结节性硬化症 

发病率:

新生婴儿中1/6000。 

超声诊断：

心脏(横纹肌瘤，通常孕周>20周)和大脑(皮质结节和室管膜下结节，通常孕周>30周)的多发回声结节。 

鉴别诊断:

心脏纤维瘤，单发，体积大，常伴心包积液。结节性硬化在50%的横纹肌瘤病例中被发现(在其他50%的病例中，心脏肿瘤是一个孤立的发现)。当有多个横纹肌瘤时，结节硬化的风险为>90%。 

相关的异常:

在90%的病例中，TSC1或TSC2基因都有突变。肿瘤最常影响大脑、心脏、皮肤、肾脏、眼睛和肺。然而，产前诊断仅限于心脏和大脑的病变。 

调查报告:

详细的超声波检查，包括神经超音波系统超声检查。寻找TSC1和TSC2基因的突变。如果怀疑其他脑异常，胎儿颅脑磁共振成像可能有用。 

追踪:

每4周进行一次超声检查，以监测心脏肿瘤的演变及心律失常和水肿的发生。 

分娩:

医院的选择:有新生儿重症监护的医院。终止妊娠时机的选择:38周，但如有心律失常或水肿则更早。终止妊娠方式:如有水肿，剖宫产。 

预后:

大约20%的病例出现心律失常、水肿和死胎。心脏肿瘤通常在生命早期消退，而脑肿瘤通常在大小和数量上增加。预后取决于肿瘤的数量、大小和位置。范围广泛，从症状轻微的正常预期寿命到严重的神经发育迟缓、癫痫、自闭症和肾或肺衰竭。 

再发风险:

常染色体显性遗传:如果父母一方携带，再发风险为50%。新生突变(占65%):没有增加再发风险。