谈谈胎儿骨骼发育不良

很多情况下，致死性侏儒如，遗传并不确定，大多数病例是零星的。

·大多数在20-22周之间检测到的骨骼发育不良，其长骨很短或变形，以至于无需测量即可意识到它们很短，这将是致命的。经常看到的是致死性侏儒和成骨发育不全。

·在这种情况下，由于胸部限制导致的肺发育不良是新生儿死亡的常见直接原因。

·人们可能犯的最糟糕的错误是：错误地诊断致死性骨发育不良，导致正常存活的胎儿被流产。长骨往往看起来形态正常，但比临床日期晚了3到6周，通常并没有真正的骨骼发育不良，而是生长迟缓的一种情况。由于后果如此严重，强烈建议在患者考虑终止妊娠之前进行专家咨询，以确认疑似致死发育不良病例。
·当一个家庭面临特定疾病的遗传风险时——常染色体隐性遗传风险=25%，常染色体显性遗传风险=50%——并且注意到胎儿有相关发现时，胎儿几乎肯定有其风险，而不是数百种其他可能的综合征疾病之一。
·在分娩后进行或确认正确的诊断，无论是通过X光片、尸检还是特定的生化测试，对于未来怀孕的遗传咨询都很重要。

以下是对最常见的致死性骨骼发育不良：

❶致死性侏儒：有两种模式，每种模式都有钟形胸部和肺发育不良。一个显示出长骨极其短、弯曲和正常形状的头骨。另一个显示中度短但笔直的长骨，头骨显示三叶草形状

❷成骨发育不全：多处骨折，非常短、肋骨成角很常见。颅骨可能矿化不足，以至于由于没有混响伪影，大脑的近场半球图像过于清晰。

❸软骨成长不全（achondrogenesis）：有两个品种，都是致命的。I型四肢骨骼极短，经常有肋骨骨折。II型通常脊柱骨化严重不足，特别是在尾部。

❹软骨发育不全（achondroplasia）：是一种常染色体显性疾病，具有正常的产后生存能力。在孕晚期，四肢骨骼的长度逐渐下降到远低于正常水平。