扫描上图二维码参与！
单位：汕头大学医学院第一附属医院超声科
作者：蔡培伟 郑宝群
前言
右心系统扩大，常常会出现在我们的超声心动图检查过程中。当然这仅仅是个表象，是什么内在原因导致的右房、右室扩大就需要我们在检查过程中进行诊断和鉴别诊断。
右心扩大常见的原因有两种，心脏负荷过重和右室心肌本身病变，前者包括右心瓣膜病所致的前负荷增加以及先天性心脏病所致的分流性疾病、肺心病和系统性疾病等所致的后负荷增加；而后者包括右室心肌梗死和右室心肌病。
本文就一例患者的两次入院诊疗过程对致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC）的临床特点及超声
表现进行归纳小结，以期共同学习交流。
病例回顾
第一次入院时间：2017-4-21
女性，24岁，主因“气促10余天”就诊。
现病史：患者于10余天前开始出现活动后气促，伴咳嗽，无咳痰，夜间平卧时咳嗽明显加重，伴双下肢及眼睑浮肿，晨起明显。曾至当地医院就诊，考虑“肺炎、胸腔积液、腹水”，给予治疗（具体不详）后患者双下肢浮肿明显好转，但活动后仍有气促，为求进一步诊治来诊，拟：
1.气促查因：急性心功能不全？肺炎？
2.心包积液；
3.胸腔积液”收入我院心血管内科住院部。
既往史：既往体健，否认“肝炎、结核、菌痢、伤寒”等传染病史，否认手术、输血、外伤史，预防接种史不详。
个人史：否认长期外地居住史，否认吸烟饮酒史。
家族性遗传病史：患者父亲在患者9岁时突发“心脏病”去世，叔叔在30余岁时因“肝硬化”去世，奶奶在50余岁时去世（具体不详）。
体格检查：T：36.5℃ P：72次/分 R：18次/分 BP：90/68mmHg 患者颈静脉怒张，心前区无隆起，未扪及震颤及心包摩擦感，心界向坐下扩大，节律不整，心尖区可闻及2/6级杂音。
辅助检查：
一、入院后止凝血功能 D-dime:PT活性（PT%）74.3%，溶栓二聚体（DD）1010.00μg/L FEU；NT-proBNP:2634.00pg/L；心肌标志物组合检查结果：肌钙蛋白（cTnI）0.91ng/L；三大常规、传染病八项无异常；dsDNA ANA ANA谱：阴性。
二、24小时动态心电图诊断：
窦性心律不齐；
多源房性早搏；
短阵房性心动过速；
频发多源性室性早搏；
短阵室性心动过速；
T波改变。（见图1-3）。
图1
图2
图3
三、胸部CT平扫 肺动脉血管成像（CTPA）及右心三维重建示右房、右室明显增大；而肺动脉主干及左、右分支未见明显异常（见图4-6）。
图4 右房、右室三维重建
图5 肺动脉CTA成像
图6 胸部CT平扫 CTPA结果报告
四、超声心动图示：
左室舒张末LVdD：45mm，
左室射血分数LVEF：29%，
右室前后径：34mm，
右室基底段横径：42mm，
右室流出道：36mm，
右室长径：65mm，
右室前壁厚3.2mm，
右房长径：53mm，
右房横径：52mm，
主肺动脉内径：20mm；
超声所见：右房、右室增大，右室流出道明显增宽，右室壁变薄，右室心尖部肌小梁结构明显增多、增粗，排列紊乱；
三尖瓣环扩张，三尖瓣关闭不拢并重度返流
；二尖瓣重度返流；主肺动脉及左右分支内径均正常，血流速度正常，肺动脉瓣无明显返流（如图7-14）；
图7 右室流入道切面
图8 右室流入道切面
图9 胸骨旁大动脉短轴切面
图10 左室短轴切面
图11 胸骨旁大动脉短轴
图12 二尖瓣重度返流
图13 三尖瓣重度返流
图14 胸骨旁四腔心切面
五、右心功能参数指标（如图15-16）:
1.M型测量三尖瓣环右室侧壁基底段收缩期运动距离（TAPSE）: 9.6mm；
2.组织多普勒测量三尖瓣环右室壁收缩期运动速度峰值S’：7.1cm/s；
3.右室面积变化率FAC%：22%。
超声诊断结果：右心增大，考虑致心律失常性右室心肌病可能性大；左室、右室收缩功能减退；二尖瓣重度返流；三尖瓣重度返流。
