间，我司目前尚无该断裂探针。
t(1;6)(p34;p21)MEAF6–PHF1融合
t(6;10)(p21;p11)EPC1–PHF1融合
t(X;22)(p11;q13)ZC3H7B–BCOR融合未知数据过少难以评估阳性率//我司有BCOR断裂探针
clear cell sarcoma of soft tissue(软组织透明细胞肉瘤)t(12;22)(q13;q12)EWSR1–ATF1融合50–75我司有EWSR1–ATF1融合探针/EWSR1断裂探针
t(2;22)(p13;q12)EWSR1–CREB1融合6–13我司有EWSR1–CREB1融合探针/EWSR1断裂探针
t(12;16)(q13;p11)FUS–ATF1融合未知数据过少难以评估阳性率//我司有FUS断裂探针
Clear cell sarcoma of the kidney(肾透明细胞肉瘤)t(10;17)(q22;p13)YWHAE–NUTM2E融合13–25我司有YWHAE断裂探针
Clear cell sarcoma like tumour of GI tract(肠胃道透明细胞肉瘤样肿瘤)t(12;22)(q13;q12)EWSR1–ATF1融合85–90我司有EWSR1–ATF1融合探针/EWSR1断裂探针
t(2:22)(q33:q12)EWSR1–CREB1融合6–20我司有EWSR1–CREB1融合探针/EWSR1断裂探针
Desmoplastic small round cell tumour(促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤)t(11;22)(p13;q12)EWSR1–WT1融合90–99我司有EWSR1–WT1融合探针/EWSR1断裂探针/WT1断裂探针
t(21;22)(q22;q12)EWSR1–ERG融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有EWSR1断裂探针/ERG断裂探针
extraskeletal Ewing sarcoma(骨外尤文肉瘤)t(11;22)(q24;q12)EWSR1–FLI1融合80–90我司有EWSR1–FLI1融合探针/EWSR1断裂探针
t(17;22)(q12;q12)EWSR1–EIAF融合5–10我司有EWSR1断裂探针
t(21;22)(q22;q12)EWSR1–ERG融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有EWSR1断裂探针/ERG断裂探针/FUS断裂探针
t(7;22)(q22;q12)EWSR1–ETV1融合未知
t(2;22)(q36;q12)EWSR1–FEV融合未知
t(16;21)(p11;q22)FUS–ERG融合未知数据过少难以评估阳性率
t(2;16)(q36;p11)FUS–FEV融合未知-
Primary pulmonary myxoid sarcoma(原发性肺粘液样肉瘤)amp(12)(q13-14)CDK4扩增，TSPAN31扩增，MDM2扩增，GLI扩增75–100我司有CDK4探针/MDM2探针
PEComa(血管周上皮样细胞肿瘤)t(X;17)(p11;p13)DVL2–TFE3融合共90–100总的来说，这些改变可用TFE3断裂检测，其阳性率在90%到100%之间。另需注意，TFE3与NONO仅相距20M，FISH信号点可能分的不够开。(我司有TFE3断裂探针)
t(X;1)(p11;p34)SFPQ–TFE3融合
inv(X)(p11.2q12)NONO–TFE3融合
t(5;8)(q32;q24)HTR4–ST3GAL1融合未知数据过少难以评估阳性率
t(3;3)(p21;p13)RASSF1–PDZRN3融合未知数据过少难以评估阳性率
t(X;14)(q12;q24.1)RAD51B–RRAGB融合未知数据过少难以评估阳性率
synovial sarcoma(滑膜肉瘤)t(X;18)(p11;q11)SYT–SSX1融合60–85我司有SYT断裂探针
t(X;18)(p11;q11)SYT–SSX2融合31–35
t(X;18)(p11;q13)SYT–SSX4融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有SYT断裂探针
t(X;20)(p11;q13)SS18L1–SSX1融合未知数据过少难以评估阳性率
Undifferentiated round and spindle cell sarcomas(未分化圆形和梭形细胞肉瘤)t(4;19)(q35;q13.1)CIC–DUX4融合28–30我司有CIC断裂探针
