阿尔茨海默氏症有救了？

导语

迄今为止，对阿尔茨海默氏症的遗传学基础进行的最大规模研究发现了5种新的基因突变，这些突变使人们更容易患上这种记忆丧失疾病。

作者：小月

来源：医学论坛网内分泌

迄今为止，对阿尔茨海默氏症的遗传学基础进行的最大规模研究发现了5种新的基因突变，这些突变使人们更容易患上这种记忆丧失疾病。

这个由科学家组成的国际团队分析了由国际基因组阿尔茨海默氏症项目的四个小组收集的94,000多人的DNA。

“将这么多研究小组的数据结合起来的能力，让我们有能力发现阿尔茨海默病病因的新联系，”该研究的联合首席作者布莱恩·昆克尔(Brian Kunkle)说。他是迈阿密大学约翰·p·赫斯曼人类基因组研究所的副科学家。

该研究所所长玛格丽特·佩里卡-万斯(Margaret Pericak-Vance)补充称，“现在是研究阿尔茨海默病的激动人心的时刻”——阿尔茨海默病是老年人痴呆症最常见的病因。

她在迈阿密大学的一份新闻稿中解释说:“基因包含了人体的使用手册，我们现在对如何阅读与阿尔茨海默病有关的说明书有了更好的理解，这是将其转化为临床护理的第一步。”

该研究的作者说，进一步了解这五种基因变异如何影响阿尔茨海默氏症的风险，可以提高对该病如何开始的认识，并为药物开发提供潜在的新靶点。

研究人员还发现，某些与tau蛋白结合的基因变异，可能会在阿尔茨海默氏症的早期阶段影响其发展。他们还发现了早发性和晚发性阿尔茨海默病之间一个以前不为人知的共同特征——淀粉样蛋白前体蛋白是如何分解的。

根据2月28日发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的这项研究，后者的发现表明，一些针对早发性阿尔茨海默氏症(Alzheimer's，又称早发性阿尔茨海默氏症)的治疗方法可能也适用于晚发性疾病。

研究人员还发现，在阿尔茨海默氏症中，罕见的基因变异可能扮演着重要角色。

阿尔茨海默氏症是一种大脑疾病，会慢慢地破坏记忆和思考能力。大多数阿尔茨海默氏症患者的症状最早出现在60多岁。根据美国国家老龄化研究所的数据，超过550万美国人可能患有老年痴呆症。

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