图15 M型示三尖瓣环右室壁位移（TAPSE）
图16 组织多普勒示右室壁收缩运动速度峰（S’）
诊疗经过：结合患者病史及24h动态心电图、超声心动图等检查结果，
临床诊断考虑致心律失常性右室心肌病（ARVC），心功能III级；
心律失常，阵发性室性心动过速，频发多源性室性早搏。
入院后予利尿、控制心室率等治疗后症状好转，告知患者及家属，该病存在很高的猝死风险，有必要安装埋藏式心脏复律除颤器，但患者家属经济困难未能安装，要求出院。
第二次入院时间：2017-11-5
诊疗经过：
患者于2017年11月5日因“气促、腹胀半年，加重2天”再次就诊入院。
复查超声心动图（如图17-21）示：
左室舒张末LVdD：47mm，
左室射血分数LVEF：29%，
右室前后径：33mm，
右室基底段横径：43mm，
右室流出道：37mm，
右室长径：65mm，
右室前壁厚3.2mm，
右房长径：53mm，
右房横径：53mm，
主肺动脉内径：20mm；
右房后壁见一附壁血栓形成，大小37×24mm；
图17 左室长轴切面
图18 右室流入道切面
图19 心尖四腔心切面
图20 四腔心示右房血栓
图21 非标准切面示右房血栓
右室收缩功能进一步减退（如图22-23）：
1.M型测量（TAPSE）: 6.4mm；
2.三尖瓣环右室壁收缩期运动速度峰值S’：6.8cm/s；
3.右室FAC%：19%。
临床治疗上继续予利尿、减轻心脏负荷等治疗后，病情稳定，心功能较前改善，但因出现右房血栓，予口服抗凝药，并告知患者血栓有随时脱落的风险，建议继续治疗，然患者及家属要求自动出院到上级医院进一步诊疗。
图22 M型示三尖瓣环右室壁位移（TAPSE）
图23 组织多普勒示右室壁收缩运动速度峰值（S’）
病例追踪：
患者于2017年12月20日为寻求进一步治疗，前往广东省人民医院心血管病研究所，
心脏超声检查示：右房血栓进一步增大，大小约57×25mm（如图24），左室射血分数LVEF 28%。
超声诊断结果：考虑致心律失常性右室心肌病（累及左室）；左、右室收缩舒张功能明显减退；右房血栓；二尖瓣及三尖瓣重度返流。
住院期间予利尿减轻心脏负荷，营养心肌改善心功能以及抗凝等对症治疗，因患者存在右房血栓，暂不能植入ICD，患者心悸、气促、腹胀好转后出院，目前继续抗凝治疗，门诊随诊。
图24 右房血栓（图片来源：广东省人民医院心研所成人心超室
讨论
致心律失常性右室心肌病/心肌发育不良（ARVC/D）是主要影响右室的遗传性心肌病，该病属常染色体显性遗传病，主要与心肌细胞之间的桥粒连接基因突变有关，部分认为与心肌先天发育异常、炎症和细胞凋亡有关。其主要的病理特征是进行性右室心肌细胞减少并被纤维脂肪组织替代，部分患者左室也可累及，是年轻人和运动员猝死的主要原因。
2010年美国心脏病协会（AHA）更新的致心律失常性右室心肌病诊断指南[1]包括：
（一）总体或局部运动异常或结构改变：主要标准包括：
1.依据二维超声心动图：局部右室运动异常肌活动障碍同时满足以下条件的①胸骨旁长轴：右室流出道≥32mm，②胸骨旁短轴：右室流出道≥36mm；
2.MRI：局限的右室运动障碍或者右室收缩不同步，同时体表面积右室舒张末容积率≥110ml/m2（男性）或≥100ml/m2（女性）；或右室射血分数（RVEF）≤40%；
3.右室血管造影术：局部的右室运动异常、活动障碍或动脉瘤。
（二）心室壁组织活检：
主要标准：通过形态测定分析残留肌细胞＜60%，同时在1处或多处右室游离壁心肌活检标本中发现脂肪替代心肌细胞，或者在心内膜组织活检发现脂肪细胞替代心肌细胞。
（三）EKG改变：
1.复极异常：主要条件为大于14岁的患者出现右胸导联（V1~V3）T波倒置或者形态异常传导阻滞QRS波时限≥120ms；