inv(X)(p11.2p11.4)BCOR–CCNB3融合3–12我司有BCOR–CCNB3融合探针/BCOR断裂探针
Round cell Ewing-like sarcoma(尤文肉瘤样圆形细胞肉瘤)t(4;19)(q35;q13)CIC–DUX4融合60–75我司有CIC断裂探针
t(20;22)(q13;q12)EWSR1–NFATc2融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有EWSR1断裂探针
t(6;22)(p21;q12)EWSR1–POU5F1融合未知
t(4;22)(q31;q12)EWSR1–SMARCA5融合未知
inv(22)(q12q12)EWSR1–PATZ1融合未知
t(1;22)(p36;q12)EWSR1–ZSG融合未知
t(2;22)(q31;q12)EWSR1–SP3融合未知
t(10;19)(q26;q13)CIC–DUX10融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有CIC断裂探针
t(X;19)(q13;q13)CIC–FOXO4融合未知
t(16;21)(p11;q22)FUS–ERG融合未知数据过少难以评估阳性率/EWSR1断裂探针/ERG断裂探针
t(20;16)(q13;p11)FUS–NCATc2融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有FUS断裂探针
inv(X)(p11.4p11.22)BCOR–CCNB3融合未知我司有BCOR–CCNB3融合探针/BCOR断裂探针
t(12;15)(p13;q25)ETV6–NTRK3融合未知我司有ETV6–NTRK3融合探针/NTRK3断裂探针
Aneurysmal bone cyst(动脉瘤样骨囊肿)t(16;17)(q22;p13)CDH11–USP6融合66–72我司有USP6断裂探针
pleomorphic adenoma(多形性腺瘤)t(3;8)(p21;q12)CTNNB1–PLAG1融合共30–40总的来说，这些改变可用PLAG1断裂检测，其阳性率在30%到40%之间。(我司有PLAG1断裂探针)
t(5:8)(p13;q12)LFIR–PLAG1融合
r(8)(p12q12)FGFR1–PLAG1融合
t(8;8)(q12;q12)CHCHD7–PLAG1融合
t( 8; 8)(q11;q12)TCEA1–PLAG1融合
t(7;8)(q21;q12)COL1A2–PLAG1融合
t(8;8)(q24;q12)HAS2–PLAG1融合
t(9;12)(p22;q14)HMGA2–NFIB融合共5–8总的来说，这些改变能用HMGA2断裂检测，其阳性率在5%到8%之间。
t(3;12)(p14;q14)HMGA2–FHIT 融合
adenoid cystic carcinoma(腺样囊性癌)t(6;9)(q22;p23)MYB–NFIB融合30–50我司有MYB断裂探针
Clear cell odontogenic carcinomas(牙源性透明细胞癌)t(22;12)(q12;q13)EWSR1–ATF1融合63–82我司有EWSR1–ATF1融合探针/EWSR1断裂探针
Hyalinizing clear cell carcinoma(涎腺玻璃样变透明细胞癌)t(22;12)(q12;q13)EWSR1–ATF1融合60–85
mucoepidermoid carcinoma(黏液表皮样癌)t(11;19)(q21;p13)CRTC1–MAML2融合50–70我司有MAML2断裂探针
t(15;11)(q26;q21)CRTC3–MAML2融合2–6
t(1;11)(q21;q21)CRTC2–MAML2融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有MAML2断裂探针
t(6;22)(p21;q12)EWSR1–POU5F1融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有EWSR1断裂探针
Mammary analogue secretory carcinoma(乳腺样涎腺分泌性癌)t(12;15)(p13;q25)ETV6–NTRK3融合85–94我司有ETV6–NTRK3融合探针/NTRK3断裂探针
