Treacher collins 综合征的诊断与治疗

什么是Treacher collins 综合征

Treacher Collins 综合征（Treacher Collins Syndrome，TCS），又称为Franceschetti 综合征、Franceschetti-Zwahlen- Klein 综合征，下颌面骨发育不全症等。主要累及颞颅部、中面部和下面部，包括骨组织和软组织畸形。其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等。TCS发生的病理机制主要为颅面部复合裂隙畸形，在新生儿中发生率约为1/50 000，呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。   

1900年，Treacher Collins首先描述了本综合征最主要的特点：颧骨和下眼睑的缺损。1949年，Franceschetti、Zwahlen 和Klein详细描述了整个综合征的全部特征，提出本病为一独立的畸形，并定名为下颌面骨发育不全(Mandibulofacial Dysostosis，MFD)。

诊断方法

临床表现和X 线片检查对于Treacher Collins 综合征具有较好的诊断价值。可取头颅正侧位、投影测量片、Water's 位、下颌骨全景片检查，X 线片可显示以下特点：密度增高而小的乳突；鼻骨前突而且宽阔，额鼻角平坦；颧骨颧弓发育不良或缺损；上颌骨狭小前突，上颌窦小；下颌骨发育不全，体部及升支短小，角前切迹加深。CT 和三维重建可以更加逼真地显示TCS 的颅面骨组织的解剖学改变，更有利于诊断。超声检查则有助于胎儿的宫内诊断，TCS 胎儿表现为羊水过多，无胎儿的吞咽活动，双侧颅顶径和头围的发育较差。在有TCS 的家族中，可以用胎儿镜进行产前宫内诊断。

目前治疗方法

虽然Treacher Collins 综合征骨发育不全涉及范围较广，有时波及颅底，但颧骨缺失或发育不全是本病的重点，导致一系列畸形，颧骨的重建是本病治疗的中心，下颌骨的整复，耳廓再造等均是本病的治疗内容。

1．骨组织重建： 颧眶部再造是TreacherCollins 综合征治疗的基础和最重要部分。颧眶部的整复首先是颧眶骨的充填，增加足够的体积，使颧骨体、颧弓、眶下缘、眶外壁丰满隆起，具有正常的弧度和外形。正常的眼眶近似方形，横轴在水平线上，而Treacher Collins综合征眼眶骨架为向外下倾斜的卵圆形，眶下、外、上壁均需整复，即垫高眶下缘外侧1/2、眶上缘外侧1/2 适当磨除、眶外壁充填内移，使眶口呈正方形态。增加颧骨体积：可采用充填法和牵引成骨法两种方法。根据充填材料的不同分为自体组织充填和异体材料充填。颧眶部再造是Treacher Collins 综合征治疗的基础和最重要部分，自体骨是最常用的修复材料，可采用肋骨、髂骨、颅骨等，一旦成活终身稳定，但是植入骨量较多时有一定量的吸收，由于需骨量多，供骨处损伤较大；Medpor 是理想的人工材料，组织相容性好，可以避免采骨供区损伤；近年有学者用牵引成骨技术增加颧骨体积，但骨体积增加有限，在轻中度畸形患者尤其是儿童期治疗较为适合，治疗后如骨体积量不足，青春期后还可用其他方法再次手术治疗补充。

下颌骨短缩畸形的修复：对于轻度畸形的患者，治疗的目的主要是改善外貌，可以选用隆颏术、颏部植骨术或颏部水平截骨前移术来矫正；对严重畸形的患者，除考虑外形的修复还要同时进行生理功能的重建，主要目的是改善咬牙合关系、扩大咽腔减少呼吸道的阻塞，改善面下部外形轮廓。目前手术方法包括下颌矢状劈开截骨术和牵引成骨术延长下颌骨。

2. 软组织重建：下眼睑缺损的重建目的是修复眼睑缺损，同时将外眦角上移。Tessier 1976年指出下睑缺损可以应用带蒂的上睑眼轮匝肌瓣转移修复下睑缺损区域，同时进行外眦成形术，使外眦恢复到眼眶的正常位置，纠正Treacher Collins综合征反蒙古眼畸形。此外，还应针对不同患者的外耳畸形及鼻畸形作相应的整复治疗。

手术时机选择

   （1）对于有腭裂的患者，在1岁左右进行手术矫正。

   （2）对于有耳部疾患的应早期介入治疗，以免日后初现语言功能障碍。

   （3）颧骨颧弓的重建应在颅眶骨发育完成以后（一般主张在5-10岁）进行，以利于日后颌骨和面部软组织的发育。

   （4）眼睑的缺损修复可应用眼轮匝肌皮瓣进行修复，可在5-10岁进行。

   （5）外耳畸形的治疗一般在5-8岁进行。

   （6）正颌手术一般在16岁颌骨发育成熟后进行。

   （7）软组织修复一般在后期应用显微外科软组织游离移植和脂肪游离移植。

温馨提醒：

根据患者对面部外形的要求及各器官功能障碍的不同，手术方式有所差异，如有发现疑似此症，请及时就诊，进一步接受检查及治疗。

上海交通大学医学院附属第九人民医院 整复外科 颅颌面专业组

韦 敏 主任医师

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