2.除极异常：主要条件为在右胸导联（V1~V3）出现Epsilon波，QRS波群末出现低幅的棘波或震荡波。
（四）心律失常：
主要条件为持续性或非持续性左束支传导阻滞型室性心动过速，伴电轴向上（II、III、avF QRS负向或不确定，avL 正向）；
次要条件为持续性或非持续性右室流出道型室性心动过速，LBBB型室性心动过速，伴电轴向下（II、III、avF QRS正向或不确定，avL 负向）；Holter显示室性早搏24h大于500个。
（五）家族史：
主要条件为一级亲属中有明确诊断为ARVC/D的患者；具有ARVC/D致病基因的有意义的突变。
次要条件为一级亲属中有可疑ARVC/D患者，而就诊患者符合目前诊断标准，可疑ARVC/D引起的早年猝死家族史（＜35岁）。
ARVC/D诊断标准：具备2项主要条件，或1项主要条件加2项次要条件，或4项次要条件。
本例患者临床诊断符合1项主要条件
（超声心动图示胸骨旁长轴：右室流出道≥32mm；胸骨旁大动脉短轴：右室流出道≥36mm），
2项次要条件（持续性或非持续性右室流出道型室性心动过速，LBBB型室性心动过速；Holter显示室性早搏24h约1097次（图1-3所示）），
同时满足患者一级亲属中有可疑ARVC/D患者，尽管本例缺乏核磁共振检查及心室壁组织活检结果支持。
但鉴于以上诊断结果已明确提示ARVC的诊断。确诊ARVC的首要影像学检查包括心脏磁共振、超声心动图和右心室造影。心脏磁共振能够全方位扫查右心室，具备显示室壁厚度、室壁运动、心室内肌小梁以及心肌内脂肪浸润的特性，是最为有效的诊断方法，但由于我院磁共振尚未开展心脏方面的检查，故而本例患者尚缺乏该方面的有效诊断支持。而超声心动图普及性高，相对价廉，检查重复性高等特点，已成为临床诊断ARVC的首选重要手段，ARVC的典型超声心动图表现包括右心系统增大，右室心尖部肌小梁增多、增粗，右室流出道增宽，右室壁变薄，右室壁运动障碍以及局限性室壁瘤等。而右心造影作为有创检查，临床医师已较少单独应用。
本例患者在第二次入院后复查超声心动图提示右心房附壁血栓形成可能，需要与心腔内肿瘤及赘生物等鉴别。
肿瘤往往有蒂部与心房或心室相连，表面毛糙、欠光整，可呈“菜花状”声像图表现；赘生物一般生长在受累心脏瓣膜的表面，患者往往有器质性心脏瓣膜病，临床上多有长期反复发热、贫血等表现；
超声心动图诊断血栓的要点：病变附着于运动幅度显著减低的心房或心室壁，形态多不规则，基底部较宽且厚实，表面较为光整。尽管ARVC患者血栓形成机制较为复杂，但就本病例而言，患者右房、右室明显增大，24h动态心电图结果未提示患者存在房颤，故血栓形成可能是由于右室收缩功能减退，右心腔血流速度明显缓慢淤滞而导致的；
而本例患者临床抗凝疗效有限，患者在随访追踪结果中发现血栓确有进一步增大的趋势。ARVC病变以右室为主，但患者左室射血分数（LVEF）约29%，提示左室收缩功能亦明显减退，不排除本病的纤维脂肪浸润累及左室的可能。
小结
超声心动图检查发现右心系统增大，这一简单直接的征象是指引我们进一步探查发现其内在原因的重要线索。
在ARVC检查及随访期间，除了观察心脏（尤其是右心系统）结构改变外，还应注意左心室是否累及，注意左室收缩功能是否改变，同时应重点观察心腔内有无附壁血栓形成。
超声心动图是ARVC的首选以及重要诊断手段之一，对临床诊治具有重要的指导价值。但超声诊断右室心肌病也有局限性，检查过程中需借助多切面、多方位观察，以防漏诊、误诊，同时结合其他检查结果进行分析与鉴别。
最后，衷心感谢广东省人民医院心血管病研究所费洪文博士提出的宝贵修改意见及唐咏文医师提供的重要追踪结果影像资料！
参考文献：
[1] Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Circulation 2010,121:1533-1541
欢迎大家留言评论。
联系客服