NUT midline carcinoma(伴睾丸核蛋白基因重排的中线癌)t(15;19)(q13;p13)BRD4–NUTM1融合70–80我司有NUT断裂探针
t(15;9)(q13;q34)BRD3–NUTM1融合10–15
salivary duct carcinoma(涎腺导管癌)del(10)(q23)PTEN缺失40–50我司有PTEN缺失探针
t(12;8)(q14;q12)HMGA2–PLAG1融合22–50我司有HMGA2断裂探针/PLAG1断裂探针
Solitary dermal cylindroma(孤立性真皮圆柱瘤)t(6;12)(q23;q23)MYB–NFIB融合60–80我司有MYB–NFIB融合探针/MYB断裂探针
Squamous cell carcinoma of the head and neck(头颈部鳞状细胞癌)Amp(8)(p11)FGFR1扩增9–15我司有FGFR1扩增探针
Papillary thyroid carcinoma(甲状腺乳头状癌)inv(10)(q11q21)RET–CCDC6(PTC1)融合60–70我司有RET断裂探针
inv(10)(q11q10)RET–NCOA4(PTC3)融合22–30在辐射诱发的甲状腺癌中阳性率更高/我司有RET断裂探针
t(1;15)(q21;q25)NTRK1–TPM3融合12我司有NTRK1断裂探针
t(10;17)(q11;q23)RET–PRKAR1A(PTC2)融合5–11在辐射诱发的甲状腺癌中阳性率更高/我司有RET断裂探针
t(12;15)(p13;q25)ETV6–NTRK3融合2–14在辐射诱发的甲状腺癌中阳性率更高/ 我司有ETV6–NTRK3融合探针和二者的断裂探针
t(10;14)(q11;q32)RET–GOLGA5融合
未知数据过少难以评估阳性率/我司有RET断裂探针
t(7;10)(q32;q11)RET–TRIM24融合未知
t(10;14)(q11;q32)RET–TRIM27融合未知
t(1;10)(p13;q11)RET–TRIM33融合未知
t(10;14)(q11;q22)RET–KTN1融合未知
t(8;10)(p21;q11)RET–PCM1融合未知
t(6;10)(p21;q11)RET–TRIM27融合未知
t(8;10)(p11;q11)RET–HOOK3融合未知
t(10;12)(q11;p13)RET–ERC1融合未知
t(10;18)(q11;q21)RET–MBD1融合未知
t(2;2)(p22;p23)STRN–ALK融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有ALK断裂探针
t(7;7)(q21;q34)AKAP9–BRAF融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有BRAF断裂探针
follicular thyroid carcinoma(滤泡状甲状腺癌)t(2;3)(q13;p25)PAX8–PPARγ融合30–35我司有PPARγ断裂探针
Medullary thyroid carcinoma(甲状腺髓样癌)t(10;17)(q11;p13)RET–MYH13融合未知病例报道过少
Lung adenocarcinoma(肺腺癌)
inv(2)(p21p23)EML4–ALK融合3–7我司有EML4–ALK融合探针/ALK断裂探针
t(2;3)(p23;q12)TFG–ALK融合共1–2一些罕见的ALK重排转录本，阳性总阳性率约为1%到2%，可用ALK断裂探针来替代检测(我司有ALK断裂探针)。
t(2;10)(p23;p11)KIF5B–ALK融合
t(2;14)(p23;q32)KLC1–ALK融合
t(2;9)(p23;q31)PTPN3–ALK融合
t(2;2)(p23;p22)STRN–ALK融合
t(2;4)(p23;q21)SEC31A–ALK融合
t(2;7)(p23;q11)HIP1–ALK融合
t(6;10)(q22;q21)CCDC6–ROS1融合共2–3总的来说，这些改变可用ROS1断裂探针来替代检测，其阳性率在2%到3%之间(我司有ROS1断裂探针)。
t(6;7)(q22;p22)KDELR2–ROS1融合
t(6;12)(q22;q14)LRIG3–ROS1融合
t(6;20)(q22;q13)SDC5–ROS1融合
t(6;5)(q22;q32)CD74–ROS1融合
t(6;19)(q22;q13)FIG–ROS1融合
t(6;6)(q22;q25)EZR–ROS1融合
t(6;1)(q22;q21)TPM3–ROS1融合
