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So Cool!至本医疗科技携9个NGS肿瘤应用新发现献礼2018AACR(上)




作为专注于二代基因测序(NGS)技术研发在肿瘤领域临床应用转化的至本医疗科技,积极参与AACR会议的投稿,多达9篇壁报被AACR选中并将在会议壁报公开展示。壁报内容涉及肺癌、肠癌、肝癌、胆管癌及其他实体瘤(乳腺癌、软组织肿瘤、胃癌、妇科肿瘤等)应用NGS技术的临床新发现。




至本医疗科技特别派出AACR前线小分队,为您带来AACR的最新动态。今明两天,小至会分上下两篇为您提前一探至本医疗科技的最新9个临床新发现。


1
实体瘤同源重组缺陷(HRD)与肿瘤突变负荷(TMB)


在实体瘤中,同源基因重组机制与DNA的修复有关,若同源重组基因突变会导致同源重组缺陷( homologous recombination deficiency,HRD),进而可能引起更多的基因突变,带来肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)的改变,而TMB又是目前预测免疫治疗疗效的指标之一。此研究通过使用全面基因组测序(comprehensive genomic profiling,CGP)对多种实体肿瘤基因突变检测分析,发现实体瘤存在同源重组基因突变与高TMB有关


壁报展示

时间:Monday Apr 16, 2018 8:00AM-12:00AM

地点:McCormick Place South, Exhibit Hall A, Poster Section 15

题目:Analysis of association between homologous recombination deficiency and tumor mutational burden in solid tumors


2
肝细胞癌患者生存预测与G1/S期转化基因突变


该研究通过NGS技术对肝细胞癌患者的基因突变分析发现,中国患者的肝癌基因突变图谱与西方患者人群不同。尤其是对细胞分裂周期中G1/S期转化有影响的基因,其突变可提示患者生存预后较差。这个研究为中国肝癌患者的诊疗预后评估提供了一个可参考的基因指标证据。


壁报展示

时间:Tuesday Apr 17, 2018 1:00PM-5:00PM

地点:McCormick Place South, Exhibit Hall A, Poster Section 28

题目:G1-S transition-related gene mutations associated with survival of hepatocellular carcinoma patients


3
中国肝癌患者的高TMB比例高于西方人群


免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor,ICPI)的应用是肝癌治疗领域的新尝试,而通过全面基因组测序(comprehensive genomic profiling,CGP)分析得出的TMB值及其他基因突变指标,可预测ICPI疗效或提示可能产生的治疗副反应。对107位肝细胞癌患者的450基因NGS检测发现,中国患者高TMB值的比例明显高于西方人群,这提示有更多比例的中国肝癌患者可从ICPI治疗中获益。但研究也发现患者中存在一定比例的11q13扩增的突变,此突变提示ICPI治疗可能会导致患者出现疾病超进展(hyperprogression)。因此,CGP检测的应用对预测计划使用ICPI治疗的肝癌患者疗效和预防治疗副反应有重要意义。


壁报展示

时间:Tuesday Apr 17, 2018 1:00PM-5:00PM

地点:McCormick Place South, Exhibit Hall A, Poster Section 16

题目:Higher level of tumor mutational burden and 11q13 amplification in Chinese hepatocellular carcinoma patients


4
高达62.3%的肝内胆管细胞癌患者存在可用药突变


肝内胆管细胞癌患者通常发现时已经病期较晚,且目前可用的有效治疗方案有限,这类患者的治疗一直困扰着临床实践。此研究通过全面基因组测序(comprehensive genomic profiling,CGP),对中国肝内胆管细胞癌患者分析发现,高达62.3%比例的患者存在敏感基因突变,这个信息可为这些患者的个体化精准治疗提供有用的信息参考。另外研究还发现,此类患者的高TMB值比例高于西方人群,这意味着可有更多的患者适于接受免疫检查点抑制剂的治疗,这可谓是对于这类患者的一个利好福音。


壁报展示

时间:Tuesday Apr 17, 2018 1:00PM-5:00PM

地点:McCormick Place South, Exhibit Hall A, Poster Section 18

题目:Genomic alterations, mutation burden, and microsatellite instability status of Chinese intrahepatic cholangiocarcinoma


小至预告

明天的《So Cool!至本医疗科技携9个NGS肿瘤应用新发现献礼2018AACR(下)》中,小至继续带您一探至本医疗科技为2018AACR献礼的另外5篇壁报研究。另外,从下周一(4月16日)起,小至会同步AACR壁报展示的节奏,为您深度展示这9个新发现的详细内容,并由至本AACR前线小分队为您带来现场报道。敬请期待!


溯癌症之源    至诊疗之本

至本医疗科技专注于国际高新技术研发及在肿瘤领域的临床应用转化,让每一位癌症患者在临床上得到最大可能的实际获益。总部位于上海浦江高科技园区,在嘉定、深圳、福州等地设立有分公司和医学检验所,总面积近万平米。至本医疗科技拥有经过严格验证的“溯”“源”“至”“本”四大系列产品,首家开发了精准治疗数据共享和随访APP-土拨鼠博士,分析基因变异数据和随访患者临床检测服务网络覆盖全国五大区域近200家核心医院。

知识产权:在生信算法、知识库建设、流程一体化等方面拥有16项知识产权 

学术成果:2017年与国内外专家合作发表SCI论文/国际会议报道22篇 

至本黑科技:至本OriFusion算法 (融合)/至本OriLongIndel算法 (大片段插入/缺失)/至本免疫双向多模块分析体系 (OriTMB/OriMSI/OriRNA) 

至本资质美国“登月计划”癌症基因蛋白组学中国研究中心生信分析团队(国内唯一)、CSCO团体会员、满分成绩通过2017年全国肿瘤高通量测序室间质评及美国病理学家协会(CAP)能力测试评估等多项国内外室间质评



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