执业医师

增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,结合阳性家族史,本病诊断成立。若家族史阴性,需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多;部分不典型患者诊断需要借助更多实验,如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。【治疗脾切除对本病有显著疗效。术后90%的患者贫血及黄疸可改善,但球形细胞依然存在。年龄在10岁以上,贫血症状影响生活质量,无手术禁忌证,可考虑脾切除。贫血严重时输注红细胞,注意补充叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。本病预后良好,少数死于溶血危象或脾切除后并发症。
第三节红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶(C6PD)缺乏症( erythrocyte glucose-6- phosphate dehydrogena deficiency)是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的C6PD活性降低和(或)酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。是已发现的二十余种遗传性红细胞酶病中最常见的一种。本病是一种全球性疾病,以东半球热带和亚热带多见。我我国以广西某些地区(15.7%)、海南岛黎族(13.7%)和云南省傣族多见,准河以北较少见。【发病机制】C6PD突变基因位于X染色体(Xq28),呈X连锁不完全显性遗传,男多于女。C6PD缺乏的红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸( NADPH)和还原型谷胱甘肽(CSH)减少,故接触氧化剂后,可造成细胞膜巯基的直接氧化损伤,并生成高铁血红素和变性珠蛋白即海因小体( Heinz body)。上述改变可使红细胞易于被脾脏巨噬细胞吞噬发生血管外溶血,也可发生血管内溶血。【临床表现】共同的主要表现为溶血,但轻重不ー。根据诱发溶血的原因分为5种临床类型,分别为药物性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞性溶血性贫血及其他诱因(感染、糖尿病酸中毒等)所致溶血,以前两者多见。(一)药物性溶血典型表现为服药后2~3天急性血管内溶血发作,程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。停药后7~10天溶血逐渐停止。由于骨髓代偿增生,大量新生红细胞具有较强的的C6PD酶活性,故常为自限性,20天后即使继续用药,溶血也有缓解趋势。常见的药物包括:抗疟药(伯氨喹、奎宁等),解热镇痛药(阿司匹林、对氨基水杨酸等),硝基呋喃类(呋喃妥因、呋喃唑酮),磺胺类,酮类(噻唑酮),砜类(硫砜、噻唑矾),其他(维生素K、樟脑、丙磺舒、萘、苯胺、奎尼丁等)。二)蚕豆病( favism)多见于10岁以下儿童,男性多于女性。40%的患者有家族史。发病集中于每年蚕豆成熟季节(3月~5月)。起病急,一般食新鲜蚕豆或其制品后2小时至几天(一般1~2天,最长15天)突然发生急性血管内溶血。溶溶血程度与食蚕豆的量无关。为自限性过程,溶血持续1周左右停止。【实验室检查分为C6PD活性筛选试验和定量测定两类。1.G6PD活性筛选试验国内常用者为高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法法。可半定量判定C6PD活性,分为正常、中度及严重异常。高铁血红蛋白还原试验敏感性最强,荧光斑点试验特异性最高。