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精准医学来了,但你了解它吗



精准医学是当前媒体与各种医学会议上的热门话题,给人感觉好像是一个刚刚出现的新概念。稍微花点时间,回顾一下西方医学史,就可以清楚地看到,自从医学诞生之日起,“精准”二字就是医学不断追求的目标。

精准医学包括精准诊断和精准治疗两个方面就像一支步枪要有瞄准器和子弹一样,瞄准器是精准诊断的工具,子弹就是精准治疗的手段。

精准诊断的提高主要归功于诊断技术的进步以肿瘤学为例,精准诊断的提高可以从以下三个层面进行阐述。

精准医学

其一,通过对肿瘤大体形态精细的图像分析

提高“精准”度。

目前各种影像学设备:B超,电子计算机断层扫描(CT),核磁共振成像(MRI)等,都是通过对肿物的大体形态特征进行观察得出诊断,数字化、高分辨率、联合影像与功能的设备,如正电子发射计算机断层显像(PET-CT)、核磁共振成像(MRI),甲氧异腈显像(MIBI)和三维成像技术,再如平板B超、3D-钼靶、3D-CT、3D-MRI,使得诊断的灵敏度和特异性大大提高,一些以前常规方法无法发现的微小病灶也能被发现,使得临床上早期肿瘤的诊断比例显著增加,一方面治疗效果变好,但是也让人产生了“过度”治疗的忧虑(如微小甲状腺癌)。

人们对疾病的认识不断从宏观向微观过渡

其二,通过各种特异性染色方法,提高对细胞、蛋白的识别,达到精准诊断。

从列文虎克使用显微镜观察到细胞开始,医学进入了细胞水平。目前常用的细胞、组织学病理,已经成为疾病诊断的金标准,我们每天实施的手术都是依据这种病理学诊断完成的。近年来,通过对各种特异性蛋白表达的研究(免疫组织化学染色),在细胞水平上又进一步,诊断率更高。例如HER-2蛋白检测,作为判断肿瘤预后和靶向治疗的重要参考依据,已经普及。

列文虎克用显微镜观察到细胞

其三,通过基因测序技术,

进行基因水平的精准诊断

人类基因组计划早已完成,原来设想将人类3万个基因测序完成后,作为标准模版,将患者基因测序后与之对比,找出“异常”基因,再予以基因置换,进行基因修复,治愈疾病。可是人算不如天算,肿瘤是一个多基因、多步骤的复杂疾病,只有极少数的先天性肿瘤为单一基因发病。虽然结果令人失望,但是人们还是找到一些与肿瘤密切相关的致病基因,如BRCA1、BRCA2基因,这两个易感基因突变后,健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的概率显著增加。美国影星安吉丽娜·朱莉因查出为易感基因(BRCA1,BRCA2基因)携带者,选择了预防性乳腺和卵巢切除手术,轰动一时。

基因测序:是一种新型基因检测技术,它从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测多种疾病的可能性,如癌症或白血病。

从上述分析可以看出,诊断工具、诊断技术的进步,使人们对疾病的认识不断从宏观向微观过度。精准诊断随着“瞄准器”的不断优化,对目标的识别更加清晰,而且可以做到快速识别,成本也逐渐降低。

精准治疗领域的“精准”,主要表现在对各种疾病发病机制的研究和治疗设备的智能化上。随之出现的各种生物制剂、靶向药物(“子弹”),智能辅助手术设备(如达芬奇手术机器人)、质子放疗机等,使得可供选择的治疗手段异常丰富。

达芬奇手术机器人:一种高级机器人平台,其设计理念是通过使用微创的方法,实施复杂的外科手术

目前,西方发达国家在靶向药物的研制开发上,每年都有相当数量的新药进入临床,挽救了众多“不治之症”。美国前总统卡特因黑色素瘤脑转移,使用了一种新的靶向药物后,肿瘤奇迹般消失,就是一个典型的成功案例。

靶向药物:根据肿瘤细胞中分子的生物学特征与正常细胞中分子生物学特征的区别而研发的药物

那么,是什么原因让我们现在

重新强调精准医学呢?

笔者认为大致原因如下:一,医学技术快速发展,使得我们对疾病的认识显著提高。我们可以自信地说:“我们已经看到了敌人,敌人已经在我们的射程之内。”同时,我们也拥有了更多类型的“子弹”可供选择。二,大数据时代,对患者研究的信息增加,海量信息梳理后,得出的结论更加科学,纠正一些原有的“治疗理念”迫在眉睫,这是一次对传统经验医学的“规范”。三,循证医学虽然注重实验研究和客观证据,但是初期的循证医学研究存在一定的局限,以前的一些治疗指南,对个体化治疗指导不足。目前,临床上广泛应用的肿瘤液体活检技术,可以对个体病例提供外周血中的肿瘤细胞计数和单细胞分析,为判断疗效和预后提供了精准数据,实现了真正意义上的个体化治疗。

“精准”永远是相对的、不断变化的,它会随着医学技术的发展不断前行。就像人类探索宇宙一样,永无止境。

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