t(4;6)(p15;q22)SLC34A2–ROS1融合
t(1;17)(q23;p11)MPRIP–NTRK1融合共1–3总的来说，这些改变能用NTRK1断裂探针来替代检测，其阳性率在1%到3%之间(我司有NTRK1断裂探针)。
t(1;5)(q23;q33)CD74–NTRK1融合
inv(1)(q23q21)TPM3–NTRK1融合
t(10;10)(q11;p11)KIF5B–RET融合共1总的来说，这些改变能用RET断裂探针来替代检测，其阳性率约为1%(我司有NTRK1断裂探针)。
t(10;10)(q11;q21)CCDC6–RET融合
t(10;10)(q11;q11)NCOA4–RET融合
t(1;10)(p13;q11)TRIM33–RET融合
t(9;7)(q21;q33)TRIM24–NTRK2融合未知病例报道过少/我司有NTRK2断裂探针
Mesothelioma(间皮瘤)t(14;22)(q23;q12)EWSR1–YY1融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有EWSR1断裂探针
colorectal carcinoma(结直肠癌)t(6;6)(q22;q22)PTPRK–RSPO3融合5–8–
t(11;2)(p15;p11)EIF3E–RSPO2融合3–4–
t(2;2)(p23;p23)WDCP–ALK融合2–5总的来说，这些改变能用ALK断裂探针来替代检测，其阳性率在2%到5%之间(我司有ALK断裂探针)。
inv(2)(p21p23)EML4–ALK融合
t(4;6)(p15;q22)SLC34A2–ROS1融合0.4–0.8我司有ROS1断裂探针
t(10;10)(q25;q25)NAV2–TCF7L1融合未知数据过少难以评估阳性率
t(8;8)(q23;q23)VTI1A–TCF7L2融合未知数据过少难以评估阳性率
t(1;1)(q21;q23)NTRK1–TPM3融合未知数据过少难以评估阳性率，我司有NTRK1断裂探针
Oesophageal adenocarcinoma(食管腺癌)t(3;8)(p14.2;q24)FHIT–RNF139融合未知病例报道过少
Fibrolamellar hepatocellular carcinoma(纤维板样肝癌)t(19;19)(p13.1;p13.2)DNAJB1–PRKACA融合92–100–
Intrahepatic cholangiocarcinoma(肝内胆管癌)t(1;1)(q23;q25)RABGAP1L–NTRK1融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有NTRK1断裂探针
Endometrial stromal sarcoma(子宫内膜间质肉瘤)t(7;17)(p15;q11)JAZF1–SUZ12融合40–50–
t(7;10)(p13;q23)
YWHAE–NUTM2A融
合
YWHAE–NUTM2B融合
共20–30总的来说，这些改变能用YWHAE断裂探针来替代检测，其阳性率在20%到30%之间(我司有YWHAE断裂探针)。
t(1;6)(p34;p21)MEAF6–PHF1融合共6–10总的来说，这些改变能用PHF1断裂探针来替代检测，其阳性率在6%到10%之间，我司目前无该断裂探针。
t(6;7)(p21;p15)JAZF1–PHF1融合
t(6;10)(p21;p11)EPC1–PHF1融合
Ovarian papillary cystadenocarcinoma(卵巢乳头状囊腺癌)t(6;14)(q21;q24)未知32–40-
Secretory breast carcinoma(分泌性乳腺癌)t(12;15)(p13;q25)ETV6–NTRK3融合56–100我司有ETV6–NTRK3融合探针和二者的断裂探针
t(8;11)(p12;q14)TENM4–NRG1融合未知数据过少难以评估阳性率
t(3;6)(q26;q25)TBL1XR1–RGS17融合未知
数据过少难以评估阳性率
dic(8;11)(p12;q14)TENM4–NRG1融合未知数据过少难以评估阳性率
Triple-negative breast carcinoma(三阴性乳腺癌)t(1;1)(p13;q44)MAGI3–AKT3融合1–
Oncocytoma(肾嗜酸性粒细胞瘤)t(5;11)(q35;q13)未知未知病例报道过少
t(6;9)(p12;p24)未知未知病例报道过少（我司目前有9p24处的JAK2断裂探针）
