两性畸形

Ambiguous genitalia
两性畸形

发生率：

1/5000

超声诊断:

女性胎儿：阴蒂肥大，阴唇正常

男性胎儿：小阴茎、尿道下裂、隐睾、阴囊融合不全

根据病因分类：

真两性畸形：性腺内同时存在卵巢和睾丸组织。核型为女性46,XX，但含有来自Y染色体的染色质。

女性假两性畸形：具有正常雌性核型和卵巢性腺组织的女性男性化。病因包括先天性肾上腺增生（1/15000）、母体摄入雄激素和母体男性化肿瘤。

男性假两性畸形：具有正常雄性核型和睾丸组织的男性男性化不足。病因包括睾酮合成不足或存在雄激素受体缺陷

相关异常:

少数病例存在染色体异常，主要为13-三体、三倍体和 13q综合征。

这些情况通常与遗传综合征有关：

Smith -Lemli-Opitz 综合征：常染色体隐性遗传；两性畸形，小头畸形，心脏、肾脏和胃肠道缺陷，并指和多指。

WAGR 综合征：散发；肾母细胞瘤、无虹膜（虹膜缺失）、生殖系统畸形、神经发育迟缓。

常出现其他缺陷，主要为面裂和心脏缺陷。

进一步检查:

详细的超声检查

寻找母体雄激素过多症的征象（痤疮、声音低沉、孕期多毛症），并询问早孕期摄入雄激素的情况以及两性畸形的家族史

通过侵入性检查或母体血液中的cfDNA确定遗传性别。

存在先天性肾上腺增生风险的家庭：侵入性检查并分析DNA

疑似Smith-Lemli-Opitz 综合征的病例：进行羊膜腔穿刺术和测量7-脱氢胆固醇；高水平有助于诊断。

随访：
存在先天性肾上腺增生的家庭，孕妇孕6周开始服用地塞米松可以最大程度减少雄激素对生殖器和发育中大脑的影响。若胎儿为男性，则应停用类固醇。
每4周进行一次随访超声检查，以监测生殖器的生长发育。

分娩：
标准产科护理，但应在三级医疗中心分娩。

预后:
两性畸形的新生儿应由多学科团队进行治疗，包括遗传学家、小儿内分泌学家和小儿泌尿科医生。关于性别分配和是否需要重建手术仍存在争议。

再发风险：
先天性肾上腺增生：25%