皮质基底节变性(CBD)

皮质基底节变性（corticobasaldegeneration）是一种慢性进展性神经变性疾病，以不对称发作的无动性强直综合征、失用、肌张力障碍及姿势异常为其临床特征。

在疾病早期，常被误诊为Parkinson病或其他变性疾病。Rebeiz等于1968年首先报道了3例CBD，临床表现为不对称性强直少动伴不自主运动和皮层功能减退，后又有类似报道病例。CBD一般成人起病，发病年龄40-70岁，平均60岁，病程4-8年，平均5.9年。临床上可见进行性帕金森综合征，明显不对称的大脑皮质和基底节受损症状和体征，其病理改变为神经元和胶质细胞中异常tau蛋白的蓄积。

临床症候群包括：

1.锥体外系受损：主动运动减少，动作缓慢，肌强直等帕金森综合征表现；多巴药物治疗多无效。有姿势性和运动性震颤，伴姿势反射障碍，步态障碍，行走困难，易跌倒，平衡不稳。部分患者有肌阵挛，限于一侧上肢或下肢，以上肢常见。

2.额顶叶高级神经功能障碍：多见执行功能障碍，如运动性失用，亦可见观念性失用，观念运动性失用和结构性失用。部分病人可见失语，认知功能障碍，记忆力减退和视空间技能障碍。可有额叶释放征如摸索反射和强握反射。“异己手”是特征性表现。部分病人可见人格改变，行为异常，缄默，痴呆等。

3.核上性眼球运动障碍：可为垂直性或水平性眼球运动障碍，可见意志性扫视运动延迟，范围受限或急跳性追随运动。

4.锥体束受损：腱反射亢进，病理征阳性。其他异常表现有构音障碍，膀胱直肠功能障碍等。

诊断建议：肢体肌张力异常,观念运动性失用,肌阵挛,不对称性运动,强直综合征,晚发的步态或平衡障碍为诊断的最佳指标。

影像学：

CBD早期在CT、MRI常规影像学无特征性变化。即使典型期MRI也仅表现为脑萎缩、脑室扩大，因此MRI主要是排除其他疾病可能。PET可发现患肢对侧基底节和对侧大脑皮层葡萄糖代谢明显减低，对早期诊断帮助很大。

病理学：

肉眼：脑萎缩以皮质和黑质为著，特别是中央沟周围，呈不对称性萎缩，其他脑区如壳核、苍白球、丘脑、丘脑底部、小脑齿状核、脑干受累程度不等。

光镜：可见神经元脱失，大脑白质弥漫性原纤维性胶质增生，无色的气球样神经元，为尼氏颗粒溶解和胞体肿大的神经元，这种改变并非CBD特异性所见，亦见于Pick病，和CJD。神经元脱失合并胶质增生见于丘脑、豆状核、丘脑底核、黑质、下橄榄核、中脑、桥脑被盖部可见明显的胶质增生，广泛的细胞骨架异常。包括tau阳性的神经毡细丝和颗粒，神经原纤维缠结（NFT），黑质可见弱碱性纤细纤维状神经细胞内包涵体，星型细胞斑块，丛集形星型细胞为特征。尚见盘卷体：由少突胶质细胞构成，皮质和白质可见纤维样结构的嗜银性细丝，此种改变亦见于进行性核上性麻痹，无Pick小体及老年斑。