metanephric adenoma(后肾腺瘤)t(1;22)(q22;q13)EWSR1–PBX1融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有EWSR1融合探针
t(15;16)(q21;p13)未知未知数据过少难以评估阳性率（目前我司有位于16p13的MYH11断裂探针）
t(9;15)(p24;q24)未知未知病例报道过少（我司目前有9p24处的JAK2断裂探针和位于15q24的PML断裂探针）
inv(12)(q13q15)未知未知病例报道过少（我司目前有许多位于12q13、12q15的断裂和计数探针，如DDIT3断裂探针）
clear cell renal cell carcinoma(透明细胞肾细胞癌)del(3)(p11–pter)VHL缺失，PBRM1缺失，BAP1缺失，SETD2缺失70–90–
del(14)(q23)HIF1A缺失35–40–
Papillary renal cell carcinoma(乳头状肾细胞癌)﹢7MET拷贝数增加80我司有MET探针
﹢17未知8517号染色体多体异常但其致病机制不明
–Y未知70Y染色体缺失异常但其致病机制不明
Renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations(与xp11.2易位相关的肾细胞癌)t(X;1)(p11.2;q21)PRCC–TFE3融合60–70我司有PRCC–TFE3融合探针/TFE3断裂
t(X;1)(p11.2;p34)SFPQ–TFE3融合10–20我司有TFE3断裂探针
t(X;17)(p11.2;q25)ASPSCR1–TFE3融合5–7我司有ASPSCR1–TFE3融合探针/TFE3断裂探针
inv(X)(p11.2q12)NONO–TFE3融合
未知我司有NONO–TFE3融合探针/TFE3断裂探针
t(X;17)(p11.2;q23)CLTC–TFE3融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有TFE3断裂探针
t(X;17)(p11.2;q21.3)LUC7L3–TFE3融合未知
t(X;19)(p11.2;p13.3)KHSRP–TFE3融合未知
Renal cell carcinoma associated with t(6;11) translocations(与6号11号染色体易位相关的肾细胞癌)t(6;11)(p21;q12)MALAT1–TFEB融合90–100我司有TFEB断裂探针
t(6;6)(p21;q11)KHDRBS2–TFEB融合未知病例报道过少/我司有TFEB断裂探针
chromophobe renal cell carcinoma(嫌色细胞肾细胞癌)–1未知共70–90存在多种染色体缺失异常但其致病机制不明
–2
–6
–10
–13
–17
–21
Lung adenocarcinoma(肺腺癌)
inv(2)(p21p23)EML4–ALK融合3–7我司有EML4–ALK融合探针/ALK断裂探针
renal medullary carcinoma(肾髓样癌)t(1;22)(q41;q11)SMARCB1–CAPN2融合未知病例报道过少
t(15;22)(q22;q11)SMARCB1–RORA融合未知病例报道过少
t(11;22)(q21;q11)SMARCB1–MAML2融合未知病例报道过少/我司有MAML2断裂探针
t(11;22)(q13;q11)SMARCB1–MALAT1融合未知病例报道过少
ALK translocation associate renal cell carcinoma(与ALK易位相关的肾细胞癌)t(2;1)(p23;q21)TPM3–ALK融合100其中50%形态学上具有镰状细胞特征//我司有ALK断裂探针
t(2;10)(p23;q22)VCL–ALK融合未知病例报道过少，其中50%形态学上具有镰状细胞特征//我司有ALK断裂探针
Wilms tumour(肾母细胞瘤)i(17)(q10)未知未知数据过少难以评估阳性率，17号染色体出现等臂染色体异常，致病机制不明
i(7)(q10)未知未知病例报道过少，7号染色体出现等臂染色体异常，致病机制不明。
Urothelial carcinoma(尿路上皮癌)﹢3未知89–94用雅培膀胱癌3/7/17/9p21检测试剂盒检测的阳性率。3/7/17号染色体多体异常具体致病机制不明。
﹢7
﹢17
del(9)(p21)CDKN2A缺失
t(4;7)(p16;q22)FGFR3–BAIAP2L1融合5–9我司有FGFR3断裂探针
t(4;4)(p16;p16)FGFR3–TACC3融合3–6我司有FGFR3断裂探针
t(12;16)(q13;p13)SCN8A–GRIN2A融合未知病例报道过少
prostatic adenocarcinoma(前列腺癌)
t(21;21)(q22;q22)TMPRSS2–ERG融合共47–79总的来说，这些改变可用ERG断裂探针来替代检测，其阳性率在47%到79%之间(我司有ERG断裂探针/TMPRSS2–ERG融合探针)。
t(21;16)(q22;q13)HERPUD1–ERG融合
t(21;1)(q22;q32)SLC45A3–ERG融合
t(21;8)(q22;q24)NDRG1–ERG融合
t(7;21)(p21;q22)ETV1–ERG融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有ETV1断裂探针/ERG断裂探针
t(17;21)(q21;q22)ETV4–ERG融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有ETV4断裂探针/ERG断裂探针
t(7;21)(p21;q22)TMPRSS2–ETV1融合共7–10总的来说，这些改变可用ETV1断裂探针来替代检测，其阳性率在7%到10%之间(我司有ETV1断裂探针)。
t(7;1)(p21;q32)SLC45A3–ETV1融合
t(7;15)(p21;q21)C15orf21–ETV1融合
t(7;7)(p21;q15)HNRPA2B1–ETV1融合
t(7;11)(p21;p15)ASCL3–ETV1融合
t(7;14)(p21;q13)EST14–ETV1融合
t(7;17)(p21;p13)HERVK17–ETV1融合
t(1;1)(q32;q32)TMPRSS2–ETV4融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有ETV4断裂融合探针
t(17;21)(q21;q22)CANT1–ETV4融合未知
t(17;17)(q21;q25)KLK2–ETV4融合未知
t(3;21)(q27;q22)TMPRSS2–ETV5融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有TMPRSS2断裂探针
t(3;1)(q27;q32)SLC45A3–ETV5融合未知数据过少难以评估阳性率
t(17;19)(q21;q13)SLC45A3–ELK4融合未知数据过少难以评估阳性率
t(3;8)(p25;q22)ESRP1–RAF1融合未知数据过少难以评估阳性率
t(7;1)(q34;q32)SLC45A3–BRAF融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有BRAF断裂探针
del(10)(q23)PTEN缺失40–70我司有PTEN缺失探针
testicular germ cell tumor(睾丸生殖细胞肿瘤)i(12p)
未知
67–8312号染色体发生等臂染色体异常，具体致病机制未知。
Spitz nevi(Spitz痣)t(5;6)(q33;q22)PWWP2A–ROS1融合共15–20总的来说，这些改变可用ROS1断裂探针来替代检测，其阳性率在15%到20%之间(我司有ROS1断裂探针)。
t(6;6)(p22;q22)HLA-A–ROS1融合
t(6;12)(q22;p11)PPFIBP1–ROS1融合
t(6;15)(q22;q21)MYO5A–ROS1融合
t(6;12)(q22;p13)ERC1–ROS1融合
t(6;12)(q22;q24)
CLIP1–ROS1融
合KIF5B–RET融合
t(6;10)(q22;q25)SHTN1–ROS1融合
t(3;6)(q12;q22)TFG–ROS1融合
t(2;2)(p23;p23)DCTN1–ALK融合共11–15
总的来说，这些改变可用ALK断裂探针来替代检测，其阳性率在11%到15%之间(我司有ALK断裂融合探针)。未知
t(1;2)(q23;p23)TPM3–ALK融合
t(1;17)(q23;p13)TP53–NTRK1融合共7–16总的来说，这些改变可用NTRK1断裂探针来替代检测，其阳性率在7%到16%之间(我司有NTRK1断裂融合探针)。
t(1;1)(q23;q22)LMNA–NTRK1融合
t(10;14)(q11;q32)GOLGA5–RET融合共3
总的来说，这些改变可用RET断裂探针来替代检测，其阳性率在3%左右(我司有RET断裂融合探针)。
t(10;10)(q11;p11)KIF5B–RET融合
t(7;19)(q34;q13)
CEP89–BRAF融合
LSM14A–BRAF融合
未知数据过少难以评估阳性率，这些分子改变可以用BRAF断裂探针来替代检测。
t(2;7)(q37;q31)LRRFIP1–MET融合未知数据过少难以评估阳性率
Melanoma(恶性黑色素瘤/良性胎记瘤)amp(11)(q13)CCND1扩增54–82我司有CCND1探针
amp(6)(p25)RREB1扩增
amp(6)(q23)MYB扩增
t(1;7)(q32;q34)SLC45A3–BRAF融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有BRAF断裂探针
t(4;7)(q25;q34)PAPSS1–BRAF融合未知
t(7;7)(q33;q34)
AGK–BRAF融合
MAD1L1–BRAF融合
未知
t(7;7)(q22;q34)ZKSCAN5–BRAF融合未知
t(7;7)(p13;q34)NUDCD3–BRAF融合未知
t(7;11)(q34;p15)SOX6–BRAF融合未知
t(7;7)(q11;q34)KCTD7–BRAF融合未知
t(7;19)(q34;p13)PLIN3–BRAF融合未知
t(7;7)(q22;q31)–YZKSCAN1–MET融合未知数据过少难以评估阳性率
t(7;7)(q22;q31)TRIM4–MET融合未知数据过少难以评估阳性率
t(3;8)(p25;q22)ESRP1–RAF1融合未知数据过少难以评估阳性率
Oligodendrogliomas(少突神经胶质细胞瘤)del(1)(p36) and del(19)(q13)1P19Q共缺失
77–92我司有1P19Q探针
t(1;19)(q10;p10)未知未知病例报道过少。
glioblastomas(神经胶质母细胞瘤)
del(10)(q23)PTEN缺失43我司有PTEN缺失探针
t(7;7)(q31;q31)PTPRZ1–MET融合15–35–
t(4;4)(p16;p16)FGFR3–TACC3融合共5–8我司有FGFR3断裂探针
t(4;8)(p16;p11))FGFR1–TACC3融合
t(3;?)(p27; ? )BCL6断裂5我司有FGFR1断裂探针
t(7;7)(p11;p12)LANCL2–SEPT14融合未知
Angiocentric glioma(血管中心性胶质瘤)t(6;6)(q23;q26)MYB–QKI融合80–
Pilocytic astrocytoma(毛细胞型星形细胞瘤)t(7;7)(q34;q34)KIAA1549–BRAF融合64–73我司有KIAA1549–BRAF融合探针、BRAF断裂探针。需注意BRAF与KIAA1549仅距2M多，FISH阴阳性不易区分。
t(7;5)(q34;q35)RNF130–BRAF融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有BRAF断裂探针
t(9;6)(q21;q26)QKI–NTRK2融合未知数据过少难以评估阳性率/我司有NTRK2断裂探针
Medulloblastoma(髓母细胞瘤)i(17q)未知30–5017号染色体发生等臂染色体异常，具体致病机制未知。
t(1;19)(q23;p13)E2A–PBX1融合未知病例报道过少/我司有E2A断裂探针
Meningioma(脑膜瘤)del(22)(q12)NF2缺失50–60–
t(12;22)(p13;q12)MN1–ETV6融合未知病例报道过少/我司有MN1断裂探针/ETV6断裂探针
t(1;19)(q21;q13.3)未知未知病例报道过少
Ependymoma(室管膜瘤)del(22)(q11)未知20–3022q11发生缺失异常，具体致病机制未知。我司有22q11计数探针。
t(11;11)(q13;q13)C11orf95–RELA融合71–80需注意C11orf95与RELA仅距1M多，融合后碎裂重排区域较大的话，RELA断裂探针镜下容易判读，否则不易区分，需结合PCR法。
t(2;14)(p23;q22)KTN1–ALK融合未知病例报道过少
del(2)(p16p23)CCDC88A–ALK未知病例报道过少
Extraventricular neurocytoma(室外神经细胞瘤)t(1;19)(q10;p10)未知17–20-
Papillary glioneuronal tumour(乳头状神经胶质瘤)t(9;17)(q31;q24)SLC44A1–PRKCA融合未知病例报道过少
